Κάθε παντρεμένο ζευγάρι ονειρεύεταιπαράγουν ένα ισχυρό και υγιές μωρό. Όμως, με μεγάλη λύπη, κανείς δεν είναι άνοσμος από το γεγονός ότι η ανάπτυξη του παιδιού μπορεί να περάσει με προβλήματα λόγω γενετικών ανωμαλιών.
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η μελλοντική μητέρα δίνει εξετάσεις,υπάρχουν πολλές διαφορετικές μελέτες, καθώς και παρακολούθηση της εξέλιξης του εμβρύου και της προετοιμασίας για τον τοκετό. Όμως, παρόλα αυτά, τα παιδιά με σύνδρομο Down γεννιούνται συνεχώς στη χώρα. Φυσικά, κάθε τέτοια περίπτωση είναι μια απίστευτη θλίψη και μια πλήρη έκπληξη για τους γονείς.
Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι μια συνηθισμένη μελέτη μεΗ χρήση υπερηχογραφήματος δεν μπορεί να καθορίσει αυτό το σύνδρομο και τις άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Για παράδειγμα, με τη βοήθεια του υπερήχου είναι δυνατή η αξιολόγηση μόνο των εξωτερικών δεδομένων του μωρού και η αναγνώριση ορισμένων συγγενών παραμορφώσεων στην ανάπτυξη. Αλλά τα περισσότερα από τα παιδιά που γεννήθηκαν με το σύνδρομο Down και Edwards δεν έχουν εξωτερικές ανωμαλίες. Με ακρίβεια για να διαπιστώσετε ότι το έμβρυο έχει μια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι δυνατόν, αλλά μόνο μετά τη διεξαγωγή του συνδυασμένου γενετικού διαγνωστικού ελέγχου είναι ένα σύνολο μέτρων και ερευνών. Διατηρούνται πριν από την παράδοση.
Προβολή - τι είναι;
Η λέξη σημαίνει "κοσκίνισμα", αν μεταφράζουμεαπό τα αγγλικά. Ο υπερηχογράφος διαλογής πραγματοποιείται σχεδόν σε όλες τις μελλοντικές μητέρες, ακόμη και αν η εγκυμοσύνη είναι απολύτως φυσιολογική. Κάντε το από 11-13 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.
Ο συνδυασμένος γενετικός έλεγχος είναι μια σειρά απόδραστηριότητες που λαμβάνουν χώρα πριν από την παράδοση και αποσκοπούν στη διάγνωση γενετικών ανωμαλιών. Περιλαμβάνει υπερηχογράφημα και βιοχημική εξέταση, καθώς και ατομικό υπολογισμό του κινδύνου να φέρει παιδί με χρωμοσωμική παθολογία.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα αποτελέσματα αυτούη έρευνα δεν μπορεί να ονομαστεί η βάση για τη διάγνωση. Εξάλλου, η εξέταση είναι απλώς μια ευκαιρία για να διαπιστωθεί ο βαθμός κινδύνου μιας χρωμοσωμικής νόσου. Εάν είναι υψηλό, οι μελλοντικές μητέρες έχουν εκχωρημένες επεμβατικές κυτταρογενετικές μελέτες.
Πώς γίνεται η εξέταση των εγκύων γυναικών; Ας εξετάσουμε περισσότερα
Το πρώτο στάδιο της διαδικασίας "διαλογής" είναιυπερηχογράφημα του εμβρύου. Κατά τη διάρκεια της αξιολόγησης της συμμόρφωσης του μεγέθους του μωρού με τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τη γενική κατάσταση του εμβρύου, μερικές έντονες δυσπλασίες στην ανάπτυξη και ούτω καθεξής. Αυτό είναι αυτό που μπορεί να δει κανείς εξωτερικά. Αξίζει όμως να σημειωθεί ότι ακόμη και αν δεν παρατηρούνται ορατές παθολογίες, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν υπάρχουν.
Για παράδειγμα, σε παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Down, μόνο στις μισές περιπτώσεις παρατηρούνται οπτικές ανωμαλίες.
Ένα ακριβέστερο αποτέλεσμα της παρουσίας χρωμοσωματικώνοι ασθένειες μπορούν να ληφθούν μόνο αφού ολοκληρωθεί το δεύτερο στάδιο της διαλογής - βιοχημική. Εδώ εξετάζεται το αίμα μιας μελλοντικής μητέρας για την παρουσία μιας συγκεκριμένης ουσίας που εκκρίνεται από τον πλακούντα. Επίσης αξιολογείται ο λόγος και η συγκέντρωση συγκεκριμένων πρωτεϊνών και ουσιών σήμανσης στο αίμα.
Το τρίτο στάδιο είναι ο υπολογισμός του κινδύνου λήψης χρωμοσωμάτωνπαθολογίες με τη βοήθεια ειδικών προγραμμάτων ηλεκτρονικών υπολογιστών. Εκτός από τα προηγούμενα αποτελέσματα, χρησιμοποιούνται επίσης δείκτες όπως η ηλικία και το βάρος της μητέρας, η διάρκεια της εγκυμοσύνης, η παρουσία κακών συνηθειών, οι γενετικές ασθένειες και ακόμη και η εθνικότητα. Αφού ο υπολογιστής επεξεργαστεί τις πληροφορίες που λαμβάνει, ο γιατρός μπορεί να συνάγει ένα συμπέρασμα σχετικά με το πόσο υψηλός είναι ο κίνδυνος να έχει ένα παιδί με γενετικές ασθένειες.
Αν είναι σε χαμηλό επίπεδο, ο ασθενήςαπαλλάσσει από την ανάγκη επανεξέτασης οποιασδήποτε μελέτης, ακολουθούμενη από συνήθη παρατήρηση. Όταν το επίπεδο είναι μέσο, πραγματοποιείται άλλη εξέταση στο δεύτερο τρίμηνο. Όταν ο κίνδυνος είναι υψηλός, συνταγογραφείται ένα πρόγραμμα προγεννητικής διάγνωσης. Μπορεί να προσδιορίσει την παρουσία οποιωνδήποτε χρωμοσωμικών ανωμαλιών με ακρίβεια 100%.
