Το σύνδρομο Down είναι ένα γονιδιωματικό ασθένεια.Σε αυτό το παθολογία στον καρυότυπο του ασθενούς έχει σαράντα επτά χρωμοσώματα λόγω τρισωμία του εικοστού πρώτου ζεύγους. Ωστόσο, είναι δυνατές και άλλες μορφές αυτού του συνδρόμου. Κατά κανόνα, προκαλούνται από την επιβλαβή επίδραση του εικοστού πρώτου ζεύγους χρωμοσωμάτων σε άλλους.
Η πρώτη περιγραφή του συνδρόμου Down χρονολογείται από το 1866έτος. Όπως πολλοί έχουν ήδη μαντέψει, ονομάζεται μετά από το γιατρό που πραγματοποίησε τη διάγνωση. Η ασθένεια περιγράφηκε, αλλά οι αιτίες της δημιουργήθηκαν μόλις έναν αιώνα αργότερα.
Σύνδρομο Down: σημάδια
Τα συμπτώματα και τα συμπτώματα είναι στην πραγματικότητα πολλά. Κύρια χαρακτηριστικά:
- συντομευμένο κρανίο.
πρόσωπο επίπεδου σχήματος.
- τα παιδιά στο λαιμό έχουν πτυχή δέρματος,
- οι λοβοί των αυτιών είναι ανεπαρκώς αναπτυγμένοι.
- Ο μυϊκός τόνος μειώνεται.
- ο ιστός είναι ισοπέδωσε.
- μικρά άκρα.
- υποβαθμισμένα μεσαία φαλάγγια των δακτύλων.
- ανωμαλίες στην ανάπτυξη των δοντιών.
- Ο ουρανός έχει τη μορφή ενός τόξου.
- μικρά δάχτυλα είναι στριμμένα.
Αυτό δεν είναι εξαντλητικός κατάλογος, καθώς το σύνδρομο Down έχει πολλά περισσότερα συμπτώματα.
Σπάνιες ενδείξεις:
- αυλακώσεις στη γλώσσα.
κατακλυσμός στη γέφυρα της μύτης.
- πτυχές στις παλάμες,
- φαρδύ, αλλά κοντό λαιμό.
- στραβισμός ·
συγγενή καρδιακή νόσο.
- παραμόρφωση του θώρακα ·
- συγγενή λευχαιμία και ούτω καθεξής.
Σύνδρομο Down: Διάγνωση
Μόνο η ανάλυση καρυότυπου καθιστά δυνατή την ακρίβειαδιάγνωση αυτού του συνδρόμου. Τα κλινικά συμπτώματα μπορούν να βοηθήσουν μόνο να υποψιάζονται, αλλά με οποιοδήποτε τρόπο να μην επιβεβαιώσουν την ασθένεια. Η διάγνωση του συνδρόμου Down θα πρέπει να γίνει έγκαιρα.
Το εν λόγω σύνδρομο είναι, στην πραγματικότητα,είναι πολύ, πολύ σπάνιο. Αυτό είναι περίπου μία περίπτωση για επτά εκατό γένη. Σήμερα χρησιμοποιείται η προγεννητική διάγνωση, πράγμα που σημαίνει ότι ο αριθμός των περιστατικών έχει γίνει ακόμη μικρότερος (περίπου ένας στους εκατό χιλιάδες).
Δεν μπορούμε να πούμε ότι γεννιούνται περισσότερα αγόριαή κορίτσια με σύνδρομο Down. Το σεξ σε αυτή την περίπτωση δεν έχει καμία απολύτως σημασία. Το γεγονός είναι ότι το σύνδρομο Down γίνεται πιο πιθανό όταν η μητέρα έχει φτάσει σε μια ορισμένη ηλικία. Αυτή η ηλικία είναι τριάντα πέντε χρόνια. Οι στατιστικές υποστηρίζουν ότι η πιθανότητα ενός άρρωστου παιδιού σε αυτή την ηλικία είναι από ένα έως τετρακόσια. Μετά από σαράντα πέντε χρόνια η πιθανότητα αυξάνεται ξανά - ένας στους τριάντα δύο. Αμέσως θα παρατηρήσουμε ότι η ηλικία του πατέρα εδώ καθόλου σε τι.
Η διάγνωση είναι επίσης σημαντική για το λόγο αυτόμπορεί να καθορίσει την πιθανότητα το δεύτερο παιδί των ίδιων γονέων να έχει σύνδρομο Down. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πιθανότητα είναι μόνο ένα τοις εκατό.
Σύνδρομο Down: παιδιά
Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο υστερούν πολύ από το δικό τουςτους συνομηλίκους σε εξέλιξη. Δεν μπορούν να κινηθούν κανονικά, να μιλήσουν, δεν μπορούν να εκφραστούν λογικά. Φυσικά, δεν μιλάμε για όλα μαζί, καθώς πολλές περιπτώσεις είναι πραγματικά μοναδικές. Η ανάπτυξη ενός παιδιού εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το πόσο χρόνο οι γονείς του δίνουν. Υπάρχουν πολλές τεχνικές που μπορούν να αναπτύξουν ένα παιδί πολύ καλά. Είναι καλό να μιλάς, να διαβάζεις, να επικοινωνείς, να είναι ανεξάρτητα - όλα αυτά διδάσκονται.
Μια σύγχρονη προσέγγιση στην προσαρμογή, την κατάρτιση καιγια τη φροντίδα ασθενών που έχουν σύνδρομο Down, όχι μόνο τους βοηθά να προσαρμοστούν με κάποιο τρόπο στον κόσμο γύρω τους, αλλά και να ζήσουν πολύ περισσότερο. Αξίζει να σημειωθεί ότι σήμερα το προσδόκιμο ζωής των ανθρώπων με αυτό το σύνδρομο είναι πενήντα χρόνια.
Το σύνδρομο Down καθιστά τους άντρες άσχετους.Η πιθανότητα ότι μια γυναίκα μπορεί να έχει παιδιά είναι πενήντα τοις εκατό. Συχνά, οι ασθενείς παντρεύονται με ανθρώπους όπως οι ίδιοι. Αυτό τους επιτρέπει να ενταχθούν με κάποιο τρόπο στην κοινωνία. Οι γάμοι είναι συγκεκριμένοι, αλλά εξακολουθούν να είναι, κατά κανόνα, πολύ ισχυροί. Μερικοί καταφέρνουν να ζήσουν μια πραγματικά ευτυχισμένη ζωή.
Στα σπίτια μητρότητας, το παιδί με το σύνδρομο Down είναι ογδόντα πέντε τοις εκατό.
