Στη σύγχρονη εποχή, οι μελλοντικοί γονείς σχεδιάζουντην εγκυμοσύνη, συχνά δίνουν ιδιαίτερη προσοχή σε τι είδους ζώδιο θα πρέπει να έχει το αγέννητο παιδί τους ή σε ποιο φύλο ξεχνώντας εντελώς ότι είναι απαραίτητο να περάσει πρώτα τις απαραίτητες εξετάσεις και να πάρει συμβουλές από έναν γενετιστή.
Η γενετική είναι η επιστήμη της κληρονομικότητας,χάρη στην οποία οι γιατροί δημιούργησαν ειδικές γενετικές δοκιμές με στόχο τον εντοπισμό γονιδίων που μπορεί να είναι η αιτία των συγγενών κληρονομικών ασθενειών. Έτσι, η γενετική κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης καθιστά δυνατή τη διεξαγωγή έρευνας για διάφορες κληρονομικές ασθένειες, τόσο πριν τη σύλληψη όσο και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Σήμερα, ένας μεγάλος αριθμός οικογενειώναναζητήστε τη συμβουλή γενετιστών για όλα τα είδη ασθενειών. Αναμφισβήτητα, η διαβούλευση με έναν γενετιστή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι απαραίτητη, πρώτα απ 'όλα, για τον προσδιορισμό της πιθανής ομάδας κινδύνου για την παρουσία ασθενειών που μπορούν να κληρονομηθούν. Ο γενετιστής θα πραγματοποιήσει όλες τις απαραίτητες μελέτες για να εντοπίσει την παρουσία γενετικών παθολογιών στο έμβρυο.
Έτσι, όταν σχεδιάζετε την εγκυμοσύνη σας, καιεπίσης στην παρουσία της εγκυμοσύνης, οι γυναικολόγοι συνιστάται να υποβληθούν σε ιατρική γενετική προγεννητική μελέτη. Η μελέτη αυτή χωρίζεται κατά κανόνα σε τρεις κύριες ομάδες:
- Μια επεμβατική μελέτη με χειρουργική επέμβαση, λόγω της οποίας λαμβάνεται εμβρυϊκός ιστός και κύτταρα.
- μη επεμβατικές μελέτες, δηλαδή μελέτες χωρίς χειρουργική επέμβαση, οι οποίες περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα και dopplerography των αιμοφόρων αγγείων και του πλακούντα.
- διαγνωστική μέθοδο κοσκίνισης, η οποία συνίσταται στον προσδιορισμό ουσιών στο αίμα της μητέρας που μπορούν να μιλήσουν για συγγενείς παραμορφώσεις του εμβρύου.
Μπορούμε να πούμε ότι η γενετική κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνηςπεριλαμβάνει επίσης την αναγνώριση ομάδων γενετικού κινδύνου, οι οποίες περιλαμβάνουν άτομα με μεγάλη πιθανότητα να έχουν παιδιά με κληρονομικές ασθένειες. Αυτές οι ομάδες κινδύνου περιλαμβάνουν:
- γυναίκες με επαναλαμβανόμενες αποβολές ή χαμένες εγκυμοσύνες,
- γυναίκες που κατανάλωσαν τερατογόνα φάρμακα κατά τη σύλληψη,
- γυναίκες άνω των τριάντα πέντε ετών και άνδρες ηλικίας άνω των σαράντα ετών ·
- γονείς που έχουν διάφορες κληρονομικές ασθένειες ·
- οι γονείς που βρίσκονται σε συναινετικό γάμο ·
- οι γονείς που έχουν εκτεθεί σε ακτινοβολία ή σε χημικές ουσίες.
Όταν εμφανιστεί εγκυμοσύνη, ο γυναικολόγος καθοδηγείμια γυναίκα για σάρωση υπερήχων. Η πρώτη εξέταση υπερηχογράφων πραγματοποιείται σε ηλικία κύησης πέντε εβδομάδων, αλλά η δεύτερη πρέπει να περάσει όχι αργότερα από δεκατέσσερις εβδομάδες εγκυμοσύνης. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ένας γενετιστής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μιας γυναίκας έχει την ευκαιρία αυτή τη στιγμή να διαγνώσει την ανάπτυξη εμβρυϊκών δυσμορφιών και να καθορίσει μερικές από τις αλλαγές του, οι οποίες μπορεί να είναι μια παθολογία των χρωμοσωμάτων. Στην περίπτωση αυτή, ο ειδικός θα χρησιμοποιήσει τη διαγνωστική μέθοδο, όπως η βιοψία και η αμνιοπαρακέντηση. Συνιστάται επίσης να υποβληθείτε σε τρίτο υπερηχογράφημα σε περίοδο είκοσι δύο εβδομάδων εγκυμοσύνης για να εντοπίσετε ανωμαλίες στην ανάπτυξη του προσώπου, των άκρων και των εσωτερικών οργάνων του παιδιού. Σε αυτή την περίπτωση, η γενετική κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης επιτρέπει στο παιδί να θεραπευθεί ακόμη και στη μήτρα ή να αναπτύξει τακτική θεραπείας μετά τον τοκετό μέχρι την πλήρη αποκατάσταση.
Πρέπει να θυμόμαστε ότι μόνο περίπλοκοΗ μελέτη ενός γενετιστή σχετικά με το γενεαλογικό σύστημα, την αναισθησία της γυναίκας και την κατάσταση της υγείας και των δύο γονέων, καθιστά δυνατή τη χρήση των κατάλληλων τακτικών για την εξέταση της εγκύου γυναίκας και την επιλογή των κατάλληλων μεθόδων θεραπείας, εάν είναι απαραίτητο. Ετσι, η γενετική κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να αποτρέψει τη γέννηση παιδιών με διάφορες αναπηρίες.
