На сегодняшний день синдром Протея считается enfermedad genética muy rara, que se acompaña de un crecimiento no natural de huesos, músculos y tejidos conectivos. Desafortunadamente, el diagnóstico y el tratamiento de dicha enfermedad es un proceso muy difícil y no siempre posible.
La medicina moderna solo sabe esoEl síndrome de Proteus es una enfermedad hereditaria y se asocia con una mutación genética. Sin embargo, el mecanismo de ocurrencia de tales cambios aún no se ha estudiado completamente.
Síndrome de Proteus: un poco de historia
Впервые подобное заболевание было описано в 1979 año. Fue entonces cuando Michael Cohen descubrió alrededor de 200 casos de este síndrome en todo el mundo. Fue este científico quien dio el nombre de la enfermedad. Proteus es un dios del mar en la mitología griega. Y, según los antiguos mitos, esta deidad podría cambiar la forma y el tamaño de su propio cuerpo.
Síndrome de Proteus: síntomas
De hecho, la enfermedad puede ir acompañada devarios cambios y violaciones Como regla, los niños enfermos nacen completamente normales, y solo con los años los cambios comienzan. Es interesante que en cada caso individual los síntomas pueden ser diferentes. En algunos pacientes, la anomalía genética se determina por casualidad, ya que no hay signos externos. Otros pacientes, por el contrario, prácticamente toda la vida sufre de incomodidad.
Como ya se mencionó, el síndrome de Proteus (foto)acompañado de proliferación de tejidos: puede ser músculos, huesos, piel, vasos linfáticos y sanguíneos, tejido adiposo. El brote puede aparecer en casi cualquier lugar. Por ejemplo, a menudo aumentando el tamaño de la cabeza y las extremidades, cambiando su forma normal.
Cabe señalar que la esperanza de vida entales personas están disminuyendo. Son más propensos a tener problemas con el sistema circulatorio (embolia, trombosis venosa profunda), así como con enfermedades oncológicas y lesiones de las glándulas.
El síndrome de Proteus no causa un retraso en el desarrollo. Pero como resultado del crecimiento tisular intensivo, son posibles las lesiones secundarias del sistema nervioso.
Síndrome de Proteus y su tratamiento
En primer lugar, debe tenerse en cuenta que el diagnóstico tempranoes muy importante Cuanto antes se identifique la enfermedad, más oportunidades tendrá un niño para una vida más cómoda. Como todas las enfermedades hereditarias y congénitas, este problema no tiene una solución única: es imposible deshacerse del síndrome. Pero los métodos de la medicina moderna ayudarán a combatir los síntomas principales.
Например, при разрастании костной ткани, escoliosis, diferente longitud de las extremidades, es posible usar adaptaciones ortopédicas especiales que ayudarán a sobrellevar el problema. Si la enfermedad se asocia con anormalidades en el funcionamiento del sistema circulatorio o con tumores, el paciente debe estar bajo supervisión médica constante.
Los métodos quirúrgicos también se usan a menudotratamiento Por ejemplo, con la ayuda de las operaciones puede corregir la picadura, acortar los huesos de los dedos, para que una persona pueda usar ambas manos. Algunas veces es necesario corregir el hueso y el tejido conectivo del tórax para aliviar al paciente de los problemas para respirar y tragar.
En cualquier caso, esta enfermedad requiere atención y tratamiento constantes. Esta es la única forma de extender la vida útil y mejorar su calidad.
