La detección perinatal es especialcomplejo, que se recomienda para casi todas las mujeres embarazadas en las primeras etapas. Este estudio se lleva a cabo para excluir por completo las posibles anomalías fetales que surgen de un deterioro cromosómico o genético. Tales defectos congénitos a menudo no responden al tratamiento, por lo que es tan importante realizar un tratamiento de ultrasonido en una etapa temprana. El término "cribado" en la traducción significa "cribado".
Cribado de recién nacidos en hereditarioLa enfermedad consiste en un ultrasonido tres veces y un análisis de sangre bioquímico. No es necesario tener miedo de este procedimiento, es absolutamente seguro tanto para la madre como para el bebé.
Врачи рекомендуют проводить перинатальный El cribado en el primer trimestre, en el intervalo de 10 a 14 semanas, con el período óptimo es el período de 11 a 13 semanas. El estudio ayuda a evaluar el curso del embarazo de acuerdo con todos los parámetros prescritos, el hecho del desarrollo de embarazos múltiples. Sin embargo, el objetivo principal del ultrasonido en este momento es revelar el grosor del espacio del collar del embrión. El espacio del collar en sí es una zona de acumulación de líquido entre los tejidos blandos del área del cuello. En el caso de que el valor recibido exceda la norma permisible, es probable el riesgo de una anomalía genética en el desarrollo fetal.
Solo por ultrasonido es imposible sacar una conclusión,Se necesita toda una gama de estudios que forman parte del cribado bioquímico perinatal. Solo sobre la base de un estudio completo pueden extraerse conclusiones. En general, una prueba de sangre bioquímica también se denomina "prueba doble" y se realiza por un período de 10 a 13 semanas. Durante este estudio en la sangre, las mujeres examinan el nivel de dos proteínas placentarias.
Por resultados de la investigación ultrasónica,cálculo del posible riesgo genético, y también después de obtener los datos sobre el nivel de proteína, el riesgo se calcula utilizando un programa informático. Tal programa especializado permite tener en cuenta incluso factores tales como la etnia de una mujer, su edad y peso. Además, al calcular el hecho de la presencia de enfermedades hereditarias en la familia y la familia, se tiene en cuenta la presencia de diversas enfermedades crónicas. Después de un estudio exhaustivo, el médico examina los resultados y puede clasificar el embarazo como un grupo de riesgo, como el síndrome de Edwards y el síndrome de Down. Sin embargo, incluso en este caso, tal amenaza no es un diagnóstico, sino que solo sugiere una oportunidad. Solo un genetista experimentado puede determinar con precisión cuál prescribirá un examen adicional, una biopsia coriónica. Este procedimiento es más complicado, se inserta un instrumento en la pared abdominal y se toma una parte del corion. Tal biopsia es más peligrosa, ya que puede ocasionar algunas complicaciones.
Перинатальный скрининг необходимо делать именно en este momento, ya que la precisión del resultado es máxima precisamente en este período. En el caso de que las pruebas se den demasiado tarde o demasiado temprano, la precisión del resultado se reduce varias veces. Si una mujer tiene un ciclo menstrual irregular, luego, debido al examen de ultrasonido, puede determinar con precisión la duración del embarazo. El siguiente examen debe realizarse en una fecha posterior, aproximadamente de 16 a 18 semanas.
La primera evaluación perinatal es una muyemocionante y conmovedor. La mujer primero encontrará a su bebé, verá sus manos, piernas, cara. Desde el examen médico habitual, se convierte en unas verdaderas vacaciones para la mamá y el papá del bebé. Lo principal para recordar es que cualquier desviación de la norma se atribuye simplemente al grupo de riesgo, y no a un diagnóstico. En este caso, no es necesario que se enfade, es mejor realizar un examen adicional.