Quizás el evento más feliz para todosUna pareja casada está teniendo un bebé. Pero, lamentablemente, en la actualidad, muchos se enfrentan al problema de la imposibilidad de la concepción. La razón principal es la infertilidad de uno de los cónyuges como resultado de posibles trastornos genéticos. Esto ocurre debido a cambios en la estructura de las moléculas de ADN cuando se altera el número de cromosomas, o bajo la influencia de condiciones ambientales adversas cuando se producen otras mutaciones genéticas. Para determinar todas estas desviaciones y evitar problemas futuros, es importante no solo probar la compatibilidad genética del par, sino también someterse a un examen genético molecular.
Importancia de determinar el cariotipo del cónyuge
Одним из самых важных генетических исследований в La preparación para la concepción es el análisis del cariotipo de los cónyuges. Un cariotipo es una descripción de todos los signos de los cromosomas que son portadores de ADN. Este análisis le permite identificar enfermedades genéticas o predecir la posibilidad de que ocurran en la descendencia. Si uno de los padres detecta un conjunto desfavorable de cromosomas, existe el riesgo de que el niño nazca con una forma grave de retraso mental u otras enfermedades. Es imposible cambiar un cariotipo humano, pero con una determinación oportuna de las desviaciones, se utilizan métodos para detectar el cariotipo del feto y la posibilidad de su tratamiento.
También hay una alta probabilidad de fallaembarazo con anomalías cromosómicas. Pero gracias a la identificación oportuna del problema y la planificación inicial del embarazo, existe la posibilidad de tener una descendencia saludable. En los casos en que no es posible tratar a uno de los cónyuges, se han creado programas especiales de donantes para ayudar a las parejas en el nacimiento de un hijo.
Una vez que se determina el cariotipo de los cónyuges,llevar a cabo el diagnóstico de síndromes cromosómicos: cariotipo. Los resultados de este diagnóstico nos permiten determinar anormalidades en el desarrollo del feto debido a cambios estructurales en el conjunto cromosómico de uno de los padres. En la mayoría de los países desarrollados, dicho análisis es obligatorio antes del matrimonio. De particular importancia es la realización de este análisis en familias que no han sido capaces de concebir un hijo durante mucho tiempo, o en casos donde ya ha habido abortos espontáneos (se ha realizado un aborto). Determinar el cariotipo de una mujer en este caso es la tarea más importante. Es por eso que la realización de tales análisis es necesaria y evita el nacimiento de niños con patología severa.
Análisis de cariotipo
Procedimiento para determinar el cariotipocónyuges, es completamente indoloro y consiste en donar sangre de una vena. Los resultados se determinan en dos semanas y permiten identificar las desviaciones de la estructura de los cromosomas y su número. Con buenos resultados, el número total de cromosomas en una persona sana es 46, dos de los cuales son sexuales y se definen como XU en hombres y XX en mujeres. En casos frecuentes, las mutaciones cromosómicas o genéticas causadas por anormalidades patológicas conducen a la incapacidad de tener un hijo y, como resultado, a un aborto espontáneo o infertilidad.
De sangre tomada para determinarcariotipo de los cónyuges, se eliminan los leucocitos mononucleares, a los que se unen las células activas capaces de dividirse. En cierto punto, el proceso de división se detiene, las células obtenidas se tiñen y se magnifican y se fotografían con un microscopio. La tinción se realiza usando varios tintes (pruebas clásicas y espectrales), lo que le permite obtener una representación visual del conjunto completo de cromosomas.
Para mejores resultados de diagnósticoy el tratamiento de la infertilidad y otras enfermedades, la mejor solución sería contactar al centro de medicina reproductiva. En dichos centros, los cónyuges pueden obtener el asesoramiento que necesitan de profesionales experimentados que luego lo ayudarán a elegir los cursos de tratamiento adecuados. El costo de las pruebas y el tratamiento en dichos centros corresponde a la atención prestada y la conveniencia y está bastante justificado para lograr el objetivo: el nacimiento de una descendencia sana.
