होल्ट-ओरम सिंड्रोम एक गंभीर बीमारी हैएक ऑटोसोमल प्रकार की विरासत, जो एक बार में कई जीनों की हार की विशेषता है। वे हृदय और कंकाल की शारीरिक संरचना के लिए जिम्मेदार हैं। इस बीमारी को हैंड-हार्ट सिंड्रोम कहा जाता है।
यह एक विरासत में मिली बीमारी हैऊपरी अंगों और जन्मजात हृदय दोष के परिवर्तनशील विकृतियों को जोड़ती है। इसके विकास की शुरुआत में बीमारी को पहचानना बहुत महत्वपूर्ण है। ऐसा करने के लिए, आनुवंशिक अनुसंधान करें। वे न केवल निदान की पुष्टि करते हैं, बल्कि भविष्य की पीढ़ियों में बीमारी की संभावना का भी अनुमान लगाते हैं।
गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड परीक्षाकंकाल के विकास में असामान्यताओं का समय पर पता लगाना संभव बनाता है। यदि संकेत बीमारी के संकेतों के अनुरूप हैं, तो अजन्मे बच्चे के दिल का एक इंटेराफेटल स्कैन किया जाता है। आमतौर पर होल्ट-ओरम सिंड्रोम बच्चे के जन्म के बाद निर्धारित किया जाता है। कंकाल की संरचना में संदिग्ध दोष एक हृदय रोग विशेषज्ञ द्वारा सावधानीपूर्वक जांच की जाती है, क्योंकि रोग की गंभीरता सिंड्रोम की हृदय अभिव्यक्तियों पर निर्भर करती है।
प्रकोष्ठ की संरचना में विसंगतियाँ औरब्रश जो एक तरफ या एक ही बार में दिखाई देते हैं। अंगों के अविकसितता और विकृति की डिग्री अलग है: यह एक उंगली पर तीन अंगूठे की उपस्थिति है या जब अंगूठे पूरी तरह से अनुपस्थित हैं। ज्यादातर ऐसा बाएं हाथ की उंगलियों के साथ होता है। ऐसे गंभीर मामले हैं जब त्रिज्या का हाइपोप्लेसिया या इसकी पूर्ण अनुपस्थिति देखी जाती है। बहुत कम बार वे ध्यान देते हैं: जुड़े हुए उंगलियां, उरोस्थि की विकृति, हंसली और कंधे के ब्लेड के अविकसित, रीढ़ की वक्रता। कंकाल परिवर्तन मानव जीवन के लिए खतरा पैदा नहीं करते हैं। लेकिन बीमारी से प्रभावित अंग की कार्यात्मक क्षमता का उल्लंघन जीवन को जटिल बनाता है।
लगभग 85% रोगी जन्मजात दोषों से पीड़ित हैंदिल: महाधमनी के संकीर्ण और खुले वाहिनी, फुफ्फुसीय धमनी का स्टेनोसिस, वाल्व की संरचना का उल्लंघन। जन्मजात आलिंद सेप्टल दोष आम है। यह अलग गंभीरता का हो सकता है: एक व्यापक माध्यमिक दोष के लिए एक अलग पहचान से, जिसके परिणामस्वरूप दिल की विफलता है।
इस बीमारी की विशेषता है:
यदि इसका दोष देखा जाता है, तो यह विकसित होता हैजन्मजात हृदय रोग, जिसे अलग किया जा सकता है या हृदय के अंदर अन्य बीमारियों के साथ जोड़ा जा सकता है। एक अलिंद सेप्टल दोष विकसित होता है जब दो अटरिया के बीच एक खुला संचार होता है: बाएं और दाएं। यदि किसी मरीज को होल्ट-ओरम सिंड्रोम है, तो उसे सांस की तकलीफ, दिल की बड़बड़ाहट, थकान और शारीरिक मंदता, त्वचा का पीलापन और अक्सर सांस की बीमारियां होती हैं। इस तरह की विकृति के कारण जन्मजात हृदय रोग लगभग 5-15% रोगियों में देखा जाता है, और यह महिलाओं में दो बार होता है, जैसा कि अक्सर पुरुषों में होता है।
तथ्य यह है कि भ्रूण, गर्भ में है,इंटरट्रियल सेप्टम में एक खुला अंडाकार आकार है। यह सामान्य रक्त परिसंचरण सुनिश्चित करता है। बच्चे के जन्म के बाद, अधिकांश नवजात शिशुओं में उद्घाटन बंद हो जाता है। हालांकि कई बार ऐसा नहीं होता है। लेकिन इस छेद के माध्यम से रक्त का निर्वहन इतना नगण्य है कि व्यक्ति को विसंगति महसूस नहीं होती है और यह भी संदेह नहीं है कि वह ऐसा कर रहा है। वह बुढ़ापे तक शांति से रहता है। वंशानुगत विसंगतियाँ जैसे एक अलिंद सेप्टल दोष विभिन्न आकार, आकार के हो सकते हैं और इसके विभिन्न भागों में हो सकते हैं।
विसंगतियां तब होती हैं जब भ्रूण के विकास के दौरान प्राथमिक या माध्यमिक सेप्टा और एंडोकार्डियल लकीर अविकसित होती हैं।
तीसरे और आठवें सप्ताह के बीचगर्भावस्था, भ्रूण का दिल गर्भ में रखा गया है। यदि दिल के दाएं और बाएं हिस्सों के बीच एक अधूरा सेप्टम बनता है, तो यह अलिंद सेप्टल दोष की उपस्थिति की ओर जाता है, जो छिद्रों के आकार, संख्या और स्थान से प्रतिष्ठित होता है। जन्मजात हृदय दोषों का वर्गीकरण इस प्रकार है:
अगर नवजात को इस बात का शक हैरोग, एक हृदय रोग विशेषज्ञ के लिए एक तत्काल कॉल की जरूरत है। विशेषज्ञ रोग के लक्षणों की जांच करता है, नाड़ी और दबाव की प्रकृति का आकलन करता है, सभी अंगों और प्रणालियों की स्थिति। बच्चे की जांच करने के बाद, एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम, अल्ट्रासाउंड, फोनोकार्डियोग्राम और दिल का एक्स-रे किया जाता है। रोग के एक गंभीर रूप के मामले में, जन्मजात दोषों के निदान को एक अन्य परीक्षा - हृदय के कैथीटेराइजेशन द्वारा पूरक किया जाता है, जब एक जांच इसकी गुहा में डाली जाती है।
बहुत बार, बच्चे के माता-पिता इससे नाराज होते हैंउपस्थित चिकित्सक ने इस खतरनाक बीमारी की पहचान नहीं की जब गर्भावस्था के दौरान गर्भवती माँ उसके साथ देखी गई। जन्मजात हृदय रोग के कारण हो सकता है:
नवजात शिशुओं में जन्मजात हृदय दोष हैंहृदय, उसके वाल्व और रक्त वाहिकाओं के संरचनात्मक दोषों के परिणामस्वरूप, जो गर्भ में हो सकता है। वे पहली बार में अदृश्य हो सकते हैं, या वे बच्चे को जन्म के तुरंत बाद परेशान कर सकते हैं। हृदय दोष नवजात शिशुओं में सबसे आम जन्म दोष है और लगभग 30% है। वे मौत का सबसे आम कारण हैं। आलिंद सेप्टल दोष के विकास के कारण:
इस बीमारी के साथ पैदा हुए बच्चे अलग होते हैं।उनकी त्वचा, होंठ, कान नीले या नीले रंग के होते हैं। कभी-कभी, इसके विपरीत, बच्चे की त्वचा पीला हो जाती है, और पैर ठंडे हो जाते हैं। इसे नवजात शिशुओं में सफेद दोष कहा जाता है। ऐसे समय होते हैं, जब सुनते हैं, एक विशेषज्ञ स्पष्ट रूप से एक दिल बड़बड़ाहट सुनता है।
बहुत आम जन्मजात अंग रोगबच्चे के जन्म के तुरंत बाद स्पष्ट रूप से। 10 साल के भीतर, बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ दिखाई देगा। लेकिन, फिर यह बीमारी अपने आप पीली या नीली त्वचा के रूप में प्रकट होने लगेगी। शारीरिक विकास में विचलन ध्यान देने योग्य हो जाएगा, सांस की तकलीफ दिखाई देगी।
