विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम वंशानुगत बीमारियों को संदर्भित करता है कि केवल लड़के बीमार हैं। यह अपने बचपन में खुद को प्रकट करता है और, एक नियम के रूप में, पांच से दस वर्षों में मृत्यु की ओर जाता है।
पहली बार बीमारी का वर्णन 1 9 37 में किया गया था।साल जर्मन बाल रोग विशेषज्ञ Viskottom। उन्होंने इसे तीन भाई बहनों में देखा जो लगातार खूनी दस्त, एक्जिमा और लगातार कान सूजन से पीड़ित थे, हालांकि चार बहनें पूरी तरह से स्वस्थ थीं। 1 9 54 में, एल्ड्रिच के नाम से एक अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञ ने पाया कि यह रोग एक्स-लिंक्ड रिकेसिव विशेषता के रूप में विरासत में मिला है।
बीमारी लड़कों को फैलती है, और उत्परिवर्ती गुणसूत्र का वाहक महिला है। भौगोलिक कारक समस्या के प्रसार को प्रभावित नहीं करता है।
विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम कम से कम जुड़ा हुआ हैप्लेटलेट गिनती जीवन के पहले वर्षों में रोगी के निम्नलिखित लक्षण होते हैं: खराब रक्त थकावट, निरंतर एक्जिमा, खूनी दस्त। इसके बाद, एक प्राथमिक immunodeficiency राज्य है। टी-और बी-लिम्फोसाइट्स की कमी के कारण, एक व्यक्ति वायरल और जीवाणु रोगों के सभी प्रकार के अधीन होता है। बच्चों में इम्यूनोडेफिशियेंसी की स्थिति मध्य कान, निमोनिया, साइनसिसिटिस, बूंदों और कई अन्य गंभीर बीमारियों की लगातार सूजन को उत्तेजित करती है। इस बीमारी वाले लोगों को ऑन्कोलॉजी विकसित करने का बहुत अधिक जोखिम होता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि वयस्क घातक neoplasms के लिए अधिक संवेदनशील हैं।
व्हिस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम से पीड़ित बहुत हैअक्सर केवल हीमोराजिक सिंड्रोम मनाया जाता है, जिससे गलत निदान होता है। ऐसे मामलों में, केवल डीएनए विश्लेषण के बाद, जिसमें इस सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान करना संभव है, सही उपचार निर्धारित करें।
दुर्भाग्यवश, आधुनिक विज्ञान अभी तक नहीं मिला हैइस गंभीर बीमारी के लिए इलाज। यह ज्ञात है कि प्लीप्लेट स्पिलीन में नष्ट हो जाते हैं, इसलिए विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम के निदान वाले रोगियों में, अंग हटा दिया गया था। और रोगियों को बहुत बेहतर महसूस करना शुरू कर दिया। इम्यूनोग्लोबुलिन का निरंतर संक्रमण और उपयुक्त एंटीबायोटिक्स की नियुक्ति रोगी की सामान्य स्थिति में भी सुधार करती है। आजकल, मरीजों द्वारा अस्थि मज्जा में स्वस्थ स्टेम कोशिकाओं को पेश किया जाता है। लेकिन अब तक यह विधि केवल प्रयोगात्मक रूप से की जाती है। इसके अलावा, परिवार में इस सिंड्रोम का अनुभव करने वाले जोड़े को गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले सभी आवश्यक परीक्षणों को पारित करने की सिफारिश की जाती है।
