कई विकृति है किआनुवांशिक स्तर पर विरासत में मिली और रखी गई हैं। हालांकि, उनमें से कुछ तुरंत दिखाई नहीं देते हैं, लेकिन केवल वयस्कता में। ऐसी बीमारियों में गार्डनर सिंड्रोम है। यह विकृति सौम्य नियोप्लाज्म को संदर्भित करती है, कभी-कभी यह कुरूपता की ओर जाता है, अर्थात यह कैंसर में बदल जाता है।
यह विकृति अपेक्षाकृत ज्ञात हो गईहाल ही में। यह पहली बार 20 वीं शताब्दी के मध्य में वैज्ञानिक गार्डनर द्वारा वर्णित किया गया था। यह वह था जिसने त्वचा, हड्डियों और पाचन तंत्र के सौम्य संरचनाओं के बीच संबंध स्थापित किया। रोग का दूसरा नाम पारिवारिक (या वंशानुगत) एडेनोमैटस पॉलीपोसिस है। गार्डनर का सिंड्रोम न केवल कई कॉस्मेटिक त्वचा दोषों के लिए भयानक है। ऐसा माना जाता है कि 90-95% मामलों में कोलोन पॉलीपोसिस घातक हो जाता है। इस कारण से, विकृति विज्ञान को पूर्ववर्ती स्थितियों को अस्पष्ट करने के रूप में संदर्भित किया जाता है। विभेदक निदान एथेरोमा, रिक्लेंग्सहॉउस सिंड्रोम, एकल ओस्टियोमा और आंतों के पॉलीप्स के साथ किया जाता है।
गार्डनर का सिंड्रोम वंशानुगत हैविकृतियों। यह माता-पिता और परिवार के अन्य सदस्यों (दादा दादी) से आनुवंशिक स्तर पर प्रसारित होता है। इस बीमारी के वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। इसका अर्थ माता-पिता से बच्चों तक पैथोलॉजी के संचरण की एक उच्च संभावना है। गार्डनर के सिंड्रोम के विकास का तंत्र मेसेनकाइमल डिसप्लेसिया पर आधारित है। चूंकि यह ऊतक जठरांत्र संबंधी मार्ग की त्वचा, हड्डियों और श्लेष्म झिल्ली का निर्माण करता है, इसलिए इस बीमारी की एक नैदानिक तस्वीर देखी जाती है। वंशानुगत गड़बड़ी के अलावा, मेसेंकाईमल डिस्प्लेसिया हानिकारक कारकों के प्रभाव में बन सकता है जो गर्भावस्था के पहले तिमाही में अंतर्गर्भाशयी विकास को प्रभावित करते हैं।
ज्यादातर, बीमारी किशोरावस्था में ही प्रकट होती हैउम्र (10 साल से)। कुछ मामलों में, पहले लक्षण बाद में शुरू होते हैं - वयस्कता में। गार्डनर के सिंड्रोम में निम्नलिखित अभिव्यक्तियाँ हैं: ये त्वचा, कोमल ऊतकों, हड्डियों और पाचन तंत्र के रसौली हैं। आंतों के अलावा, पॉलीप पेट और ग्रहणी में दिखाई दे सकते हैं। त्वचा पर, आप एथेरोमा, डर्मॉइड और वसामय अल्सर, फाइब्रोमास देख सकते हैं। सौम्य नरम ऊतक संरचनाओं की उपस्थिति भी संभव है। इनमें लिपोमास और लेयोमोमा शामिल हैं। ये सभी वृद्धि चेहरे, खोपड़ी, हाथ या पैरों पर हो सकती है। इसके अलावा, हड्डी के घाव होते हैं। वे भी सौम्य संरचनाओं से संबंधित हैं, लेकिन अक्सर फ़ंक्शन को बाधित करते हैं। उदाहरण के लिए, निचले जबड़े की हड्डियों के ओस्टियोमास, खोपड़ी। ये वृद्धि चबाने के साथ हस्तक्षेप करते हैं, मस्तिष्क संरचनाओं पर दबाव डाल सकते हैं। रोग का सबसे दुर्जेय अभिव्यक्ति आंत और जठरांत्र संबंधी मार्ग के अन्य अंगों का पॉलीपोसिस है। ज्यादातर मामलों में, पाचन तंत्र के श्लेष्म झिल्ली के नियोप्लाज्म घातक होते हैं, अर्थात वे कैंसर में बदल जाते हैं। पॉलीप्स लंबे समय तक खुद को महसूस नहीं कर सकते हैं। सबसे अधिक बार, मरीज जटिलताओं की शिकायत करते हैं: आंतों में रुकावट, रक्तस्राव।
चूँकि बीमारी एक विस्मरण हैप्रीकोर्सर्स, नियोप्लाज्म का सर्जिकल निष्कासन आवश्यक है। गार्डनर के सिंड्रोम का समय पर निदान करना बहुत महत्वपूर्ण है। साहित्य में ऑन्कोलॉजी या विशेष साइटों पर रोगियों की तस्वीरें देखी जा सकती हैं। नैदानिक अभिव्यक्तियों के अलावा, पाचन तंत्र का एक एक्स-रे, एक कोलोनोस्कोपी का संचालन करना आवश्यक है। त्वचा के घावों और आंतों के पॉलीपोसिस से सही निदान करना संभव हो जाता है। गार्डनर के सिंड्रोम का इलाज कई देशों में किया जाता है। क्यूबा के क्लीनिकों के लाभों में नवीनतम उपकरण, सर्जिकल हस्तक्षेप की लागत, दुनिया भर के उच्च योग्य विशेषज्ञ शामिल हैं। उपचार में आंत के प्रभावित हिस्से को हटाने का काम होता है। आप कॉस्मेटिक त्वचा दोष से भी छुटकारा पा सकते हैं।
