वेर्डनिग-हॉफमैन रोग - अत्यंत गंभीरपैथोलॉजी, जो एम्योट्रॉफी के साथ होती है, रीढ़ की हड्डी के मुख्य तंत्रिका तंतुओं का क्रमिक विनाश, और, तदनुसार, मांसपेशी ट्रॉफी। यह तुरंत ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह एक वंशानुगत आनुवांशिक बीमारी है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रसारित होती है।
Werdnig-Hoffmann रोग क्या है?
यह एक न्यूरोलॉजिकल बीमारी है जिसके साथधीरे-धीरे तंत्रिका तंत्र के मुख्य innervating संरचनाओं का विनाश। उदाहरण के लिए, रीढ़ की हड्डी की पूर्वकाल जड़ों का विघटन अक्सर मनाया जाता है। इसके अलावा, रोग कुछ कपाल तंत्रिकाओं को भी प्रभावित करता है।
तंत्रिका तंतुओं को निश्चित रूप से नुकसानमांसपेशियों की स्थिति को प्रभावित करता है। फिर भी, इस बीमारी को तथाकथित बंडल मांसपेशी क्षति की विशेषता है, जिसमें मांसपेशियों के ऊतकों का हिस्सा अनुबंध करने की क्षमता रखता है, जबकि व्यक्तिगत "बंडल" शोष।
वेर्डनिग-हॉफमैन का स्पाइनल शोष बचपन में ही प्रकट होता है। आज यह बीमारी के तीन मुख्य रूपों में अंतर करने की प्रथा है।
जन्मजात वेर्डनिग-हॉफमैन रोग और इसके लक्षण
एक नियम के रूप में, एक समान रूप के साथ पहले लक्षणबच्चे के जन्म के बाद पहले ही दिनों में रोग ध्यान देने योग्य हैं। बच्चे के अंगों का तलछट परजीवी है। बीमार बच्चों की चीखें कमजोर और बमुश्किल श्रव्य हैं, इसके अलावा, उनकी खिला प्रक्रिया परेशान है।
जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, आप एक अंतराल को नोटिस कर सकते हैंशारीरिक विकास। बीमार बच्चे अपना सिर नहीं पकड़ते हैं, न तो बैठ सकते हैं और न ही खड़े हो सकते हैं। केवल दुर्लभ मामलों में शिशु ही शरीर को सीधा स्थिति में रखने में सक्षम होता है, लेकिन तंत्रिका तंतुओं के नष्ट हो जाने के बजाय यह क्षमता जल्दी से गायब हो जाती है।
प्रश्न में बीमारी का कोर्स घातक है,और तंत्रिका अंत का अध: पतन तेजी से बढ़ता है। न केवल कंकाल की मांसपेशियां शोष के लिए झुकती हैं, बल्कि आंतरिक अंगों के तंतुओं में भी होती हैं। डायाफ्राम अक्सर प्रभावित होता है, जिससे श्वसन विफलता का विकास होता है। दुर्भाग्य से, इस स्थिति वाले बच्चे नौ वर्ष की आयु तक (औसतन) जीवित रहते हैं।
अर्ली वर्डनिग-हॉफमैन रोग
रोग के मुख्य लक्षण प्रकट होते हैंजीवन का दूसरा भाग। पहले कुछ महीनों के लिए, बच्चे का शारीरिक विकास काफी सामान्य है - बच्चा अपने सिर को पकड़ना और बैठना सीखता है, कभी-कभी वह खुद भी बैठ सकता है। लेकिन बीमारी को सक्रिय करने के बाद ये सभी कौशल खो जाते हैं। वैसे, संक्रमण अक्सर सिंड्रोम को उकसाता है।
उंगली के झटके और कण्डरा संकुचन तंत्रिका फाइबर विनाश के पहले लक्षण हैं। भविष्य में, मांसपेशी शोष और पक्षाघात विकसित होता है। रोगियों की औसत जीवन प्रत्याशा 14 से 16 वर्ष है।
वेर्डनिग-हॉफमैन रोग का देर से रूप
यह रोग दुधारू है।एक नियम के रूप में, बच्चा दो साल की उम्र तक काफी सामान्य रूप से विकसित होता है। बच्चा बैठना, खड़े होना और चलना सीखता है। केवल समय के साथ, माता-पिता कुछ विचलन को नोटिस करना शुरू करते हैं।
सबसे पहले, एक बीमार बच्चे का चाल बदल जाता है - वहचलना, दृढ़ता से घुटनों को मोड़ना, अक्सर गिरता है, संतुलन बनाए रखना नहीं। जैसा कि पैथोलॉजी विकसित होती है, कंकाल में कुछ बदलाव देखे जा सकते हैं, विशेष रूप से, छाती की विकृति। Werdnig-Hoffmann सिंड्रोम में गंभीर हाथ कांपना, मांसपेशियों की टोन में कमी और मूल बिना शर्त रिफ्लेक्सिस की विशेषता है।
ज्यादातर मामलों में, 10-12 वर्ष की आयु तक, बच्चा पूरी तरह से स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता खो देता है। हालांकि, इस मामले में, रोगी 20 तक रहते हैं, और कभी-कभी 30 साल तक।
