एंजेलमैन का सिंड्रोम हैआनुवंशिक असामान्यता (क्रोमोसोमल म्यूटेशन), जिसके परिणामस्वरूप मानसिक विकास में देरी होती है, क्योंकि श्वसन प्रणाली अपर्याप्त रूप से बनती है, जिसके कारण न्यूरोबायोलॉजिकल सिस्टम विकसित होते हैं। तो, एक व्यक्ति को लगातार हँसी, अराजक हाथ आंदोलनों, दौरे, नींद की गड़बड़ी होती है। यह बीमारी लाइलाज है, लेकिन सुधार केवल तभी संभव है जब ऑक्सीजन की बुनियादी मानवीय आवश्यकता पूरी हो जाए।
रोग एक सहज गुणसूत्र दोष की घटना के परिणामस्वरूप प्रकट होता है, जीन में उत्परिवर्तन के कारण, एक निश्चित प्रोटीन क्षरण एंजाइम होता है।
आज तक, एंजेलमैन सिंड्रोम बीस हजार नवजात शिशुओं में से एक में होता है। इसकी विशेषता है:
1. स्तनपान की समस्याएं, क्योंकि इस प्रक्रिया में आकांक्षा से बचने के लिए अच्छा श्वसन समन्वय शामिल है। इसलिए, बच्चे पर्याप्त वजन नहीं उठा रहे हैं।
2. सामान्य गतिशीलता, भाषण, ध्यान के विकास में देरी। उनके प्रशिक्षण में कठिनाई होती है।
3।80% मामलों में, रोगसूचक मिर्गी देखी जाती है। अंगों के झटके और अनियंत्रित आंदोलन दिखाई देते हैं, ऐंठन होती है, जो शरीर की सभी मांसपेशियों, फोकल या चेतना के नुकसान के रूप में हो सकती है।
4. बिना किसी कारण के हंसी या मुस्कुराहट।
5. समग्र विकास का उल्लंघन - सिर और चेहरे की विशेषताओं का गलत आकार, स्ट्रैबिस्मस, रीढ़ की वक्रता।
एंजेलमैन सिंड्रोम का निदान किया जाता है15 वें गुणसूत्र का आनुवंशिक विश्लेषण। इसका उपयोग तब किया जाता है जब शिशुओं में मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है, भाषण और मोटर कौशल के विकास में देरी होती है, साथ ही छोटे झटके, अंगों के अनियमित आंदोलनों, लगातार हँसी या असहनीय पैरों पर चलना। डीएनए मिथाइलेशन, इम्प्रिनिंग सेंटर और यूबीई 3 ए जीन के म्यूटेशन विश्लेषण का भी उपयोग किया जाता है।
आज तक, इस बीमारी के इलाज के तरीके विकसित नहीं हुए हैं। लेकिन विकलांग बच्चों को विकसित करने के साथ-साथ उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने के उद्देश्य से कई गतिविधियाँ हैं।
तो, एक दोषविज्ञानी के साथ कक्षाएं औरस्पीच थेरेपिस्ट, फिजियोथेरेपी का उपयोग मांसपेशियों के हाइपोटेंशन के मामले में किया जाता है, और नींद की गोलियों को नींद की गड़बड़ी के लिए निर्धारित किया जाता है। बरामदगी के साथ, एक ही चिकित्सीय एजेंटों का उपयोग मिर्गी (एंटीकॉनवल्सेंट) के साथ किया जाता है। सामान्य आंत्र गतिविधि को बनाए रखने के लिए, जुलाब का उपयोग किया जाता है।
कम उम्र के बच्चों के साथ अध्ययन करना, विशेष कार्यक्रमों का उपयोग करना जो मोटर कौशल विकसित करने के उद्देश्य से हैं, आप अच्छे परिणाम प्राप्त कर सकते हैं।
सिंड्रोम वाले लोगों की विकास संभावनाएं निर्भर करती हैंपंद्रहवें गुणसूत्र को कैसे प्रभावित किया। कुछ कम स्तर पर भाषण और स्वयं-देखभाल कौशल सीखते हैं, अन्य कभी भी बात करने और चलने में सक्षम नहीं होंगे।
इसलिए, जिन बच्चों को सिंड्रोम हैएंजेलमैन, व्यवहार की कुछ विशेषताएं विशेषता हैं: आवेग, आत्म-उत्तेजना, लोगों के साथ संवाद करने में कठिनाई। यद्यपि उनमें से अधिकांश में कोई भाषण नहीं हो सकता है, वे आम तौर पर अनुकूल, अच्छे और खेलने के लिए प्यार करते हैं, इसलिए यह अनुशंसा की जाती है कि आप उन्हें साइन लैंग्वेज सिखाएं ताकि वे लोगों के साथ संवाद कर सकें।
इस तरह के विकास की हानि के लिए विशेष आवश्यकता होती हैशुरुआती चरणों में सीखना, क्योंकि समस्याएं केवल उम्र के साथ बढ़ती हैं। लोगों का व्यवहार अजीब रहता है, वे केवल इशारों और ध्वनियों द्वारा व्यक्त किए जाते हैं, अगर उन्हें समझा नहीं जाता है तो वे आक्रामक हो सकते हैं। एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चों का एक परिवार अक्सर संचार की कमी से ग्रस्त होता है, लेकिन यह याद रखना चाहिए कि रोगियों को सद्भावना के माहौल से घिरा होना चाहिए और उन्हें उचित देखभाल और उपचार प्रदान करना चाहिए, और फिर सकारात्मक परिणाम प्राप्त किए जा सकते हैं।
