आज प्रोटीस सिंड्रोम माना जाता हैएक बहुत दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो हड्डियों, मांसपेशियों और संयोजी ऊतकों के अप्राकृतिक विकास के साथ होती है। दुर्भाग्य से, इस तरह की बीमारी का निदान और उपचार एक बहुत मुश्किल और हमेशा संभव प्रक्रिया नहीं है।
Современной медицине известно лишь то, что प्रोटीस सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है और जीन उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है। हालांकि, इस तरह के परिवर्तनों की घटना के लिए तंत्र अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं गया है।
प्रोटीस सिंड्रोम: इतिहास का थोड़ा सा
इस बीमारी का पहली बार 1 9 7 9 में वर्णित किया गया था।साल। तब यह हुआ कि माइकल कोहेन ने दुनिया भर में इस सिंड्रोम के 200 मामलों की खोज की। यह वैज्ञानिक था जिसने बीमारी का नाम दिया था। यूनानी पौराणिक कथाओं में प्रोटीस समुद्री देवता है। और, प्राचीन मिथकों के अनुसार, यह देवता अपने शरीर के आकार और आकार को बदल सकता है।
प्रोटीस सिंड्रोम: लक्षण
वास्तव में, बीमारी के साथ हो सकता हैविभिन्न परिवर्तन और उल्लंघन। एक नियम के रूप में, बीमार बच्चे पूरी तरह से सामान्य पैदा होते हैं, और केवल वर्षों के साथ ही परिवर्तन शुरू होते हैं। दिलचस्प बात यह है कि, प्रत्येक मामले में, लक्षण अलग हो सकते हैं। कुछ रोगियों में, अनुवांशिक असामान्यता को यादृच्छिक रूप से निर्धारित किया जाता है, क्योंकि कोई बाहरी संकेत नहीं होते हैं। इसके विपरीत, अन्य रोगी, लगभग सभी अपने जीवन असुविधा से पीड़ित हैं।
जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, प्रोटीस सिंड्रोम (फोटो)ऊतक के विकास के साथ - ये मांसपेशियों, हड्डियों, त्वचा, लिम्फैटिक और रक्त वाहिकाओं, ऊतक ऊतक हो सकता है। ओवरगॉउथ लगभग कहीं भी हो सकता है। उदाहरण के लिए, सिर और अंगों के आकार में अक्सर वृद्धि होती है, जो उनके सामान्य आकार में बदलाव होता है।
यह ध्यान देने योग्य है कि जीवन प्रत्याशाऐसे लोग सिकुड़ रहे हैं। वे परिसंचरण तंत्र (एम्बोलिज्म, गहरी नसों की थ्रोम्बिसिस), साथ ही कैंसर और ग्रंथि क्षति के साथ समस्याओं के प्रति अधिक संवेदनशील हैं।
अकेले प्रोटीस सिंड्रोम विकास में देरी का कारण नहीं बनता है। लेकिन गहन ऊतक वृद्धि के परिणामस्वरूप, तंत्रिका तंत्र के माध्यमिक घाव संभव हैं।
प्रोटीस सिंड्रोम और इसका उपचार
शुरुआत के लिए, शुरुआती निदान को ध्यान में रखना उचित हैबहुत महत्वपूर्ण जितनी जल्दी बीमारी निर्धारित होती है, बच्चे के लिए अधिक आरामदायक जीवन होने की संभावना अधिक होती है। सभी वंशानुगत और जन्मजात बीमारियों की तरह, इस समस्या में एक ही समाधान नहीं है - सिंड्रोम से छुटकारा पाने के लिए असंभव है। लेकिन आधुनिक चिकित्सा के तरीकों से मुख्य लक्षणों से निपटने में मदद मिलेगी।
उदाहरण के लिए, जब हड्डी का ऊतक बढ़ता है,स्कोलियोसिस, अंगों की अलग-अलग लंबाई विशेष ऑर्थोपेडिक डिवाइस पहन सकती है जो समस्या से निपटने में मदद करेगी। यदि रोग परिसंचरण तंत्र या ट्यूमर के विकारों से जुड़ा हुआ है, तो रोगी निरंतर चिकित्सा पर्यवेक्षण के अधीन होना चाहिए।
सर्जिकल तरीकों का भी अक्सर उपयोग किया जाता है।उपचार। उदाहरण के लिए, संचालन की मदद से आप काटने को सही कर सकते हैं, उंगलियों की हड्डियों को छोटा कर सकते हैं ताकि कोई व्यक्ति दो हाथों का उपयोग कर सके। कभी-कभी मरीज़ को सांस लेने और निगलने में समस्याओं से बचाने के लिए, छाती की हड्डी और संयोजी ऊतक को सही करना आवश्यक है।
किसी भी मामले में, इस बीमारी को निरंतर ध्यान और उपचार की आवश्यकता होती है। जीवन को बढ़ाने और इसकी गुणवत्ता में सुधार करने का यही एकमात्र तरीका है।
