एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम

एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम काफी दुर्लभ है औरविशेष रूप से वंशानुगत बीमारी, जिसके साथ कोर्टिसोन और एल्डोस्टेरोन के हार्मोनल संतुलन का उल्लंघन होता है - एड्रेनल ग्रंथियों के हार्मोन। एड्रोजेनिकल सिंड्रोम, एक नियम के रूप में, इंट्रायूटरिन विकास के दौरान या बच्चे के जीवन के पहले दिनों में भी निर्धारित किया जा सकता है।

Такое заболевание проявляется недостаточным कोर्टिसोल के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार एंजाइमों की संख्या। इस हार्मोन के शरीर में कमी के परिणामस्वरूप, हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी बॉन्ड सक्रिय होना शुरू कर देता है, जिससे ग्रंथियों के उन वर्गों के विकास की ओर अग्रसर होता है जो संश्लेषण और एंड्रोजन के रिलीज के लिए जिम्मेदार होते हैं।

एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम: यह विरासत में कैसे मिलता है

वास्तव में, उत्परिवर्तित जीन नहीं हैप्रभावशाली, और इसका मतलब है कि यह कई पीढ़ियों में परिवार को प्रसारित किया जाता है। उदाहरण के लिए, यदि कोई बच्चा इस बीमारी से पैदा हुआ था, तो दोनों माता-पिता उत्परिवर्तित जीन सहन करते हैं, और वे स्वयं बीमार नहीं होते हैं। लेकिन पिता की मां और दादाजी की दादी या दादा भी एड्रेोजेनिकल सिंड्रोम का सामना करना पड़ा।

एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम: लक्षण और नैदानिक ​​अभिव्यक्तियां

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, बीमारी के साथ एंड्रोजन में वृद्धि हुई है - हार्मोन, जो प्रजनन प्रणाली के विकास और कार्य को बढ़ाता है।

लड़कियों में एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम प्रकट होता हैप्रसव के तुरंत बाद, क्योंकि बाहरी जननांग अंग बहुत विकसित होते हैं। उदाहरण के लिए, गिरजाघर बड़ा होता है और कुछ तरीकों से एक लिंग जैसा दिखता है, जबकि अतिप्रवाह बाहरी प्रयोगशाला बाहरी रूप से स्क्रोटम जैसा दिखता है।

अगर घटना की उपस्थिति बनी हुई हैअस्पताल से छुट्टी से पहले अनजान, फिर भविष्य में एक बहुत तेज़ यौन विकास शुरू होता है। जन्म के कई हफ्तों पहले से ही, लड़कियों के पास बालों वाले पबिस होते हैं, और फिर शरीर के सभी अन्य हिस्सों और नर प्रकार होते हैं। इसका मतलब है कि नवजात शिशुओं में, बाल चेहरे पर बढ़ते हैं। बीमारी के आगे के विकास के साथ, हम कुछ प्रकार के मादा हेमैप्रोडिटिज्म के बारे में बात कर सकते हैं। इसके अलावा, इन लड़कियों की स्तन ग्रंथियां विकसित नहीं होती हैं, मासिक धर्म शुरू नहीं होता है, हालांकि गर्भाशय और अंडाशय सामान्य रूप से विकसित होते हैं और बच्चे की उम्र के अनुसार।

लड़कों में एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम नहीं हैजन्म के तुरंत बाद उज्ज्वल संकेत। लेकिन कुछ हफ्तों के बाद, लिंग में उल्लेखनीय वृद्धि हुई - इसका आकार उम्र के अनुरूप नहीं है। साथ ही, टेस्ट सामान्य रूप से विकसित होते हैं, जैसा कि किसी भी स्वस्थ नवजात शिशु में होता है।

इस तरह के बच्चों के विकास की कुछ आम विशेषताएं हैं।उदाहरण के लिए, वे बहुत जल्दी और पके हुए होते हैं। लेकिन विकास क्षेत्र तेजी से बंद हो रहे हैं, और इसलिए लोग कम रहते हैं। इसके अलावा, वे लड़कियों और लड़कों दोनों में कम, कठोर आवाज से प्रतिष्ठित हैं।

बीमारी के अधिक गंभीर रूप के साथ, रक्तचाप में वृद्धि, नमक चयापचय का भी उल्लंघन होता है।

एड्रेनोजेनिक सिंड्रोम और इसके उपचार के तरीकों

यह ध्यान देने योग्य है कि कई तरीकों से उपचार की सफलताइस पर निर्भर करता है कि यह कितनी जल्दी शुरू होता है। पहले, यह अनुवांशिक बीमारी किसी भी उपचार के लिए उपयुक्त नहीं थी, लेकिन उस समय जब उसके विकास के तंत्र को समझ लिया गया था, उपचार की विधि स्पष्ट हो गई थी।

मरीजों को कोर्टिसोल की आवश्यकता होती है, जोपिट्यूटरी और हाइपोथैलेमस को रोकता है, और इसके परिणामस्वरूप, रक्त में एंड्रोजन का स्तर कम हो जाता है। बेशक, एक व्यक्ति के जीवन भर में कोर्टिसोल का सेवन की आवश्यकता होती है।

इसके अलावा, बीमारी के देर से पता लगाने के साथ,लड़कियों को कभी-कभी बाहरी जननांग पर प्लास्टिक सर्जरी की आवश्यकता होती है, जिसके दौरान गिरजाघर काटा जाता है और प्रयोगशाला के आकार और आकार को सही किया जाता है। ऐसी महिलाओं के लिए उचित और नियमित उपचार के साथ, यहां तक ​​कि एक सामान्य गर्भावस्था भी संभव है।

अगर एड्रेोजेनिकल सिंड्रोम उत्सर्जन प्रणाली के व्यवधान के साथ होता है, तो तुरंत उचित उपचार की आवश्यकता होती है।