आनुवंशिक रोग

एक आनुवंशिक स्तर के पैथोलॉजिकल म्यूटेशन, जो विरासत में मिले हैं, मानव आनुवंशिक रोगों की विशेषता है।

वैज्ञानिकों ने पाया कि किसी व्यक्ति का लिंग निर्धारित होता हैगुणसूत्र सेट। प्रत्येक सामान्य व्यक्ति के दो गुणसूत्र होते हैं X और U. गर्भावस्था के दौरान, माता-पिता से बच्चे को एक गुणसूत्र दिया जाता है, जो एक जोड़ी बनाता है: XU - लड़का, XX - लड़की। मां भ्रूण को केवल एक्स गुणसूत्र देती है। पिता भविष्य के वारिस को दो गुणसूत्रों में से एक दे सकता है, जो बाद के लिंग का निर्धारण करेगा।

पुरुष बांझपन की जांच करते हुए, वैज्ञानिकों ने यू गुणसूत्र में रुचि दिखाई है। भ्रूण के बांझपन और उत्परिवर्तन के बीच एक संबंध पाया गया था। अपरिवर्तनीय प्रतिक्रियाएं वाई-क्रोमोसोम पर सटीक रूप से होती हैं।

अनुवांशिक रोग एज़ोस्पर्मिया की घटना के लिए एक जोखिम कारक है, जो वाई गुणसूत्र के एक उत्परिवर्तन के कारण होता है।

आनुवांशिक बीमारियों को लंबे समय से जाना जाता है।आनुवंशिक स्तर पर अनुसंधान करने की क्षमता के आगमन के साथ उनकी घटना का कारण स्पष्ट हो गया। कुछ रोग, जैसे कि कलर ब्लाइंडनेस, महिला क्रोमोसोम से संक्रमित होते हैं। केवल पुरुष ही बीमार हो सकते हैं।

मानसिक मंदता और अविकसितता भीजीन उत्परिवर्तन के कारण। निश्चित रूप से, कई लोगों ने डाउन सिंड्रोम, हंटिंगटन की कोरिया या ऑटिज़्म के बारे में सुना है। हंटिंगटन के चोरिया से ही कोई व्यक्ति तीस से पचास की उम्र में बीमार पड़ सकता है। उल्लिखित शेष रोग जन्म से जीवन पर आक्रमण कर सकते हैं।

कुछ पदार्थ जो अवशोषित नहीं होते हैंबच्चों के शरीर, रोगों के विकास में योगदान करते हैं। दुर्लभ आनुवांशिक बीमारियां, उदाहरण के लिए, ग्लूकोज या प्रोटीन के अपर्याप्त सेवन से, एक छोटे व्यक्ति के स्वास्थ्य को गंभीर नुकसान पहुंचा सकती हैं। इसलिए, आपको विशेष देखभाल के साथ बच्चों का मेनू बनाना चाहिए।

आधुनिक चिकित्सा निर्धारित कर सकती हैसिस्टिक फाइब्रोसिस प्रसवपूर्व स्तर पर पहले से ही है। सात जोड़े गुणसूत्रों के विश्लेषण पर नैदानिक ​​और रासायनिक परीक्षणों के साथ-साथ उत्परिवर्ती जीन की खोज के कारण यह अवसर उपलब्ध हुआ। यह निदान उन दंपतियों के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं।

बहुक्रियात्मक आनुवंशिक रोगजीन स्तर पर एक गड़बड़ी के कारण। इस समूह में हृदय और तंत्रिका-अपक्षयी प्रकृति, फार्माकोजेनोमिक्स और ऑन्कोलॉजी के विकृति शामिल हैं।

एक महिला जो एक आनुवांशिक बीमारी से पीड़ित है, न केवल उसकी गर्भावस्था के दौरान, बल्कि पहले और बाद में भी विशेष नियंत्रण में होना चाहिए। गर्भावस्था के कारण रोग और बिगड़ सकता है।

डॉक्टर भ्रूण के आनुवंशिक सुधार को करने में सक्षम हैं। यह आपको जीन दोषपूर्ण अभिव्यक्तियों को पुनर्निर्देशित करने की अनुमति देता है जो मेन्सस सिंड्रोम का कारण बनता है, साथ ही साथ स्प्लिसिंग विकारों के कारण होने वाले रोग भी।

डायग्नोस्टिक्स कई को रोक सकते हैंआनुवंशिक रोग। यह भविष्य के सभी माता-पिता के लिए बहुत अच्छी खबर है। आणविक जीवविज्ञान विधियों का उपयोग करके विशेष अल्ट्रामॉडर्न उपकरणों पर जीनोडायग्नोसिस और जीनोटाइपिंग किया जाता है। कंप्यूटर एक विशेष कार्यक्रम के माध्यम से परिणाम पारित करता है। नई प्रौद्योगिकियां परिणामों के तुलनात्मक विश्लेषण करके जीनोटाइपिंग आधार को बनाए रखना संभव बनाती हैं।

चिकित्सा महत्व या न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता के उत्परिवर्तन एक अलग डेटाबेस में एकत्र किए जाते हैं, और सबसे अधिक जानकारीपूर्ण बहुरूपता समूहों में संकलित किए जाते हैं।

जेनेटिक बीमारियों को अक्सर पीसीआर और मास स्पेक्ट्रोमेट्री द्वारा निर्धारित किया जाता है। मानव डीएनए का विश्लेषण किया जा रहा है।

आधुनिक चिकित्सा एक साथ एक सौ पचास आनुवंशिक उत्परिवर्तन का विश्लेषण करती है। विश्लेषण केवल कुछ घंटों तक रहता है।

क्लोनिंग के विषय पर विज्ञान और चिकित्सा के लिए नए क्षितिज खोलते हैं।