एक विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी का जन्म बीसवीं सदी के प्रारंभ में हुआ थासदी, और 50 के दशक में एक गहन वृद्धि का अनुभव हुआ। मानव आनुवंशिकी विज्ञान की एक शाखा है जो मानव आबादी, आनुवंशिकता और वंशानुगत रोगों की विशेषताओं की संरचना का अध्ययन करती है। यह विज्ञान आणविक, कोशिकीय, जैव-रासायनिक, जीव, जनसंख्या और जैव-रासायनिक स्तरों पर मनुष्यों का अध्ययन करता है।
मानव आनुवांशिकी चिकित्सा और दवा से निकटता से संबंधित हैमनुष्य जाति का विज्ञान। चिकित्सा आनुवंशिकी पीढ़ी से पीढ़ी तक वंशानुगत बीमारियों के संचरण के पैटर्न का अध्ययन करती है, विभिन्न मानव विकृति विज्ञान, यानी वंशानुगत विकृति (दोष, रोग, विकृति, आदि) में आनुवंशिकता की भूमिका, साथ ही विकृति विज्ञान के निदान, रोकथाम और उपचार के लिए तरीकों का विकास भी शामिल है। सहित, एक वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोग। इसका कार्य बीमार बच्चों की समय पर पहचान करना, उनके उपचार के लिए सिफारिशें और नुस्खे विकसित करना है, और इन बीमारियों के वाहक (माता-पिता में से एक) का पता लगाना बहुत महत्वपूर्ण है। मानव शरीर की सामान्य विशेषताओं की परिवर्तनशीलता और आनुवंशिकता का एंथ्रोपोजेनेटिक्स अध्ययन करता है।
इस तथ्य के बावजूद कि मानव आनुवंशिकीविज्ञान में एक अपेक्षाकृत युवा दिशा, हाल के वर्षों में अनुसंधान धीरे-धीरे मानव जीन पूल के रहस्य का पर्दा खोलने के लिए शुरू हो रहा है। आनुवंशिकी और मानव स्वास्थ्य परस्पर जुड़े हुए हैं, और विज्ञान पहले से ही कई जानता हैहजारों रोग, वास्तव में आनुवंशिक, 100% व्यक्ति के जीनोटाइप पर निर्भर करते हैं। उनमें से सबसे भयानक हैं गैलेक्टोसिमिया, अग्न्याशय के अम्लीय फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस), फेनिलकेटोन्यूरिया, हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया, एल्केप्टोन्यूरिया, डाउन सिंड्रोम,शेरशेवस्की-टर्नर, क्लेनफेल्टर, साथ ही साथ क्रेटिनिज़्म और हीमोग्लोबिनोपैथी के विभिन्न रूप। इसके अलावा, ऐसे रोग हैं जो पर्यावरण और जीनोटाइप दोनों पर निर्भर करते हैं: मधुमेह मेलेटस, रुमेटीड और कुछ ऑन्कोलॉजिकल रोग, कोरोनरी धमनी रोग, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल अल्सर, सिज़ोफ्रेनिया और कुछ अन्य मानसिक रोग। और यहां डॉक्टरों के लिए यह समझना महत्वपूर्ण है कि उपचार में डिक्रिप्टेड डेटा का उपयोग कैसे किया जा सकता है, और सबसे महत्वपूर्ण बात, कई वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम में।
किसी व्यक्ति के लिंग की आनुवांशिकी आनुवंशिकी की वह शाखा है,जो आनुवंशिकता के तंत्र की भूमिका का अध्ययन कर रहा है, साथ ही सेक्स के निर्धारण में वंशानुगत भिन्नता भी। इस क्षेत्र में अग्रिमों ने वंशानुगत रोगों की रोकथाम और समय पर उपचार संभव किया।
आधुनिक चिकित्सा और चिकित्सा आनुवंशिकीहमेशा वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम पर ध्यान दें। प्रीनेटल (प्रसवपूर्व) निदान गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के नैदानिक अध्ययन से उसके आनुवंशिक दोषों की पहचान करना है। भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास का आकलन करने के लिए, प्रसवपूर्व निदान के विभिन्न तरीकों का उपयोग किया जाता है: अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग, जैव रासायनिक रक्त परीक्षण, हेमोस्टैसिस, कार्डियोटोकोग्राफी, आदि।
पहले भी अनुमति देने के तरीकों में अग्रणी स्थान हैएक बच्चे की बीमारी का निदान करने के लिए जन्म, एमनियोसेंटेसिस लेता है। विधि में भ्रूण मूत्राशय के एक पंचर (अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत) का उपयोग करके एम्नियोटिक द्रव और भ्रूण की कोशिकाओं को प्राप्त करना शामिल है। यह आपको कुछ बीमारियों और गुणसूत्र रोगों का निदान करने की अनुमति देता है, जो जीन म्यूटेशन पर आधारित हैं। यह निदान बिल्कुल सभी गर्भवती महिलाओं के लिए अनुशंसित है।
विज्ञान और प्रौद्योगिकी के क्षेत्र में प्रगति ने आधुनिक मनुष्यों को उजागर किया हैके बारे मेंप्रतिकूल के संबंध में अधिक से अधिक जोखिममानव सभ्यता के गठन और विकास की पिछली अवधि के दौरान की तुलना में परिवर्तनशीलता। रासायनिक, भौतिक और, बहुत संभव है, जैविक उत्परिवर्तन भविष्य में आबादी के आनुवंशिक संरचना के लिए एक बहुत गंभीर खतरा पैदा कर सकता है।
मानव आनुवंशिकी स्पष्ट रूप से निरपेक्ष दिखाती हैसभी दौड़, एक जैविक दृष्टिकोण से, समान हैं और उनके विकास के समान अवसर हैं, जो सामाजिक-ऐतिहासिक परिस्थितियों द्वारा निर्धारित होते हैं, आनुवंशिक नहीं।
