वर्तमान में, आनुवंशिकी में बहुत प्रासंगिक हैअनुसंधान के लिए वैज्ञानिक क्षेत्र। वाहक जीनोटाइप के हस्तांतरण के कारण आनुवंशिकता, प्राकृतिक चयन और उत्परिवर्तनीय परिवर्तनों की विसंगति के बारे में इसके विकास के लिए प्रेरणा चार्ल्स डार्विन का प्रसिद्ध शिक्षण था। पिछली शताब्दी की शुरुआत में अपना विकास शुरू करने के बाद, आनुवंशिकी, एक विज्ञान के रूप में, व्यापक स्तर पर पहुंच गई है, जबकि मानव आनुवंशिकी का अध्ययन करने के तरीके वर्तमान में अध्ययन के मुख्य क्षेत्रों में से एक हैं, दोनों मानव प्रकृति और सामान्य रूप से जीवित प्रकृति ।
वर्तमान में ज्ञात आनुवंशिकी में अनुसंधान के मूलभूत तरीकों पर विचार करें।
मानव आनुवंशिकी के अध्ययन के लिए वंशावली तरीके विश्लेषण और दृढ़ संकल्प का प्रतिनिधित्व करते हैंवंशावली में विरासत के दौरान विशिष्ट जीन संरचनाएं। प्राप्त परिणामों और सूचनाओं का उपयोग, वंशानुगत बीमारियों - वंशानुगत रोगों में अध्ययन किए गए लक्षण की संभावना को रोकने, रोकने और पहचानने के लिए किया जाता है। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल हो सकता है (दोनों लिंगों के व्यक्तियों में समान संभावना के साथ विशेषता का प्रकटीकरण संभव है) और वाहक के गुणसूत्र सेक्स रेंज से जुड़ा हुआ है।
ऑटोसोमल विधि, बदले में, में विभाजित हैऑटोसोमल प्रभुत्व विरासत (प्रमुख युग्मक को समरूप और विषम दोनों अवस्था में महसूस किया जा सकता है) और ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस (पुनरावर्ती एलील को केवल समरूप अवस्था में महसूस किया जा सकता है)। इस प्रकार की विरासत के साथ, रोग कई पीढ़ियों के बाद स्वयं प्रकट होता है।
सेक्स से जुड़ी आनुवंशिकताY- या X- गुणसूत्रों के समरूप और गैर-समरूप क्षेत्रों में संबंधित जीन के स्थानीयकरण की विशेषता है। जीनोटाइपिक पृष्ठभूमि के अनुसार, जो लिंग गुणसूत्रों में स्थानीयकृत है, एक विषमलैंगिक या समरूप महिला निर्धारित की जाती है, लेकिन केवल एक एक्स-गुणसूत्र श्रृंखला वाले पुरुष हीमिज़ीगस हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, एक विषमलैंगिक महिला अपने बेटे और बेटियों दोनों से इस बीमारी को विरासत में ले सकती है।
आनुवंशिकी के अध्ययन के लिए जैव रासायनिक विधि वंशानुगत अध्ययन के कारणजीन उत्परिवर्तन द्वारा संचारित रोग। मानव आनुवंशिकी के अध्ययन के लिए इस तरह के तरीके प्रोटीन, एंजाइम, कार्बोहाइड्रेट और अन्य चयापचय उत्पादों की संरचना का निर्धारण करके वंशानुगत चयापचय दोषों को प्रकट करते हैं जो शरीर के बाह्य तरल पदार्थ (रक्त, पसीना, मूत्र, लार, आदि) में रहते हैं।
मानव आनुवंशिकी के जुड़वां अनुसंधान के तरीके वंशानुगत स्थितियों का पता लगाएंरोग के अध्ययन के संकेत। आइडेंटिकल ट्विन्स (एक पूर्ण विकसित जीव अपने विकास के प्रारंभिक चरण में युग्मक के दो या अधिक खंडित भागों से विकसित होता है) में एक समान जीनोटाइप होता है, जो पर्यावरण पर बाहरी प्रभाव के परिणामस्वरूप मतभेदों की पहचान करना संभव बनाता है मानव फेनोटाइप। फ्रैटरनल ट्विन्स (दो या दो से अधिक अंडों का निषेचन) में एक-दूसरे से संबंधित लोगों के जीनोटाइप होते हैं, जो मानव जीनोटाइपिक पृष्ठभूमि के विकास में पर्यावरण और वंशानुगत कारकों का आकलन करना संभव बनाता है।
आनुवंशिकी के अध्ययन के लिए साइटोजेनेटिक विधि गुणसूत्रों के आकारिकी के अध्ययन में उपयोग किया जाता है औरक्रायोटाइप की सामान्यता, जो जीनोमिक और क्रोमोसोमल म्यूटेशन का पता लगाते समय, क्रोमोसोमल स्तर पर वंशानुगत रोगों का निदान करने के लिए, साथ ही रसायनों, कीटनाशकों, दवाओं, आदि के उत्परिवर्ती प्रभाव का अध्ययन करने की अनुमति देता है। इस तकनीक का व्यापक रूप से बच्चे के जन्म से पहले शरीर के वंशानुगत विसंगतियों के विश्लेषण और बाद की पहचान में उपयोग किया जाता है। एम्नियोटिक द्रव का प्रसव पूर्व निदान गर्भावस्था के पहले तिमाही में पहले से ही निदान करता है, जिससे गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेना संभव हो जाता है।
