साइटोजेनेटिक्स एक स्वतंत्र हैआनुवंशिकता के सिद्धांत का एक खंड, जिसमें विभिन्न, सबसे पहले, अवलोकन योग्य (एक्सप्लोर) वाहक का अध्ययन किया जाता है, जिसमें आनुवंशिक आनुवंशिकता के बारे में जानकारी होती है। इस तरह के वाहक विभिन्न प्रकार (गुणसूत्र, माइटोटिक और अर्धसूत्रीविभाजन), प्लास्टिड, इंटरफेज नाभिक और, कुछ हद तक, माइटोकॉन्ड्रिया के गुणसूत्र होते हैं।
इसके आधार पर, साइटोजेनेटिक विधिअध्ययन के लिए तरीकों और प्रौद्योगिकियों का एक सेट है, सबसे पहले, गुणसूत्र, जिसके दौरान उनके मात्रात्मक पैरामीटर की स्थापना की जाती है, उनका रासायनिक और जैविक वर्णन किया जाता है, कोशिका विभाजन के दौरान व्यवहार की संरचना और तरीकों की जांच की जाती है। इस अध्ययन का वैज्ञानिक कार्य गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन की प्रकृति और गतिशीलता और पात्रों की परिवर्तनशीलता को दर्शाती एक तस्वीर के बीच एक संबंध स्थापित करना है।
अनुसंधान के सबसे महत्वपूर्ण क्षेत्रों में से एक,जिसमें एक साइटोजेनेटिक विधि शामिल है, मानव कैरियोटाइप का विश्लेषण है। यह अध्ययन, एक नियम के रूप में, संस्कृतियों पर किया जाता है जिसमें सेक्स और दैहिक कोशिकाओं का विभाजन होता है।
इस तरह के लिए सबसे आम संस्कृतिअनुसंधान - परिधीय रक्त कोशिकाएं जैसे लिम्फोसाइट्स, फाइब्रोब्लास्ट्स और बोन मैरो कोशिकाएं। मेडिकल साइटोजेनेटिक्स में प्रयुक्त सबसे आसानी से उपलब्ध संस्कृति रक्त लिम्फोसाइट्स है। इसका कारण यह है कि, एक नियम के रूप में, वे प्रसवोत्तर अवधि में विश्लेषण का विषय हैं। भ्रूण के कैरियोटाइप का विश्लेषण करते समय, साइटोजेनेटिक विधि में सेल संस्कृतियों का उपयोग शामिल होता है, जिसमें से कई कारकों के कारण चुनाव होता है। मुख्य एक गर्भावधि उम्र है। उदाहरण के लिए, 12 सप्ताह से कम की अवधि के साथ, क्रोमोसोम का साइटोजेनेटिक विश्लेषण कोरियोनिक कोशिकाओं की भागीदारी के साथ सबसे अच्छा किया जाता है, और 12 सप्ताह से अधिक की गर्भावधि अवधि के लिए, अनुसंधान के लिए भ्रूण की कोशिकाओं की जांच करना उचित है। इस उद्देश्य के लिए, वे विशेष रूप से नाल और भ्रूण के रक्त से उत्सर्जित होते हैं।
कैरियोटाइप को स्थापित करने के लिए, साइटोजेनेटिक विधिआनुवंशिकता के अध्ययन में कम से कम 1-2 मिलीलीटर की मात्रा में रक्त का नमूना प्राप्त करने की आवश्यकता होती है। इस मामले में, विधि में ही शोध करना शामिल है, जिसमें तीन मुख्य चरण शामिल हैं:
- कोशिकाओं का अलगाव और खेती जिस पर विश्लेषण किया जाएगा;
- तैयारी का रंग;
- माइक्रोस्कोप के तहत तैयारी का गहन विश्लेषण करना।
आनुवांशिकी की एक प्रभावी साइटोजेनेटिक विधि कर सकते हैंकेवल तभी हो जब निम्न शर्तें पूरी हों। सबसे पहले, मेटाफ़ेज़ चरण में कोशिकाओं की एक निश्चित संख्या होनी चाहिए। दूसरे, खेती को स्थापित नियमों के अनुसार सख्त रूप से और कम से कम 72 घंटे की अवधि के लिए किया जाना चाहिए। तीसरा, इन पदार्थों 3: 1 के सख्त अनुपात में एसिटिक एसिड और मेथनॉल के समाधान के साथ सेल निर्धारण किया जाना चाहिए।
साइटोजेनेटिक की तैयारी को धुंधला करने के चरण मेंअध्ययन, रंगों की पसंद को अध्ययन के बहुत उद्देश्य को ध्यान में रखकर बनाया गया है, अर्थात, किस प्रकार के पुनर्व्यवस्था का अध्ययन करने की आवश्यकता है। सबसे अधिक बार, ठोस धुंधला विधि का उपयोग किया जाता है, क्योंकि यह गुणसूत्रों के मात्रात्मक पैरामीटर को निर्धारित करने के लिए सबसे सरल है। आधुनिक शोध सभी अपने मात्रात्मक शब्दों में कैरियोटाइप विसंगतियों को निर्धारित करने के लिए इस धुंधला विधि का उपयोग करते हैं। लेकिन ऐसी साइटोजेनेटिक विधि गुणसूत्रों की संरचनात्मक गतिशीलता को निर्धारित करने और प्रकट करने के लिए संभव नहीं बनाती है। इसलिए, अन्य, विशेष विधियों का उपयोग किया जाता है जो ठोस धुंधला विधि के इस नुकसान को बेअसर करना संभव बनाते हैं। उनमें से सबसे आम, जैसे कि अंतर धुंधला विधि, जी-विधि, आर-विधि और अन्य।
और अंत में, अध्ययन के तीसरे चरण में शामिल हैंमेटाफ़ेज़ चरण में दागदार गुणसूत्रों की सूक्ष्म परीक्षा। इसके पाठ्यक्रम में, मानव भ्रूण के अपने राज्य कोशिकाओं में सामान्य और असामान्य की संख्या स्थापित की जाती है। इसके लिए, एक नियम के रूप में, कई ऊतकों का विश्लेषण किया जाता है।
