Moderne medisin kan tilby fremtidenForeldre kjenner ikke bare kjønn til barnet og ser ansiktsegenskapene hans, men bestemmer også på forhånd hvilke sykdommer som venter deres avkom i fremtiden. Hjelper i denne cytogenetiske studien. Noen få milliliter blod eller noe annet væske / vev i fosteret er nok til det. Etter å ha utført komplekse kjemiske og fysiske manipulasjoner med materialet, kan genetikeren gi svar på spørsmål av interesse for familien.
Cytogenetisk forskning ermikrobiologisk undersøkelse av humant genetisk materiale for å påvise gen-, kromosom- eller mitokondrielle mutasjoner, så vel som onkologiske sykdommer. Betydningen av denne studien bestemmes av tilgjengeligheten av celler for karyotyping og studere endringene som skjer i dem.
Utseendet til DNA-molekylet i cellekjernen er sterktvarierer avhengig av fasen av cellesyklusen. For å utføre analysen er det nødvendig at kromosomkonjugering skjer, noe som skjer i metafasen til meiose. Med en kvalitativ prøvetaking av materialet er hvert kromosom synlig som to separate kromatider lokalisert i midten av cellen. Dette er et ideelt alternativ for å gjennomføre en cytogenetisk studie. En menneskelig karyotype består normalt av 22 par autosomer og to kjønnskromosomer. For kvinner er det XX, og for menn er det XX.
En cytologisk undersøkelse blir utført i nærvær av spesifikke indikasjoner både fra foreldrenes side og fra barnet:
- mannlig infertilitet;
- primær amenoré;
- vanlig spontanabort;
- dødfødsel i anamnese;
- tilstedeværelse av barn med kromosomavvik;
- tilstedeværelse av barn med utviklingsfeil;
- før in vitro-befruktningsprosedyre (IVF);
- en historie med mislykket IVF.
Det er separate indikasjoner for fosteret:
- tilstedeværelsen av fødselsdefekter hos et født barn;
- mental retardasjon;
- forsinket psykomotorisk utvikling;
- kjønnsavvik.
Cytogenetisk undersøkelse av blod og beinhjernen brukes til å bestemme karyotypen, for å identifisere kvantitative og kvalitative avvik i kromosomstrukturen, samt bekreftelse av kreft. Blodceller med kjerner (leukocytter) dyrkes i et næringsmedium i tre dager, deretter blir det resulterende materialet festet på en glassglide og undersøkt under et mikroskop. På dette stadiet er det viktig å kvalifisere flekker på det registrerte materialet og treningsnivået til laboratoriet som skal utføre studien.
For benmargsanalyse er det nødvendig å få tak i frabiopsi av minst tjue celler. Materiellprøvetaking bør kun utføres på sykehus, siden prosedyren er smertefull, og i tillegg er sterile forhold nødvendige for å forhindre infeksjon i stikkstedet.
En cytogenetisk studie av fosteret er foreskrevetgenetiker etter konsultasjon av et ektepar. Det er flere prøvetakingsalternativer for denne analysen. De tidligste er en morkaken biopsi. Innsamling av materiale for cytogenetisk studie av korion utføres transvaginalt, under tilsyn av ultralyd. En aspirasjonsnål tar flere villi av den fremtidige morkaken, som allerede inneholder embryo-DNA. Prosedyren kan utføres fra den 10. svangerskapsuken. Fra tredje måned er fostervannsprøve tillatt. Dette er ambisjon om fostervann, der fosterepitelceller er lokalisert, som kan brukes som materiale for forskning.
Det tredje alternativet er hjertesentese.Denne prosedyren kan skade barnet, så vitneforklaringen bør være tilstrekkelig tungtveiende. En nål føres inn gjennom den fremre bukveggen i fostervannsblæren, som deretter må inn i navlestrengsvenen og ta noe av blodet. Hele prosedyren utføres under ultralydkontroll.
Ved hjelp av disse metodene er det mulig å bestemme monogene, kromosomale og mitokondrielle patologier hos det ufødte barnet og bestemme om forlengelse eller avslutning av graviditet.
Molekylær cytogenetisk studiekromosomer av kreftceller er vanskelige på grunn av deres morfologiske endringer, så vel som dårlig bånd-skillebarhet. Dette kan være en translokasjon, sletting, etc. På det nåværende nivået brukes in situ hybridisering for å studere slike prøver (det vil si “in situ”). Dette lar deg identifisere plasseringen av kromosomer i et hvilket som helst molekyl av DNA eller RNA. Du kan også se etter markører av andre sykdommer på denne måten. Det er viktig at forskning ikke bare kan utføres i metafase, men også i en fase, noe som øker mengden av materiale.
Hovedfangsten ligger nettopp i markøreneonkologiske sykdommer, som i hvert tilfelle er det nødvendig å fremstille en individuell nukleotidsekvens og multiplisere den. Deretter utføres hybridiseringen etter akkumulering av en tilstrekkelig mengde av det undersøkte DNA. Til slutt må du skille stedene som er identifisert, og ta en konklusjon om resultatene av studien.
Til dags dato er det flere typer kromosomale lidelser:
- monosomi - tilstedeværelsen av bare ett kromosom fra et par (Shereshevsky-Turner sykdom);
- trisomi - tilsetningen til et annet kromosom (cider av en superkvinne og en supermann, Down, Patau, Edwards);
- sletting - fjerning av et kromosomsted (mosaikkformer av kromosomale patologier);
- duplisering - duplisering av et visst område av kromosomskulderen;
- inversjon - rotasjon av kromosompartiet med hundre åtti grader;
- translokasjon - overføring av genomregioner fra et kromosom til et annet.
Kromosomstrukturelle avvik overføresneste generasjon og kan derfor akkumulere risikoen for å føde syke barn øker. Materialet i cytogenetiske studier blir nøye undersøkt for skade, og det blir gjort en konklusjon om det om tilstanden til hele organismen.
En celle som har skaffet seg elleren medfødt anomali kan være forløperen til en hel klan av celler som vil danne en svulst eller stigma av dysembryogenese. Deres rettidige påvisning bidrar til en tidlig diagnose og beslutninger om videre behandlingstaktikk. En cytogenetisk studie har gjort det mulig for mange par med mangelfulle recessive gener å føde friske barn eller, hvis dette ikke er mulig, tenke på IVF og surrogatmorskap.
