Dzisiaj często w fikcji lubfilmy detektywistyczne są często wykorzystywane przez detektywów do znalezienia prawdziwego winowajcy w zbrodni, badania kariotypu - analizy, która pozwala zbadać DNA osoby i porównać ją, jeśli to konieczne, z próbkami kontrolnymi. Niewątpliwie badania genetyczne zaczęły być szeroko wprowadzane do praktyki medycznej wraz z tworzeniem odpowiedniego sprzętu, metod badawczych i pojawieniem się pokolenia specjalistów zdolnych do pracy z tym sprzętem.
Badania nad kariotypem - ważna metoda diagnozy genetycznej
Badanie kariotypu w praktyce medycznejjest jednym z etapów poradnictwa genetycznego. Zasada samych badań opiera się na fakcie, że w komórkach każdego żywego organizmu skład chromosomów, nośników informacji genetycznej, pozostaje niezmieniony przez całe życie. Każde żywe stworzenie, niezależnie od gatunku, otrzymuje od swoich rodziców połowę zestawu chromosomów, który łączy się w momencie zapłodnienia - od tego momentu rozpoczyna się rozwój nowego organizmu. Liczba chromosomów i ich cechy pozostają niezmienione przez całe życie. W rzeczywistości każda osoba tylko raz w życiu musi przeprowadzić badanie kariotypu.
Analizę można przeprowadzić na komórkach dowolnego narządu.człowiek - skład chromosomów pozostaje niezmieniony niezależnie od tkanki i metody pobierania materiału. To badanie jest poszukiwane w medycynie, gdzie taka nowoczesna metoda diagnostyczna jest stosowana do identyfikacji możliwych chorób genetycznych zarówno u samego pacjenta, jak i jego krewnych. Ta analiza znalazła zastosowanie w kryminalistyce, gdzie kariotyp komórek jest wykorzystywany w różnych badaniach i medycynie sądowej.
Jak przeprowadzić badanie
Musisz wiedzieć, że w razie potrzeby zbadajmożna odsłonić dowolne komórki ludzkiego ciała, a w niektórych przypadkach nawet martwe komórki (włosy, paznokcie, naskórek). Ale szybkość uzyskania wyniku zależy od tego, jak intensywnie dzielą się komórki jednej lub drugiej tkanki ludzkiego ciała. W końcu tylko przy pomocy jąder często dzielących się komórek można wykonać szybki test kariotypu. Analiza, nawet w sprzyjających okolicznościach, zajmie trochę czasu - w najlepszym razie pełny wynik badania można uzyskać pod ręką w ciągu 25-30 dni. W praktyce kryminalistycznej można zastosować szybkie testy - wymagają one mniej czasu, ale ich wynik wymaga również dodatkowej weryfikacji w trybie normalnym.
Podczas prowadzenia badańhodowla materiału próbki w warunkach laboratoryjnych. Na specjalnych pożywkach i tylko w warunkach laboratoryjnych hoduje się komórki. Najczęściej krew pobierana jest do badań - kapilarnych (bardzo rzadko) lub żylnych, rzadziej - skrobania z błony śluzowej jamy ustnej. Badanie krwi na kariotyp we współczesnej praktyce medycznej jest najczęściej stosowane w poradnictwie medycznym i genetycznym. Ta metoda pozyskiwania materiału pomaga uzyskać wystarczającą liczbę komórek (najczęściej białych krwinek), które będą hodowane w laboratorium, utrwalane, barwione specjalnymi barwnikami i badane.
Kiedy ważna jest analiza kariotypu
Często okazuje się, że w niepłodności małżeńskiejpary są winne zmian chromosomalnych w komórkach jednego z potencjalnych rodziców, dlatego w przypadku niepłodności lub zwykłego poronienia bada się kariotyp. Analiza jest zwykle zalecana w kompleksie badań instrumentalnych i laboratoryjnych, ale powinna być przeprowadzana tylko w kierunku lekarza, po badaniu i rutynowych testach.
Ta analiza jest również konieczna do identyfikacjidziedziczna patologia, szczególnie przenoszona przez autosomalny typ recesywny (choroba występuje tylko wtedy, gdy „spotykają się” dwa patologiczne geny). Dzisiaj badanie to można powierzyć zarówno nowonarodzonemu dziecku, jak i osobie przez całe następne życie, a także płodowi podczas inwazyjnej diagnozy. W tym przypadku materiałem do analizy staje się płyn owodniowy, cząstki łożyska lub kosmówka.
