A síndrome de Angelman éanormalidade genética (mutação cromossômica), como resultado do atraso no desenvolvimento mental, uma vez que o sistema respiratório não é formado de forma suficiente, devido ao desenvolvimento de sistemas neurobiológicos. Assim, uma pessoa tem risadas frequentes, movimentos caóticos das mãos, convulsões, distúrbios do sono. Esta doença é incurável, mas a melhoria é possível apenas se a necessidade humana básica de oxigênio for satisfeita.
A doença aparece como resultado da ocorrência de um defeito cromossômico espontâneo, devido a uma mutação no gene, ocorre uma determinada enzima de degradação de proteínas.
Até o momento, a síndrome de Angelman ocorre em um dos vinte mil recém-nascidos. É caracterizado por:
1. Problemas com a amamentação, pois esse processo envolve uma boa coordenação respiratória para evitar aspiração. Portanto, as crianças não estão ganhando peso o suficiente.
2. Atraso no desenvolvimento da motilidade geral, fala e atenção. Existe uma dificuldade em seu treinamento.
3.Em 80% dos casos, epilepsia sintomática é observada. Aparecem tremores e movimentos descoordenados dos membros, ocorrem convulsões, que podem estar em todos os músculos do corpo, focais ou na forma de perda de consciência.
4. Rir ou sorrir sem motivo.
5. Violação do desenvolvimento geral - o tamanho errado da cabeça e características faciais, estrabismo, curvatura da coluna vertebral.
A síndrome de Angelman é diagnosticada poranálise genética do 15º cromossomo. É utilizado quando há diminuição do tônus muscular em lactentes, atraso no desenvolvimento das habilidades motoras e da fala, bem como pequeno tremor, movimentos irregulares dos membros, risadas frequentes ou caminhadas nas pernas não dobradas. Metilação do DNA, análise de mutação do centro de impressão e o gene UBE3A também são utilizados.
Até o momento, os métodos para o tratamento desta doença não foram desenvolvidos. Mas existem várias atividades destinadas a desenvolver crianças com deficiência, além de melhorar sua qualidade de vida.
Então, aulas com um defectologista efonoaudióloga, a fisioterapia é usada em caso de hipotensão muscular, e pílulas para dormir são prescritas para distúrbios do sono. Nas convulsões, os mesmos agentes terapêuticos são usados na epilepsia (anticonvulsivantes). Para manter a atividade intestinal normal, são utilizados laxantes.
Estudando com crianças desde tenra idade, usando programas especiais que visam o desenvolvimento de habilidades motoras, você pode obter bons resultados.
As perspectivas de desenvolvimento das pessoas com a síndrome dependem dede como afetou o décimo quinto cromossomo. Alguns aprendem habilidades de fala e autocuidado em um nível baixo, outros nunca serão capazes de conversar e andar.
Таким образом, для детей, которые имеют синдром Angelman, algumas características do comportamento são características: impulsividade, auto-estimulação, dificuldade em se comunicar com as pessoas. Embora a maioria deles não tenha nenhum discurso, eles geralmente são amigáveis, legais e adoram brincar, por isso é recomendável que você ensine a linguagem de sinais para que eles possam se comunicar com as pessoas.
Esse comprometimento do desenvolvimento requer atenção especial.aprendendo nos estágios iniciais, pois os problemas aumentam com a idade. O comportamento das pessoas permanece estranho, elas são expressas apenas por gestos e sons, podem ser agressivas se não forem compreendidas. Uma família com crianças com síndrome de Angelman geralmente sofre com a falta de comunicação, mas deve-se lembrar que os pacientes precisam estar cercados por uma atmosfera de boa vontade e fornecer cuidados e tratamento adequados, e então resultados positivos podem ser alcançados.
