A hemostasia é o sistema do corpo responsável porpara a parada normal de sangramento, bem como a coagulação do sangue. O correto funcionamento da hemostasia depende diretamente do estado das paredes vasculares, bem como do número de plaquetas no sangue e de vários outros fatores.
Diferentes variantes de mutações do gene de hemostasiapode levar a todos os tipos de patologias no desenvolvimento do feto, que estão associadas a distúrbios da coagulação do sangue. Eles são considerados a causa da incapacidade crônica de gerar um feto, que se manifesta em abortos tardios ou na forma de outras consequências negativas. Por esse motivo, é importante fazer um exame atempado.
O processo de mutação (polimorfismo) é um fenômeno bastante comum e, portanto, os testes são necessários em vários casos.
Nesta situação, a realização de uma verificação daráa capacidade de escolher o método mais seguro para não prejudicar a capacidade da mulher de conceber no futuro. Quando mais você precisa doar sangue para mutações nos genes de hemostasia?
A presença de mutações em genes de hemostasia, via de regra,evidenciado por várias tentativas malsucedidas de fertilização in vitro junto com intoxicação tardia, atrasos no desenvolvimento fetal e outros sintomas. Mesmo um dos sinais listados será suficiente para realizar um exame adequado.
Isso é especialmente verdadeiro para pacientes fumantes, entre cujos parentes próximos puderam ser observados casos de trombose venosa profunda, bem como derrames e enfartes do miocárdio.
Passe em todos os testes necessários para mutações genéticasos médicos de hemostasia aconselham imediatamente antes de uma operação cirúrgica planejada, como transplante ou próteses endoscópicas e assim por diante. A patologia da coagulação do sangue como resultado de uma intervenção séria pode causar complicações formidáveis até a morte do paciente. Além disso, deve ser realizado um exame se o jovem tiver deficiência auditiva cuja causa não possa ser determinada. Todas as situações acima são os principais casos em que um rastreio da doença pode ser necessário.
Diferentes mutações em genes de hemostasia também podempermanecem invisíveis aos pacientes por muitos anos, pois podem prosseguir sem nenhum sintoma, mas ocorrem repentinamente. É verdade que em um momento estressante para o corpo, por exemplo, durante a gravidez ou no contexto de uma intervenção cirúrgica, podem ser detectados distúrbios da coagulação do sangue, que podem levar à morte do feto, bem como a outras consequências perigosas.
Mutações nos genes do sistema de hemostasia sãocongênitas, que são transmitidas de geração em geração. Diante de tal perigo, é imprescindível fazer uma verificação, especialmente se o aparecimento de trombose e coagulação sanguínea foi notado entre parentes próximos. É verdade que também existem mutações adquiridas que surgem sob a influência de vários fatores.
Um dos principais motivos é o chamadosíndrome antifosfolípide, que é uma doença autoimune, em cujo contexto o corpo humano produz anticorpos em relação aos seus próprios fosfolipídios. As patologias autoimunes, via de regra, ocorrem com pouca freqüência, no entanto, mutações de hemostasia podem se formar por outros motivos.
Estas são situações estressantes regulares que reduzema resistência do corpo a várias infecções. Além disso, durante o esforço excessivo constante, várias funções na atividade do corpo podem ser interrompidas.
A presença de oncológico ou endócrinodoenças. Em parte, eles estão associados à situação ambiental. Já foi comprovado que em algumas áreas os cânceres, junto com todos os tipos de mutações genéticas, são muito mais comuns devido à poluição ambiental causada pelas atividades humanas.
Tomando produtos farmacêuticos, especialmentehormonal. O exame deve ser realizado antes de usar anticoncepcionais hormonais, a fim de evitar seu efeito negativo e bastante perigoso no corpo humano.
Fatores que afetam a ocorrência de mutações genéticashemostasia, bastante. Entre outras coisas, pessoas gravemente obesas podem estar em um grupo de risco adicional, contra o qual alguns tipos de lesão podem levar ao aparecimento de mutações genéticas. No momento, não se sabe exatamente com base em que surgem as principais mutações genéticas, embora agora a medicina mundial tenha aprendido a minimizar as consequências desse polimorfismo. À primeira suspeita, o teste é necessário, e isso deve ser feito mesmo na fase de planejamento da gravidez pela mulher.
Durante a visita à clínica, os pacientes são submetidos a um extenso exame. Assim, a análise direta para mutações em genes de hemostasia é realizada em relação a:
Existem também alguns genes cuja condiçãosujeito a análise durante o estudo. Dependendo dos resultados obtidos, o casal poderá decidir se vale a pena planejar um filho, pois na presença de prováveis patologias o risco de complicações é grande. Tal decisão nem sempre é fácil, mas é necessário avaliar com sobriedade o nível de risco e, além disso, tomar uma decisão ponderada e equilibrada.
Agora a análise de mutações de genes de hemostasia no "Invitro" pode ser realizada. É rápido e barato.
O desempenho do sistema de hemostasia pode seranalisar por vários métodos. O sangue capilar ou venoso é usado como material para análise e as amostras devem ser colhidas com o estômago vazio. Seria melhor esclarecer o horário de trabalho do laboratório com antecedência, evitando comer alimentos apimentados ou salgados no dia anterior. Isso é necessário para não distorcer os resultados do teste. De que outra forma você pode fazer o teste de mutações no gene da hemostasia?
Hoje existe outra maneiraobtenção de materiais para análise. Assim, em algumas clínicas, é utilizado um swab de bochecha, que permite obter as células epiteliais localizadas na parte posterior das bochechas. Este método funciona como uma opção absolutamente indolor e bastante rápida. Essa medida é uma oportunidade de realizar um exame sem desconfortos desnecessários, principalmente para quem tem medo de injeções. Após a conclusão dos exames laboratoriais, os médicos irão agendar uma consulta com um hematologista especialista, que terá que explicar e comentar detalhadamente os resultados. Esta análise é realizada pelo método da reação em cadeia da polimerase, a determinação do resultado torna-se possível graças às amostras de controle.
Como parte da pesquisa de laboratórioleve em consideração o fato de que durante a gravidez, via de regra, o nível de coagulação do sangue aumenta ligeiramente, o que não é de forma alguma uma patologia. É verdade que a presença de mutações pode potencializar esse processo, e o início da trombose pode causar grandes danos à mãe e ao feto. O que o exame de mutações genéticas do sistema de hemostasia revela?
A fim de estabelecer se está sendo transmitidoherança, é recomendável passar em testes para determinar a genética. Um procedimento tão caro ajudará a descobrir a probabilidade de possíveis desvios no sistema de hemostasia em descendentes futuros. Esse tipo de análise é prescrito para pacientes em cuja família já houve casos de trombose. Definitivamente, vale a pena soar o alarme, pois uma mutação não esclarecida a tempo pode levar à morte do feto ou a graves deficiências no seu desenvolvimento mental e físico.
A decifração das mutações do gene da hemostasia deve ser realizada por um especialista altamente qualificado.
A medicina responde a uma pergunta semelhantepositivamente, pois graças aos métodos modernos é possível combater o aumento da coagulação do sangue, bem como prevenir a insuficiência placentária. Para isso, é prescrito ácido fólico, que evita a formação de coágulos sanguíneos, e os médicos também prescrevem multivitaminas especiais e outros medicamentos necessários. No caso de as recomendações médicas serem seguidas estritamente, a chance de ter um filho saudável, junto com um parto bem-sucedido sem complicações, aumenta para noventa e cinco por cento.
Estabelecimento de certas violações no trabalhoo sistema hemostático não é considerado sentença para o paciente. Existem medicamentos especiais que podem prevenir a ocorrência de trombose e minimizar as consequências de várias anomalias cromossômicas no feto. Mesmo no caso de uma mulher várias vezes não ter dado à luz o feto, após o início do tratamento competente, há uma chance de aumentar significativamente as chances de sucesso. Assim, o sucesso dos métodos de pesquisa laboratorial permite hoje obter as informações mais confiáveis sobre o conjunto correto de cromossomos, bem como sobre os possíveis desvios.
