Mutação de pessoas é mudança,que ocorrem na célula ao nível do DNA. Eles podem ser de diferentes tipos. A mutação humana pode ser neutra. Nesse caso, ocorre uma substituição sinônima de nucleoides. Mudanças podem ser prejudiciais. Eles são caracterizados por intensos efeitos fenotípicos. A mutação de humanos também pode ser benéfica. Nesse caso, as alterações têm pouco efeito fenotípico. A seguir, vamos examinar mais de perto como ocorre a mutação humana. Exemplos de mudanças também serão fornecidos no artigo.
Existem vários tipos de mutações. Algumas das categorias, por sua vez, possuem classificação própria. Em particular, existem os seguintes tipos de mutações:
As mudanças ocorrem sob a influência de diferentesfatores. Chernobyl é considerado um dos casos mais marcantes de tais mudanças. Após o desastre, as mutações humanas não apareceram imediatamente. No entanto, com o tempo, eles se tornaram mais pronunciados.
Essas mudanças são caracterizadas porviolações. As quebras ocorrem nos cromossomos. Eles são acompanhados por vários rearranjos na estrutura. Por que ocorrem mutações humanas? As razões são fatores externos:
A mutação de pessoas, neste caso, ocorre emcondições normais. No entanto, essas mudanças na natureza são encontradas extremamente raramente: 1-100 casos por 1 milhão de cópias de um determinado gene. O cientista Haldane calculou a probabilidade média de ocorrência de realinhamento espontâneo. Era 5 * 10-5 para uma geração. O desenvolvimento de um processo espontâneo depende de fatores externos e internos - a pressão mutacional do ambiente.
Mutações cromossômicas são principalmentepara a categoria de prejudicial. As patologias que se desenvolvem como resultado de rearranjos costumam ser incompatíveis com a vida. A principal característica das mutações cromossômicas é a aleatoriedade do rearranjo. Por causa deles, diversas novas "coalizões" estão sendo formadas. Essas mudanças reorganizam as funções dos genes, distribuindo elementos aleatoriamente por todo o genoma. Seu valor adaptativo é determinado no processo de seleção.
Existem três opções para essas mudanças.Em particular, mutações iso-, inter- e intracromossômicas são isoladas. Estes últimos são caracterizados por desvios da norma (aberrações). Eles são detectados no mesmo cromossomo. Este grupo de mudanças inclui:
Os rearranjos intercromossômicos (translocações) são a troca de locais entre elementos que possuem genes semelhantes. Essas mudanças são divididas em:
Mutações isocromossômicas resultam dea formação de cópias cromossômicas, regiões espelho das outras duas, que contêm os mesmos conjuntos de genes. Esse desvio da norma é denominado conexão cêntrica devido ao fato da separação transversal das cromátides, ocorrendo por meio dos centrômeros.
Existem cromossômicos estruturais e numéricosmutações. Estas, por sua vez, se dividem em aneuploidia (é o aparecimento (trissomia) ou perda (monossomia) de elementos adicionais) e poliploidia (é um aumento múltiplo em seu número).
Mutações genômicas são caracterizadas por mudanças emo número de elementos estruturais. Mutações genéticas são anormalidades na estrutura dos genes. Mutações cromossômicas afetam a estrutura dos próprios cromossomos. O primeiro e o segundo, por sua vez, têm a mesma classificação para poliploidia e aneuploidia. O rearranjo de transição entre eles é a translocação robertsoniana. Essas mutações são unidas por tal direção e conceito na medicina como "anomalias cromossômicas". Inclui:
Hoje, cerca de cem anomalias são conhecidas. Todos eles foram pesquisados e descritos. Cerca de 300 formulários são apresentados como síndromes.
Mutações hereditárias são suficientemente representadasextensivamente. Esta categoria é caracterizada por múltiplas deficiências de desenvolvimento. Os distúrbios são formados devido às mudanças mais graves no DNA. Os danos aparecem durante a fertilização, maturação do gameta, nos estágios iniciais da separação dos ovos. A falha pode ocorrer até mesmo quando células-mãe perfeitamente saudáveis se fundem. Esse processo hoje ainda não é passível de controle e não foi totalmente estudado.
As complicações das mutações cromossômicas geralmente são muito desfavoráveis para os humanos. Eles costumam provocar:
No contexto de patologias cromossômicas, o nível de dano emórgãos devido a vários fatores: o tipo de anomalia, material em excesso ou insuficiente no cromossomo individual, as condições ambientais, o genótipo do organismo.
Todas as doenças cromossômicas são divididas em duascategorias. O primeiro inclui aqueles provocados por uma violação no número de elementos. Essas patologias constituem a maior parte das doenças cromossômicas. Além das trissomias, monossomias e outras formas de polissomias, esse grupo inclui a tetraploidia e a triploidia (em que a morte ocorre no útero ou nas primeiras horas após o nascimento). A síndrome de Down é mais freqüentemente detectada. É baseado em defeitos genéticos. A doença de Down leva o nome do pediatra que a descreveu em 1886. Hoje, essa síndrome é considerada a mais estudada de todas as anormalidades cromossômicas. A patologia ocorre em cerca de um caso entre 700. O segundo grupo inclui doenças causadas por mudanças estruturais nos cromossomos. Os sinais dessas patologias incluem:
Algumas patologias são causadas por uma mudançao número nos cromossomos sexuais. Pacientes com essas mutações não têm descendência. Até o momento, não existe um tratamento etiológico claramente desenvolvido para essas doenças. No entanto, as doenças podem ser prevenidas por meio do diagnóstico pré-natal.
No contexto de mudanças pronunciadas nas condições, o primeiromutações prejudiciais podem se tornar benéficas. Como resultado, tais ajustes são considerados materiais de seleção. Se a mutação não afeta os fragmentos "silenciosos" de DNA ou provoca a substituição de um fragmento de código por outro sinônimo, então, via de regra, ela não se manifesta de forma alguma no fenótipo. No entanto, esses realinhamentos podem ser detectados. Para isso, são utilizados métodos de análise gênica. Pelo fato de as mudanças ocorrerem devido à influência de fatores naturais, então, supondo que as características principais do ambiente externo permaneçam inalteradas, verifica-se que as mutações aparecem com frequência aproximadamente constante. Este fato pode ser aplicado no estudo da filogenia - análise de parentesco e origem de diferentes táxons, incluindo humanos. Nesse sentido, os rearranjos em "genes silenciosos" atuam como um "relógio molecular" para os pesquisadores. A teoria também assume que a maioria das mudanças são neutras. Sua taxa de acumulação em um determinado gene é fraca ou completamente independente da influência da seleção natural. Como resultado, a mutação se torna permanente por um longo período. No entanto, a intensidade será diferente para genes diferentes.
Estudo do mecanismo de ocorrência, maiso desenvolvimento de rearranjos no ácido desoxirribonucléico mitocondrial, que é passado para a prole através da linha materna, e nos cromossomos Y passados do pai, é amplamente usado hoje na biologia evolutiva. Materiais coletados, analisados e sistematizados, resultados de pesquisas são utilizados em estudos de origem de diferentes nacionalidades e raças. A informação é de particular importância no sentido da reconstrução da formação e desenvolvimento biológico da humanidade.
