O nível moderno de desenvolvimento da medicina provou,que a predisposição a certas doenças ou a ocorrência de doenças em qualquer idade pode ser devido a causas hereditárias ou danos ao material hereditário (mutação cromossômica) dos pais. Até o momento, foi comprovado que as doenças cromossômicas podem causar o desenvolvimento de distúrbios no trabalho de vários órgãos e sistemas do corpo, e a gravidade da patologia depende de muitos fatores.
Doenças cromossômicas - punição "celestial" ou influência ambiental?
Causas deste tipo de doençaexistem violações da estrutura de cromossomos individuais ou alterações em seu número. Mutações que provocam doenças cromossômicas humanas podem ocorrer nas células germinativas dos pais (neste caso, as alterações serão detectadas em todas as células do corpo da prole) ou em estágios muito iniciais do desenvolvimento embrionário. Nesse caso, durante a pesquisa genética, as alterações serão detectadas apenas em parte das células - ocorre o mosaicismo. O grau de gravidade das violações depende em grande parte do momento em que ocorreu o dano aos cromossomos parentais, bem como de quão pronunciada é essa mudança.
Um defeito no conjunto cromossômico pode ocorrer emcromossomos sexuais e autossomos e, em ambos os casos, são possíveis rearranjos (mutações), bem como uma mudança no número - uma diminuição ou aumento no número de portadores de informações hereditárias. Na grande maioria dos casos, as doenças cromossômicas têm uma manifestação clínica clara, havendo uma diferença entre as doenças que estão associadas a danos nos autossomos e alterações nos cromossomos sexuais. No primeiro caso, o quadro clínico da doença se manifesta claramente já nos primeiros dias de vida do recém-nascido, enquanto a patologia dos cromossomos sexuais pode se manifestar claramente apenas no período da puberdade da criança.
Causas de doenças cromossômicas
Na grande maioria dos casos, a causaa ocorrência de mutações cromossômicas torna-se o impacto negativo de fatores ambientais prejudiciais às células germinativas e ao material hereditário nelas contido. Os fatores prejudiciais podem ser radiação ionizante, altas e baixas temperaturas, agentes químicos, incluindo drogas, agentes virais e alterações no metabolismo nos organismos dos pais.
Quando é necessário um estudo de cariótipo?
Está provado que as alterações nas células germinativas podemacumulam com a idade, razão pela qual os pais "de idade", ao planear uma família ou durante a observação durante a gravidez, devem ser encaminhados para aconselhamento genético médico. É necessário realizar estudos cromossômicos (estudo do cariótipo dos futuros pais) para abortos espontâneos e natimortos, bem como estudos obrigatórios se o médico suspeitar de alguma patologia cromossômica na criança.
O nível moderno de desenvolvimento da medicina provou,que as mesmas doenças cromossômicas podem ser causadas tanto por uma mudança no número de cromossomos quanto pelo rearranjo de cromossomos em um único grupo. Tais doenças, em primeiro lugar, incluem a doença de Down, que pode ser causada tanto por um aumento (trissomia de 21 pares de cromossomos) quanto pela ligação de um cromossomo 21 "extra" a outros pares. Nesse caso, realizar um estudo na presença de crianças com essa patologia hereditária na família ajuda a prever a probabilidade de ter um filho saudável.
Doenças cromossômicas - é possível tratar?
Todo médico que tem que lidar comqualquer doença cromossômica, devo afirmar com amargura que o tratamento radical dos pacientes é impossível. É por isso que, em caso de danos aos autossomos, é realizado tratamento sintomático, projetado apenas em pequena medida para compensar distúrbios em desenvolvimento. Em qualquer caso, os pacientes apresentam múltiplas malformações, incluindo retardo mental, defeitos no sistema cardiovascular, alterações grosseiras no metabolismo.
Danos aos cromossomos sexuais, como trissomiacromossomo X, pode se manifestar em meninas apenas quando atingem a idade da puberdade. Nesta doença, as malformações grosseiras são raras e as violações resultantes da diferenciação sexual podem ser compensadas até certo ponto com o uso de medicamentos hormonais. Deve-se entender que tal terapia não afeta o aparelho hereditário da célula (os próprios cromossomos), mas ajuda a lidar com os desvios emergentes no estado físico e mental dos pacientes.
