Hoje a síndrome de Down é a maisuma doença genética comum. A base desta doença é lançada mesmo no momento da formação de um óvulo ou esperma. Uma criança com esse problema tem um conjunto de cromossomos ligeiramente diferente. Ele é anormal. Se um bebê comum tem 46 cromossomos, um bebê baixo tem 47.
As causas do aparecimento da doença ainda não são completamenteestudou. No entanto, médicos de todo o mundo chegaram a uma decisão unânime. Eles argumentam: quanto mais velha for a mulher que dá à luz, maior o risco de ter um filho com esta doença. Ao mesmo tempo, o sexo do bebê, a idade do pai e o ambiente em que vive não importam.
A idade mais perigosa para uma mulher é depoistrinta e cinco anos. A probabilidade de ter um bebê com um conjunto incorreto de cromossomos aumenta várias vezes. Isso é especialmente verdadeiro para famílias que já têm um "bebê ensolarado". Os sinais da síndrome de Down em um bebê recém-nascido aparecem no útero. Na décima segunda semana de gravidez, uma ultrassonografia pode mostrar a patologia. Mas isso não é uma garantia de que o bebê nascerá doente. O resultado exato só pode ser descoberto após o parto. Mas isso também não é suficiente. Para confirmar o diagnóstico ou excluí-lo, você precisa realizar exames especiais. Os sinais externos da síndrome de Down em recém-nascidos nem sempre são uma confirmação de um desvio.
O termo "síndrome" na medicina significa uma combinação desinais que aparecem em um determinado estado de uma pessoa. Em 1866, o cientista e médico John Down agrupou um complexo de sintomas em um grupo específico de pessoas com a doença. Em homenagem a essa pessoa, a síndrome é nomeada.
Os sinais mais comuns de síndrome de Down emo recém-nascido é perceptível imediatamente após o nascimento. Infelizmente, essas crianças nascem com bastante frequência. Para cada setecentos recém-nascidos, existe uma criança com síndrome de Down. Além disso, a maioria dos bebês mostra os mesmos sinais:
Essas características são características da síndromeBaixa. Quase todos os sinais estão associados à deformação do crânio e das características faciais, bem como a distúrbios do tecido ósseo e muscular. No entanto, também existem outros sinais. Eles não são tão comuns.
A síndrome de Down (os sinais em recém-nascidos muitas vezes aparecem já na infância) pode ser diagnosticada com foco em outros indicadores. Entre eles:
Esses sinais de síndrome de Down em um recém-nascido podem não aparecer imediatamente, mas à medida que ele cresce. Aliás, com a idade, a criança costuma ter problemas no sistema cardiovascular.
Mesmo os sinais acima podem nem semprepara garantir que o bebê tem síndrome de Down. Os sinais em recém-nascidos podem não ser apenas claramente perceptíveis. Os médicos também diagnosticam diferenças internas que não podem ser detectadas imediatamente quando um bebê nasce. No futuro, os médicos devem prestar atenção aos seguintes fatores:
Todos eles podem falar sobre uma anomalia cromossômica.Esses sinais de síndrome de Down em um bebê são encontrados apenas em dez casos entre cem. Além disso, algumas crianças têm duas fontanelas. Além disso, eles não fecham por muito tempo. Foi estabelecido que todas as crianças com tal anomalia são muito semelhantes entre si. E as características dos pais em sua aparência geralmente não são visíveis.
Existem várias técnicas para identificar esta anomalia:
Sinais e sintomas da síndrome de Down emo recém-nascido pode ser diferente. É geralmente aceito que o desvio é caracterizado não por duas, mas por três cópias do vigésimo primeiro cromossomo. Mas também existem outras formas de patologia. Também é muito importante saber sobre eles. Em primeiro lugar, é a chamada síndrome de Down familiar. É caracterizada pela ligação do vigésimo primeiro cromossomo a qualquer outro. Esse desvio é bastante raro. Isso ocorre em cerca de três por cento dos casos.
A síndrome do mosaico ocorre quandonem todas as células do corpo contêm um cromossomo extra. Essa anomalia ocorre em cinco por cento dos pacientes. Outro tipo de síndrome é a duplicação de parte do vigésimo primeiro cromossomo. A patologia é rara. Este desvio é caracterizado pela divisão de alguns cromossomos.
Bebês recém-nascidos comSíndrome de Down. Os sinais podem ser reconhecidos não apenas no bebê, mas também no feto. Esse desvio, como já mencionado, pode ser verificado na ultrassonografia entre a décima segunda e décima quarta semanas de gravidez. Nesse caso, não apenas a espessura da zona do colar é verificada, mas também o tamanho do osso nasal. Se for muito pequeno ou totalmente ausente, isso indica a presença da síndrome. O mesmo pode ser dito sobre a zona do colar se for mais larga do que 2,5 mm.
Posteriormente, você pode ver não apenasesta patologia, mas também outras. Mas os pacientes devem entender que é impossível detectar com precisão a doença no feto. Foi comprovado que 5% dos sinais observados em uma ultrassonografia podem ser falsos.
Muitos pais estão confusos demais com sua aparência.seu bebê. No entanto, existem muitos outros problemas sérios que podem estar ocultos por trás disso. Essas crianças são suscetíveis a muitas doenças. Eles podem sofrer de tais doenças:
Graças à tecnologia moderna, uma mulher aprendesobre a presença de anormalidades cromossômicas no feto. Em um estágio inicial, a mãe pode interromper a gravidez, privando assim o feto dessa forma de vida. A síndrome de Down não é uma doença fatal. Mas a mãe da criança pode determinar de antemão o seu destino. Hoje, essa anormalidade cromossômica é uma ocorrência bastante comum. Você pode conhecer uma pessoa e nem acreditar que ela tem síndrome de Down. Claro, criar um filho assim é um pouco mais difícil. Sua vida será diferente da de outras crianças. Mas ninguém diz que ele ficará infeliz. Só a mãe tem o direito de decidir seu futuro destino.
É importante que o pai e a mãe do "bebê ensolarado" se lembrem das seguintes verdades:
A síndrome de Down (os sinais em recém-nascidos foram identificados neste artigo) permite que as crianças cresçam, se desenvolvam e aproveitem a vida. Nossa tarefa é dar-lhes apoio, dar atenção e amor.
