Printre bolile genetice, sindromul Usher, numit după omul de știință olandez, ocupă un loc special. El a descris în detaliu această boală la începutul secolului XX.
Sindromul Usher este o boală ereditară,care se caracterizează printr-o pierdere completă a auzului și o pierdere parțială a vederii. De regulă, o persoană cu acest sindrom este deja născută surdă. Lipsa auzului din cauza retinitei pigmentare. Și vederea se pierde treptat din cauza îmbătrânirii anormal de rapide a retinei, care provoacă sindromul Usher. Simptomele bolii apar de obicei în adolescență, dar există momente când sunt observate la copii mici, începând de la vârsta de cinci ani.
Într-un stadiu incipient, sindromul se manifestă sub formă„Orbirea de noapte”, când o persoană își pierde practic capacitatea de a vedea în locuri care sunt insuficient luminate. Spre deosebire de oamenii sănătoși, el nu se adaptează întunericului și absolut nu îl poate naviga. Atunci viziunea periferică (laterală) se pierde, devine tunel. Viziunea centrală poate rămâne destul de bună mulți ani, dar, în funcție de vârstă, pacientul devine aproape orb, ceea ce îl face extrem de iritabil și nervos.
În plus, o persoană suferă de creștereoboseală și de multe ori simte o defecțiune. Rata declinului vizual depinde de caracteristicile individuale ale cursului bolii - pentru fiecare se întâmplă în felul său, dar întotdeauna mai mult sau mai puțin treptat. La persoanele cu sindrom Usher, în majoritatea cazurilor, coordonarea mișcărilor este afectată. În primul rând, acest lucru se manifestă în întuneric, iar mai târziu în prezența luminii.
Din păcate, medicina este încă neputincioasă înainteaceastă boală, nu există metode eficiente de tratament. Dar diagnosticul precoce este extrem de important în ceea ce privește oferirea de asistență psihologică pacientului. O persoană care este greu de auzit sau care este complet deficientă de auz are dificultăți în comunicare. Și începând să-și piardă vederea, de multe ori intră în panică, se închide, refuză să contacteze lumea exterioară. Situația se complică prin faptul că primele simptome apar la adolescență, când psihicul nu este stabil.
Если вовремя не оказать помощь человеку с Sindromul Usher, este foarte probabil ca de-a lungul anilor să dobândească boli mintale - de exemplu, schizofrenie. Dacă găsiți primele simptome, trebuie să vă adresați unui medic și să efectuați o serie de examene genetice. Și dacă diagnosticul este confirmat, adaptați ușor pacientul la o nouă realitate în care poate trăi o viață deplină: obțineți o educație, o muncă, începe o familie etc. Dar, în acest caz, fără ajutorul specialiștilor (psihologi, profesori etc.) nu te înțeleg.
De ce apare această boală?După cum sa menționat mai sus, sindromul Usher este o boală ereditară, nu pot fi infectate, nu pot fi dobândite. Apare la bărbați și femei la fel. Aceasta afectează aproximativ cinci până la șase la sută din populația lumii.
Sindromul Usher este moștenit de un tip recesiv.Dacă ambii părinți sunt bolnavi de ea sau sunt purtători ai genei corespunzătoare, atunci probabilitatea ca copilul să se nască cu sindromul este de aproximativ 25%. Dacă există un singur operator (sau pacient), riscul este neglijabil. Probabilitatea este de aproximativ 0,5%. Dar copilul va fi cu siguranță purtătorul bolii.
Test pentru sindromul Usherimposibil - știința modernă nu a găsit încă modalități. Cu încredere, puteți ști despre acest lucru numai dacă au existat persoane din familie care au avut această boală. Poate că purtătorul genei nu trebuie să se îngrijoreze de sine - simptomele bolii nu o vor depăși personal. Dar urmașii - ei pot, dacă și al doilea părinte se dovedește a fi „proprietarul” genei.
Comunicarea cu o persoană cu deficiențe de vedere surdedificil. În primul rând, nu există practic niciun mijloc de comunicare și, în al doilea rând, pacienții cu sindrom Usher sunt adesea agresivi, iritabili și jigniți de întreaga lume. Prin urmare, trebuie să aveți răbdare remarcabilă pentru a putea comunica cu succes.
Rudele, prietenii și alte persoane care comunică adesea cu persoane care suferă de această boală genetică, experții oferă următoarele sfaturi:
Dacă cineva apropiat suferă de acest simptom,încercați întotdeauna să țineți cont de acest lucru atunci când aveți de-a face cu el. Astfel de oameni trebuie îngrijiți cu blândețe și fără discernământ. Dacă aveți nevoie să ajutați o astfel de persoană în ceva, încercați să o faceți discret, insuflând încredere pacientului că este excelent în a face față tuturor. Nu te amuza niciodată de neajunsurile sale și, cu atât mai mult, nu-l speria pentru ele, chiar dacă ești supărat - ține-te înapoi. O persoană trebuie să se apropie de situație și să se înrădăcească în ideea că sindromul Usher nu este atât de înfricoșător.
