Sindromul Wiskott-Aldrich se referă la afecțiuni ereditare de care suferă doar băieții. Se manifestă deja în copilăria timpurie și, de regulă, duce la moarte după cinci până la zece ani.
Впервые данное заболевание было описано в 1937 ani pediatrul german Viskottom. El a urmărit-o cu trei frați care au suferit de diaree sângeroasă, eczeme și inflamații urechii persistente, deși cele patru surori erau complet sănătoase. Deja în 1954, un pediatru american, numit Aldrich, a constatat că boala este moștenită ca o trăsătură recesivă legată de X.
Boala se transmite băieților, iar femeile sunt purtătoare ale cromozomului mutant. Factorul geografic nu afectează prevalența problemei.
Sindromul Wiskott-Aldrich este asociat cu scădereanumărul de trombocite. În primii ani de viață, pacientul manifestă următoarele simptome: coagulare slabă a sângelui, eczeme persistente, diaree sângeroasă. Ulterior, se observă o stare primară de imunodeficiență. Din cauza lipsei limfocitelor T și B, o persoană este susceptibilă la tot felul de boli virale și bacteriene. Stările de imunodeficiență la copii provoacă otită medie persistentă, pneumonie, sinuzită, hidropizie și multe alte boli grave. Cei care suferă de această boală prezintă un risc mult mai mare de a dezvolta cancer. Trebuie remarcat faptul că adulții sunt mai predispuși la neoplasme maligne.
Pacienții cu sindrom Wiskot-Aldrich au foartede multe ori se observă doar sindromul hemoragic, ceea ce duce la un diagnostic incorect. În astfel de cazuri, numai după analiza ADN-ului, în care este posibilă identificarea genei responsabile de acest sindrom, este prescris tratamentul corect.
Din păcate, știința modernă nu a găsit încămedicamente pentru această boală gravă. Se știe că trombocitele sunt distruse în splină, prin urmare, la pacienții cărora li s-a diagnosticat sindromul Wiskott-Aldrich, acest organ a fost îndepărtat. Și pacienții au început să se simtă mult mai bine. Transfuziile continue de imunoglobulină și antibioticele adecvate îmbunătățesc, de asemenea, starea generală a pacientului. În prezent, se practică introducerea celulelor stem sănătoase în măduva osoasă. Dar până acum această metodă este realizată doar experimental. De asemenea, cuplurilor care au avut acest sindrom în familie li se recomandă să treacă toate testele necesare înainte de a planifica sarcina.
