Sindromul miotonic este un neuromusculartulburare caracterizată prin incapacitatea de a relaxa mușchii după contracția lor. Foarte des această boală apare la copii. În sens larg, un astfel de diagnostic include orice dificultate cu relaxarea musculară (chiar și cele care sunt temporare), care nu au legătură cu o încălcare a tonului piramidale sau extrapiramidale.
Cauze posibile
Sindromul miotonic, cu condiția ca acestacongenital, este o boală ereditară. Până în prezent, medicina nu a reușit încă să determine cu exactitate cauzele care duc la dezvoltarea miotoniei, cu toate acestea, majoritatea medicilor numesc leziuni ale nucleelor subcorticale, procese patologice din cerebel și tulburări asociate centrelor nervoase autonome ca factori provocatori. În cazul în care sindromul miotonic nu este genetic, astfel de patologii precum rahitismul, metabolismul afectat, tot felul de afecțiuni intrauterine și leziuni la naștere pot fi identificate cauze. Trebuie menționat că există adesea cazuri în care diagnosticul nu este confirmat: starea tonusului muscular al copilului poate fi interpretată în mod eronat.
Imagine clinică
Sindromul miotonic la copii se caracterizează prinun fel de dificultate în actul motor. Dacă mușchii normali se relaxează imediat după contracții, atunci în acest caz, dimpotrivă, apare tensiunea tonică. După ce se fac mai multe contracții la rând, mușchiul începe să se dezvolte treptat. Lucrările ulterioare sunt mult mai ușoare. În general, simptomele la copii încep să se manifeste din extremitățile inferioare, astfel că medicii sfătuiesc părinții să acorde atenție modului în care copilul urcă și coboară scările, dacă poate merge rapid, cum îndeplinește acțiuni care necesită coordonare și atenție. Dacă o persoană suferă de miotonie, toate acțiunile de mai sus îi vor fi date cu mare dificultate: pacienții pierd constant echilibrul, atunci cad, înainte de o serie de mișcări, acestea îngheață mult timp în loc. Un alt semn caracteristic prin care sindromul miotonic este diagnosticat - schimbare excitabilitatea mecanică a mușchilor.Medicul produce o lovitură ușoară în zona unei anumite grupe musculare și, de regulă, răspunsul constă în apariția unui spasm și este însoțit de formarea crestelor musculare, care sunt mai ușor netezite. Este firesc ca o astfel de reacție tonică să fie însoțită cel mai adesea de slăbiciune musculară generală, ceea ce, la rândul său, duce la cele mai neplăcute consecințe: mușchii spatelui nedezvoltate formează o postură incorectă, mușchii slabi de presă duc inevitabil la constipație și alte probleme cu intestinele, slăbiciunea mușchilor oculari este excelentă fundal pentru dezvoltarea miopiei. În plus, hipotensiunea musculară este însoțită de obicei de slăbiciune generală, oboseală și dureri de cap persistente. Femeile care suferă de această boală nu sunt adesea capabile să ajungă la un punct culminant în timpul sexului: experimentează așa-numitul „orgasm miotonic”, care se obține prin contracții intense ale mușchilor pelvieni.
tratament
Din păcate, un tratament eficient pentru geneticmiotonia condiționată nu există astăzi. Dacă sindromul miotonic a fost cauzat de o cauză specifică, trebuie depuse toate eforturile pentru eliminarea acestuia. Printre metodele eficiente, experții numesc masaj și electroforeză.
