Progeria pediatrică - o boală geneticăcaracter, ceea ce duce la modificări ireversibile ale sistemului organelor interne din cauza îmbătrânirii prematură a întregului organism. Pentru prima dată această boală a fost identificată și descrisă în 1889 de către J. Hutchinson și independent de el în 1904 de H. Guildford. În ciuda faptului că progeria copiilor este extrem de rară, mai mult de 150 de cazuri au fost descrise de la descoperirea ei. Și fiecare dintre ele este studiată cu atenție de un număr mare de oameni de știință.
Ca atare, tratamentul nu există încă, adicămedicamentele sunt prescrise doar pentru tratamentul simptomatic al bolilor adverse. Dar oamenii de știință din întreaga lume studiază problema și caută metode eficiente de rezolvare a acesteia.
Caracterizată de progeria copil după manifestări:
Toți oamenii de știință sunt de acord că progeria pediatrică nu este o boală ereditară. Doar o familie este cunoscută lumii, unde toți cei trei copii au moștenit acest sindrom.
Nu cu mult timp în urmă se credea că singuraMotivul pentru "vârstă bătrână copilărească" este mutația unei gene care este implicată în formarea proteinei laminate A. Pe baza acestei proteine, nucleele celulare sunt construite. În procesul de transformare a prelaminului A într-o proteină matură apar defecțiuni. Astfel, Laminul A este semnificativ diferit de proteina sănătoasă. Acest lucru duce la multe modificări patologice în corpul unui copil, care se caracterizează prin boala lui Hutchinson-Gilford. Progeria copiilor începe să progreseze, provocând îmbătrânirea prematură.
Dar unii cercetători au descoperit o altă genă.în ADN, mutație a cărei inevitabil duce la această boală. Procesele ireversibile în gena BAF - 1 sunt cauza dezvoltării defectelor în membrana celulară. Deoarece BAF-1 interacționează și cu alte proteine, mutația în structura sa cauzează perturbări ale altor proteine.
Astăzi, oamenii de știință se confruntă cu dificultățisarcina unui studiu cuprinzător al procesului de mutație genetică. Și dacă reușesc, atunci copiii bolnavi vor avea șansa reală de a învinge progeria copilului, iar medicii - pentru a preveni apariția acestuia.
Este demn de remarcat faptul că mulți pacienți au apărutsperanța slabă a mântuirii. Oamenii de stiinta americani au inceput studii clinice impotriva acestei afectiuni. Cu toate acestea, este posibil ca nu fiecare copil să poată trăi până acum. Dar, în orice caz, dacă testele sunt încheiate cu succes și progeria copiilor este înfrântă, va fi o victorie pentru toți cei care fac totul în numele de a-și salva copiii de o astfel de boală teribilă.
