Așteptarea nașterii unui copil este cel mai frumos lucrutimp pentru părinți, dar și cel mai rău. Mulți oameni își fac griji că un copil se poate naște cu orice dizabilități, dizabilități fizice sau mentale.
Știința nu stă nemișcată, este posibil să se verifice copilul pentru anomalii de dezvoltare în etapele mici ale sarcinii. Aproape toate aceste teste pot arăta dacă totul este normal cu copilul.
De ce se întâmplă același lucrupărinții se pot naște cu copii complet diferiți - un copil sănătos și un copil cu dizabilități? Genele determină acest lucru. La nașterea unui copil subdezvoltat sau a unui copil cu dizabilități fizice, mutațiile genetice asociate cu o modificare a structurii ADN afectează. Să vorbim despre asta mai detaliat. Luați în considerare cum se întâmplă acest lucru, care sunt mutațiile genetice și cauzele acestora.
Mutațiile sunt fiziologice și biologicemodificări ale celulelor în structura ADN-ului. Motivul poate fi radiația (în timpul sarcinii, nu puteți lua raze X, pentru leziuni și fracturi), raze ultraviolete (expunere îndelungată la soare în timpul sarcinii sau a fi într-o cameră cu lămpi UV aprinse). De asemenea, astfel de mutații pot fi moștenite de la strămoși. Toate sunt clasificate în tipuri.
Mutațiile cromozomiale sunt mutații în carestructura și numărul cromozomilor sunt modificate. Zonele cromozomiale pot ieși sau se pot dubla, se pot deplasa într-o zonă neomologă, se pot transforma de la normă cu o sută optzeci de grade.
Motivul apariției unei astfel de mutații este o încălcare a încrucișării.
Mutațiile genetice sunt asociate cu o modificare a structurii cromozomilor sau a numărului acestora, sunt cauza tulburărilor grave și a bolilor la copil. Astfel de boli sunt incurabile.
În total, există două tipuri de cromozomiale de bazămutații: numerice și structurale. Aneuploidia este o specie după numărul de cromozomi, adică atunci când mutațiile genetice sunt asociate cu o modificare a numărului de cromozomi. Aceasta este apariția suplimentară sau mai multe dintre acestea din urmă, pierderea oricăruia dintre ele.
Mutațiile genice sunt asociate cu modificări structurale în cazul în care cromozomii sunt rupți și ulterior reuniți, perturbând configurația normală.
În funcție de numărul de cromozomi, mutațiile sunt împărțite în aneuploidii, adică specii. Să luăm în considerare principalele, să aflăm diferența.
Trisomia este apariția în cariotipul excesuluicromozomi. Cea mai frecventă apariție este apariția celui de-al douăzeci și primul cromozom. Devine cauza sindromului Down sau, așa cum se mai numește această boală, trisomia celui de-al douăzeci și unuii cromozomi.
Sindromul Patau este detectat de al treisprezecelea și deal optsprezecelea cromozom este diagnosticat cu sindrom Edwards. Toate acestea sunt trisomii autozomale. Alte trisomii nu sunt viabile, mor în pântece și se pierd în timpul avorturilor spontane. Persoanele care dezvoltă cromozomi sexuali suplimentari (X, Y) sunt viabile. Manifestarea clinică a unor astfel de mutații este foarte minoră.
Mutații genetice asociate cu o modificare a numărului,apar din motive specifice. Trisomiile pot apărea cel mai adesea atunci când cromozomii sunt omologi în anafază (meioza 1). Rezultatul acestei discrepanțe este că ambii cromozomi cad în numai una dintre cele două celule fiice, a doua rămâne goală.
Mai puțin frecvent, poate apărea nedisjunctia cromozomială.Acest fenomen se numește o încălcare a divergenței cromatidelor surori. Apare în meioza 2. Acesta este exact cazul când doi cromozomi complet identici se instalează într-un gamet, provocând un zigot trisomic. Nedisjunctia apare în stadiile incipiente ale clivajului unui ou care a fost fertilizat. Astfel, apare o clonă de celule mutante, care poate acoperi mai mult sau mai puțin o parte a țesuturilor. Uneori apare clinic.
Mulți asociază cromozomul douăzeci și unu cuvârsta gravidei, dar acest factor nu a fost confirmat fără echivoc până în prezent. Motivele pentru care cromozomii nu diverg rămân necunoscuți.
Monozomia este absența oricărui autosom.Dacă se întâmplă acest lucru, atunci în majoritatea cazurilor fătul nu poate fi transportat, nașterea prematură are loc în stadiile incipiente. O excepție este monozomia datorată cromozomului douăzeci și unu. Motivul pentru care apare monozomia poate fi atât nondisjunctiunea cromozomilor, cât și pierderea unui cromozom în timpul trecerii sale în anafază către celulă.
Pe cromozomii sexuali, monozomia duce laformarea unui făt cu cariotip XO. Manifestarea clinică a acestui cariotip este sindromul Turner. În optzeci la sută din cazuri dintr-o sută, apariția monozomiei pe cromozomul X se datorează unei încălcări a meiozei tatălui copilului. Acest lucru se datorează nedisjunctiunii cromozomilor X și Y. Practic, fătul cu cariotipul XO moare în uter.
Conform cromozomilor sexuali, trisomia este împărțită în treitip: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. Sindromul Klinefelter este trisomia 47 XXY. Cu un astfel de cariotip, șansele de a avea un copil sunt de cincizeci și cincizeci. Cauza acestui sindrom poate fi nedisjunctia cromozomilor X sau nondisjunctia spermatogenezei X și Y. Al doilea și al treilea cariotip pot apărea doar la una din o mie de femei însărcinate, practic nu apar și în majoritatea cazurilor sunt descoperite de specialiști din întâmplare.
Acestea sunt mutații genetice asociate cu o modificareansamblu haploid de cromozomi. Aceste seturi pot fi triplate sau cvadruplate. Triploidia este diagnosticată cel mai adesea numai atunci când a avut loc un avort spontan. Au existat mai multe cazuri când mama a reușit să poarte un astfel de copil, dar toți au murit înainte de a împlini o lună. Mecanismele mutațiilor genetice în cazul triplodiei determină divergența completă și nedivergența tuturor seturilor de cromozomi ale celulelor germinale femele sau masculine. De asemenea, mecanismul poate fi fertilizarea dublă a unui ou. În acest caz, placenta degenerează. Această renaștere se numește derivă chistică. De regulă, astfel de modificări duc la dezvoltarea tulburărilor psihice și fiziologice la copil și la întreruperea sarcinii.
Modificările structurale ale cromozomilor sunto consecință a ruperii (distrugerii) cromozomului. Drept urmare, acești cromozomi se unesc, perturbându-și aspectul anterior. Aceste modificări pot fi dezechilibrate și echilibrate. Cele echilibrate nu au surplus sau lipsă de material, de aceea nu apar. Ele se pot manifesta numai în acele cazuri dacă a existat o genă care este funcțional importantă la locul distrugerii cromozomului. Un set echilibrat poate avea gameți dezechilibrați. Ca urmare, fertilizarea unui ou cu un astfel de gamet poate provoca apariția unui făt cu un set de cromozomi dezechilibrați. Cu un astfel de set, fătul are o serie de malformații, apar tipuri severe de patologie.
Mutațiile genice apar la nivel educaționalgameti. Este imposibil să preveniți acest proces, așa cum este imposibil să știți în prealabil că astfel de mutații pot apărea. Există mai multe tipuri de modificări structurale.
Această modificare este asociată cu pierderea unei părți a cromozomului.După o astfel de ruptură, cromozomul devine mai scurt și partea sa ruptă se pierde în timpul diviziunii celulare ulterioare. Delețiile interstițiale sunt atunci când un cromozom se rupe în mai multe locuri simultan. Astfel de cromozomi creează de obicei un făt inviabil. Dar există și cazuri în care bebelușii au supraviețuit, dar din cauza unui astfel de set de cromozomi au avut sindromul Wolf-Hirschhorn, „strigătul pisicii”.
Aceste mutații genetice apar la nivelul organizării regiunilor de ADN dublate. Practic, duplicarea nu poate provoca astfel de patologii care provoacă ștergeri.
Translocarea are loc din cauza transferuluimaterial genetic de la un cromozom la altul. Dacă o pauză apare simultan în mai mulți cromozomi și aceștia schimbă segmente, atunci aceasta devine cauza apariției translocației reciproce. Cariotipul unei astfel de translocații are doar patruzeci și șase de cromozomi. Aceeași translocație este dezvăluită numai cu o analiză și un studiu detaliat al cromozomului.
Mutațiile genice sunt asociate cu schimbareasecvențe de nucleotide, atunci când sunt exprimate în modificarea structurilor unor secțiuni ale ADN-ului. Conform consecințelor, astfel de mutații sunt împărțite în două tipuri - fără o schimbare în cadrul de citire și cu o schimbare. Pentru a cunoaște exact motivele modificărilor secțiunilor ADN, trebuie să luați în considerare fiecare tip separat.
Aceste mutații genetice sunt asociate cu alterarea și înlocuireaperechi de nucleotide în structura ADN-ului. Cu astfel de substituții, lungimea ADN-ului nu se pierde, dar este posibilă pierderea și înlocuirea aminoacizilor. Există posibilitatea ca structura proteinei să fie păstrată, aceasta va fi degenerarea codului genetic. Să luăm în considerare în detaliu ambele variante de dezvoltare: cu și fără substituirea aminoacizilor.
Înlocuirea reziduului de aminoacizi din compozițiepolipeptidele sunt numite mutații cu sens greșit. În molecula de hemoglobină umană există patru lanțuri - două „a” (se află pe cromozomul al șaisprezecelea) și două „b” (care codifică pe al unsprezecelea cromozom). Dacă „b” este un lanț normal și conține o sută patruzeci și șase de resturi de aminoacizi, iar al șaselea este glutamic, atunci hemoglobina va fi normală. În acest caz, acidul glutamic trebuie codificat de tripletul GAA. Dacă, datorită mutației, GAA este înlocuit cu GTA, atunci se formează valină în molecula de hemoglobină în loc de acid glutamic. Astfel, în locul hemoglobinei normale HbA, va apărea o altă hemoglobină HbS. Astfel, înlocuirea unui aminoacid și a unui nucleotid va provoca o boală gravă gravă - anemie cu celule secera.
Această boală se manifestă prin faptul că celulele roșii din sângedevin în formă ca o seceră. Ca atare, ei nu pot livra oxigen în mod normal. Dacă, la nivel celular, homozigotii au formula HbS / HbS, atunci acest lucru duce la moartea copilului în copilăria foarte timpurie. Dacă formula este HbA / HbS, atunci celulele roșii din sânge au o formă slabă de modificare. Această ușoară schimbare are calitatea benefică de a fi rezistentă la malarie. În țările în care riscul de a contracta malarie este același ca în Siberia pentru răceala obișnuită, această schimbare are o calitate utilă.
Substituții nucleotidice fără schimb de aminoacizisunt numite mutații seimsens. Dacă GAA este înlocuit de GAG în regiunea ADN care codifică lanțul „b”, atunci din cauza abundenței codului genetic, nu poate avea loc înlocuirea acidului glutamic. Structura lanțului nu va fi modificată, nu vor exista modificări ale globulelor roșii din sânge.
Astfel de mutații genetice sunt asociate cu o schimbare de lungimeADN. Lungimea poate deveni mai scurtă sau mai lungă, în funcție de pierderea sau adăugarea de perechi de nucleotide. Astfel, întreaga structură a proteinei va fi complet schimbată.
Se poate produce supresie intragenică.Acest fenomen apare atunci când există două mutații care se anulează reciproc. Acesta este momentul în care o pereche de nucleotide se alătură după ce una a fost pierdută și invers.
Acesta este un grup special de mutații.Rareori apare, în cazul său, apare apariția codonilor stop. Acest lucru se poate întâmpla atât cu pierderea perechilor de nucleotide, cât și cu atașarea lor. Când apar codonii stop, sinteza polipeptidică se oprește complet. Alelele nule se pot forma în acest fel. Niciuna dintre proteine nu se va potrivi cu aceasta.
Există un lucru precum suprimarea intergenică. Acesta este un fenomen când o mutație a unor gene suprimă mutații la altele.
Mutații genetice asociate cu o modificare a număruluicromozomii pot fi identificați în majoritatea cazurilor. Pentru a afla dacă fătul are defecte de dezvoltare și patologice, screening-ul este prescris în primele săptămâni de sarcină (de la zece la treisprezece săptămâni). Aceasta este o serie de examinări simple: prelevarea de probe de sânge de la un deget și o venă, ultrasunete. La o examinare cu ultrasunete, fătul este examinat în conformitate cu parametrii tuturor membrelor, nasului și capului. Acești parametri, cu o puternică discrepanță cu normele, indică faptul că bebelușul are defecte de dezvoltare. Acest diagnostic este confirmat sau refuzat pe baza rezultatelor unui test de sânge.
De asemenea, sub supraveghere medicală atentăexistă mame însărcinate, ai căror copii pot dezvolta mutații la nivelul genelor, care sunt moștenite. Adică, acestea sunt acele femei în a căror familie au existat cazuri de naștere a unui copil cu dizabilități psihice sau fizice identificate prin sindromul Down, sindromul Patau și alte boli genetice.
