Mutația oamenilor este schimbare,care apar în celulă la nivel de ADN. Ele pot fi de diferite tipuri. Mutația umană poate fi neutră. În acest caz, are loc o înlocuire sinonimă a nucleoizilor. Schimbările pot fi dăunătoare. Se caracterizează prin efecte fenotipice intense. De asemenea, mutarea oamenilor poate fi benefică. În acest caz, modificările au un efect fenotipic redus. În continuare, să aruncăm o privire mai atentă asupra modului în care apare mutația umană. Exemple de modificări vor fi, de asemenea, date în articol.
Există diferite tipuri de mutații. Unele dintre categorii, la rândul lor, au propria lor clasificare. În special, există următoarele tipuri de mutații:
Schimbările apar sub influența diferitelorfactori. Cernobîl este considerat unul dintre cele mai izbitoare cazuri de astfel de schimbări. După dezastru, mutațiile umane nu au apărut imediat. Cu toate acestea, în timp, acestea au devenit din ce în ce mai pronunțate.
Aceste modificări sunt caracterizate de structuraîncălcări. Au loc rupturi la nivelul cromozomilor. Ele sunt însoțite de diverse rearanjamente în structură. De ce apar mutațiile umane? Motivele sunt factori externi:
Mutația oamenilor în acest caz are loc înconditii normale. Cu toate acestea, astfel de schimbări în natură se găsesc extrem de rar: 1-100 de cazuri la 1 milion de copii ale unei anumite gene. Omul de știință Haldane a calculat probabilitatea medie de realizare a realinierii spontane. A fost 5 * 10-5 pentru o generație. Dezvoltarea unui proces spontan depinde de factori externi și interni - presiunea mutațională a mediului.
Mutațiile cromozomiale sunt mai alesla categoria nocive. Patologiile care se dezvoltă ca urmare a rearanjamentelor sunt adesea incompatibile cu viața. Principala caracteristică a mutațiilor cromozomiale este caracterul aleatoriu al rearanjarii. Din cauza lor se formează diverse noi „coaliții”. Aceste modificări rearanjează funcțiile genelor, distribuie aleatoriu elemente în întregul genom. Valoarea lor adaptativă este determinată în procesul de selecție.
Există trei opțiuni pentru astfel de modificări.În special, mutațiile izo-, inter- și intracromozomiale sunt izolate. Acestea din urmă se caracterizează prin abateri de la normă (aberații). Ele sunt detectate în același cromozom. Acest grup de modificări include:
Rearanjamentele intercromozomiale (translocări) reprezintă schimbul de situsuri între elemente care au gene similare. Aceste modificări sunt împărțite în:
Mutațiile izocromozomiale rezultă dinformarea de copii cromozomiale, regiuni oglindă ale celorlalte două, care conțin aceleași seturi de gene. Această abatere de la normă se numește conexiune centrică datorită faptului de separare transversală a cromatidelor, care are loc prin centromeri.
Există cromozomiale structurale și numericemutatii. Acestea din urmă, la rândul lor, sunt împărțite în aneuploidie (aceasta este apariția (trisomia) sau pierderea (monozomia) elementelor suplimentare) și poliploidie (aceasta este o creștere multiplă a numărului lor).
Mutațiile genomice sunt caracterizate prin modificări înnumărul de elemente structurale. Mutațiile genelor sunt anomalii în structura genelor. Mutațiile cromozomiale afectează structura cromozomilor înșiși. Primele și cele din urmă, la rândul lor, au aceeași clasificare pentru poliploidie și aneuploidie. Rearanjarea tranzitorie dintre ele este translocarea robertsoniana. Aceste mutații sunt unite de o astfel de direcție și concept în medicină ca „anomalii cromozomiale”. Include:
Astăzi se cunosc aproximativ o sută de anomalii. Toate au fost cercetate și descrise. Aproximativ 300 de forme sunt prezentate ca sindroame.
Mutațiile ereditare sunt suficient de reprezentatepe larg. Această categorie este caracterizată de multiple dizabilități de dezvoltare. Tulburările se formează din cauza celor mai grave modificări ale ADN-ului. Deteriorarea apare in timpul fertilizarii, maturarii gametilor, in fazele initiale ale separarii ovulelor. Eșecul poate apărea chiar și atunci când celulele părinte perfect sănătoase se îmbină. Acest proces astăzi nu este încă susceptibil de control și nu a fost pe deplin studiat.
Complicațiile mutațiilor cromozomiale sunt de obicei foarte nefavorabile pentru oameni. Ele provoacă adesea:
Pe fondul patologiilor cromozomiale, nivelul de deteriorare înorgane datorate diverșilor factori: tipul de anomalie, excesul sau materialul insuficient în cromozomul individual, condițiile de mediu, genotipul organismului.
Toate bolile cromozomiale sunt împărțite în douăcategorii. Prima include cele provocate de o încălcare a numărului de elemente. Aceste patologii alcătuiesc cea mai mare parte a bolilor cromozomiale. Pe lângă trisomii, monosomii și alte forme de polisomie, acest grup include tetraploidia și triploidia (în care moartea are loc fie în uter, fie în primele ore după naștere). Sindromul Down este cel mai adesea detectat. Se bazează pe defecte genetice. Boala Down poartă numele pediatrului care a descris-o în 1886. Astăzi, acest sindrom este considerat cel mai studiat dintre toate anomaliile cromozomiale. Patologia apare în aproximativ un caz din 700. Al doilea grup include boli cauzate de modificări structurale ale cromozomilor. Semnele acestor patologii includ:
Unele patologii sunt cauzate de o schimbarenumărul din cromozomii sexuali. Pacienții cu astfel de mutații nu au descendenți. Până în prezent, nu există un tratament etiologic clar dezvoltat pentru astfel de boli. Cu toate acestea, bolile pot fi prevenite prin diagnosticul prenatal.
Pe fondul unor schimbări pronunțate ale condițiilor, primulmutațiile dăunătoare pot deveni benefice. Ca urmare, astfel de ajustări sunt considerate material de selecție. Dacă mutația nu afectează fragmentele de ADN „tăcută” sau provoacă înlocuirea unui fragment de cod cu unul sinonim, atunci, de regulă, nu se manifestă în niciun fel în fenotip. Cu toate acestea, astfel de realiniri pot fi detectate. Pentru aceasta se folosesc metode de analiză a genelor. Datorită faptului că schimbările apar datorită influenței factorilor naturali, atunci, presupunând că principalele caracteristici ale mediului extern rămân neschimbate, se dovedește că mutațiile apar cu o frecvență aproximativ constantă. Acest fapt poate fi aplicat în studiul filogeniei - analiza rudeniei și originii diferiților taxoni, inclusiv a oamenilor. În acest sens, rearanjamentele în „genele tăcute” acționează ca un „ceas molecular” pentru cercetători. Teoria presupune, de asemenea, că majoritatea schimbărilor sunt neutre. Rata lor de acumulare într-o anumită genă este slabă sau complet independentă de influența selecției naturale. Ca urmare, mutația devine permanentă pe o perioadă lungă de timp. Cu toate acestea, intensitatea va diferi pentru diferite gene.
Studiul mecanismului de apariție, în continuaredezvoltarea rearanjamentelor în acidul dezoxiribonucleic mitocondrial, care trece la descendenți prin linia maternă, și în cromozomii Y trecuți de la tată, este utilizat pe scară largă astăzi în biologia evoluționistă. Materiale colectate, analizate și sistematizate, rezultatele cercetărilor sunt utilizate în studiile de origine a diferitelor naționalități și rase. Informațiile sunt de o importanță deosebită în direcția reconstrucției formării și dezvoltării biologice a omenirii.
