Paulturner-Mitchell.com / Здравље / Апера синдром - сложена генетска болест

Синдром Апера - сложена генетска болест

Синдром Апера - ретка болест која се манифестујеједан од 20.000 новорођенчади. Ово је сложен генетски поремећај који се карактерише променом облика лобање услед превременог синостозированииа (претераним) од кранијалних сутура, и аномалија екстремитета, односно симетричним синдактилијом руку и стопала (потпуно или делимично срастање суседних прстију шаку или стопало).

Впервые данную патологию выявил французский врач Аперт је 1906. године, посматрајући девет новорођенчади са сумњом на ову генетску болест. Аперт је открио његове карактеристичне знакове и описао овај синдром.

Аперов синдром: узроци развоја

Аперов синдром, чији су узроци и даљенепознато, може се наследити. Аперов синдром је понекад последица чињенице да је будућа мајка током трудноће патила од инфекција: рубеоле, грипа, менингитиса, туберкулозе или рендгенског излагања.

Аперов синдром: клиничке манифестације

Код пацијената са Аперовим синдромом примећују се абнормалности у развоју лобање и низ других симптома симптома:

Лобања "кула" - раст главе углавном у висину;
високо и истакнуто чело, велике уши;
спљоштени носни мост;
дубоко постављене и широко постављене очи;
због равних очних дупља, развој испупчених очију;
често расцјеп непца - „расцјеп непца“;
фузија прстију на рукама и ногама, у пределу рамена, лактова;
развој крутости у великим зглобовима;
заостајање у физичком и менталном развоју;
патуљасти раст се често примећује, може доћи до губитка слуха, зачепљења ануса, абнормалности у структури панкреаса и бубрега;
патолошке промене у очима са развојем катаракте, страбизма, нистагмуса, птозе.

Аперов синдром се у почетку дијагностикује изгледом пацијента. Затим се пацијент прегледа генетским испитивањем.

Аперов синдром: фотографија пацијента

Фотографије представљене у чланку су најбољи начин да се говори о изгледу пацијента.

Аперов синдром: лечење

Не постоји специфичан третман за Аперов синдромпостоји, али је хируршка нега неопходна за превенцију и корекцију физичких инвалидитета и менталне ретардације. Суштина операције је затварање коронарних шавова, ублажавање интракранијалног притиска, такође је потребна ортодонтска операција.

Даље су усмерене хируршке операцијеформирање прстију на горњим и доњим екстремитетима. Често долази до фузије кажипрста, средњег и прстењака на штету меких ткива, па чак и костију. Хирурзи изводе операције раздвајања прстију један од другог и повећања њихове функционалности.

Лечење се врши само саинтегрисани приступ. У тиму лекара су краниофацијални хирурзи, неурохирурзи, отоларинголог, офталмолог, зубни хирург, ортодонт хирург, који пружају благовремену помоћ.

Операције које олакшавају живот пацијентима саАперов синдром, омогућиће им да открију своје физичке и менталне способности, стекну нормалан изглед, побољшају квалитет живота и буду препознати у друштву.

Ликед: