Kas distrofisi veya aynı zamanda denildiği gibidoktorlar, miyopati genetik nitelikte bir hastalıktır. Nadir durumlarda, dış nedenlerden dolayı gelişir. En sık olarak, bu, kas güçsüzlüğü, kas dejenerasyonu, iskelet kası liflerinin çapındaki bir azalma ve özellikle ağır vakalarda, iç organların kas lifleri ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
Bu hastalık sırasında, kaslar yavaş yavaşsözleşme yapma yeteneklerini kaybederler. Kademeli bir bozulma var. Kas dokusu yavaş ama kaçınılmaz olarak adipoz doku ve bağ hücreleri tarafından değiştirilir.
İlerleyici aşamada, aşağıdaki kas distrofisi belirtileri karakteristiktir:
Tıp hala her şeyi adlandıramıyorkas distrofisini tetikleyen mekanizmalar. Bir şey kesinlikle güvenle ifade edilebilir: tüm nedenler vücudumuzda protein ve amino asit metabolizmasından sorumlu olan baskın kromozom setindeki bir değişiklikte yatmaktadır. Yeterli protein asimilasyonu olmadan, kasların ve kemik dokusunun normal büyümesi ve işleyişi olmaz.
Hastalığın seyri ve şekli, mutasyon geçirmiş olan kromozom türüne bağlıdır:
Teşhis önlemleri çeşitlidir.Miyopati tezahürü belirtilerinin birini ya da diğerini hatırlatan birçok hastalık vardır. Kalıtım, hastalığın en sık nedeni "kas distrofisi" dir. Tedavi mümkündür, ancak uzun ve zor olacaktır. Hastanın günü, yaşam tarzı hakkında bilgi topladığınızdan emin olun. Nasıl yemek yiyor, et ve süt ürünleri yiyor, alkol veya uyuşturucu kullanıyor. Bu bilgi özellikle ergenlerde kas distrofisi tanısında önemlidir.
Bu tür veriler, tanısal önlemlerin uygulanması için bir plan hazırlamak için gereklidir:
Yüzyıllar boyunca ilerleyici kas distrofisinin gelişimini inceleyen doktorlar, aşağıdaki hastalık türlerini ortaya koymuştur:
Bunlar hastalığın en yaygın biçimleridir.Günümüz modern tıbbın gelişimi sayesinde bugün başarılı bir şekilde üstesinden gelinmektedir. Bazılarının kalıtsal nedenleri, kromozom mutasyonu ve tedavisi uygun değildir.
Miyopatilerin oluşumu ve ilerleyişinin sonucuçeşitli oluşum ve etiyoloji - özürlülük. İskelet kaslarının ve omurganın ciddi deformasyonu, kısmen veya tamamen hareket kabiliyeti kaybına neden olur.
Progresif kas distrofisi olduğu gibigelişme sıklıkla böbrek, kalp ve solunum yetmezliğinin gelişmesine yol açar. Çocuklarda - gelişiminde zihinsel ve fiziksel geriliği. Ergenlerde - zihinsel ve zihinsel yetenekleri, bodurluk, cücelik, hafıza kaybı ve öğrenme becerisinin kaybı
Bu, en şiddetli formlardan biridir.Ne yazık ki modern tıp, ilerleyici Duchenne kas distrofisi olan hastaların hayata uyum sağlamasına yardımcı olamadı. Bu tanıya sahip hastaların çoğu çocukluktan engelli ve otuz yıldan fazla yaşamıyor.
Klinik olarak Duchenne kas distrofisi kendini gösterirZaten iki ya da üç yaşında. Çocuklar akranlarıyla açık havada oyun oynayamazlar, çabuk yorulurlar. Büyüme geriliği, konuşma ve bilişsel gelişim yaygındır. Beş yaşına geldiğinde, bir çocukta kas güçsüzlüğü ve iskelet yetersizliği oldukça belirgin hale gelir. Yürüyüş tuhaf görünüyor - zayıf bacak kasları, hastanın bir yandan diğer yana sendelemeden düzgün yürümesine izin vermiyor.
Ebeveynlerin mümkün olan en kısa sürede alarmı çalmaya başlaması gerekirönce. Mümkün olduğunca çabuk bir dizi genetik test yapmak, bu da tanıyı doğru bir şekilde koymaya yardımcı olacaktır. Modern tedavi yöntemleri, kas dokusunun büyümesini ve işlevini tam olarak geri kazanmasa da, hastanın kabul edilebilir bir yaşam tarzı sürdürmesine yardımcı olacaktır.
Bu kas distrofisi formu, 1955'te Becker ve Keener tarafından araştırıldı. Tıp dünyasında, Becker kas distrofisi veya Becker-Keener olarak anılır.
Birincil belirtiler formdakiyle aynıdırDuchenne hastalıkları. Gelişimin nedenleri de gen kodunun ihlal edilmesinde yatmaktadır. Ancak Duchenne distrofisinden farklı olarak, hastalığın Becker formu iyi huyludur. Bu tür hastalığı olan hastalar neredeyse dolu bir hayat sürebilir ve yaşlılığa kadar yaşayabilir. Hastalık ne kadar erken teşhis edilir ve tedaviye başlanırsa, hastanın normal bir insan hayatına sahip olma olasılığı o kadar yüksektir.
Zihinsel gelişimde yavaşlama yokDuchenne formundaki malign kas distrofisinin karakteristiği olan bir kişinin işlevleri. Söz konusu hastalıkla birlikte, kardiyomiyopati ve kardiyovasküler sistemin çalışmasındaki diğer anormallikler çok nadirdir.
Hastalığın bu formu yeterince yavaşilerler, iyi huylu bir seyir izler. Çoğu zaman, hastalığın ilk belirtileri altı ila yedi yaşlarında belirgindir. Ancak bazen (vakaların yaklaşık% 15'i) hastalık otuz veya kırk yaşına kadar hiçbir şekilde kendini göstermez. Bazı durumlarda (% 10), distrofi geni, hastanın yaşamı boyunca hiç uyanmaz.
Adından da anlaşılacağı gibi kaslar etkileniryüz, omuz kemeri ve üst uzuvlar. Kürek kemiğinin arkadan gecikmesi ve omuz seviyesinin düzensiz konumu, kavisli omuz kemeri - tüm bunlar ön dentat, trapezius ve rhomboid kasların zayıflığını veya tam işlevsizliğini gösterir. Süreç zamanla biseps, arka deltoid içerir.
Deneyimli bir doktor bir hastaya bakabilirekzoftalmi olduğuna dair aldatıcı bir izlenim olacaktır. Aynı zamanda, tiroid bezinin işlevi normal kalır, metabolizma çoğu zaman etkilenmez. Kural olarak, hastanın zekası korunur. Hasta, eksiksiz ve sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek için her fırsata sahiptir. Modern ilaçlar ve fizyoterapi, omuz-skapular-yüz kas distrofisinin belirtilerini görsel olarak düzeltmeye yardımcı olacaktır.
Vakaların% 90'ından devralınanotozomal dominant tip. Kas ve kemik dokusunu etkiler. Miyotonik distrofi çok nadir görülen bir durumdur, görülme sıklığı 10.000'de 1'dir, ancak bu istatistik, hastalığın bu formu genellikle teşhis edilmeden kaldığı için hafife alınır.
Miyotonik ile annelerden doğan çocuklardistrofi, genellikle konjenital miyotonik distrofiden muzdariptir. Yüz kaslarının güçsüzlüğü ile kendini gösterir. Buna paralel olarak, yenidoğan solunum yetmezliği, kardiyovasküler sistemin çalışmasında kesintiler sıklıkla gözlenir. Genç hastalarda zihinsel gelişimde bir gecikme, psiko-konuşma gelişiminde gecikme fark etmek çoğu zaman mümkündür.
Klasik vakalarda hipotansiyon,bebeklik. Kol ve bacak eklemlerinin kontraktürleri ile birlikte hacim olarak kas ve kemik dokusunda bir azalma karakteristiktir. Analizlerde serum CK aktivitesi artmıştır. Etkilenen kasların biyopsisi, kas distrofisi için standart olan bir resmi ortaya çıkarır.
Bu form ilerici değil,hastanın zekası neredeyse her zaman sağlamdır. Ancak, ne yazık ki, konjenital kas distrofisi olan birçok hasta kendi başına yürüyemez. Solunum yetmezliği daha sonra eklenebilir. Bilgisayarlı tomografi bazen beynin beyaz cevher katmanlarındaki hipomiyelinizasyonu tespit etmeye yardımcı olabilir. Bunun bilinen bir klinik belirtisi yoktur ve çoğu zaman hastanın yeterliliğini ve zihinsel tutarlılığını etkilemez.
Birçok ergenin yemek yemeyi reddetmesi,kas dokusunun geri dönüşü olmayan bir işlev bozukluğudur. Amino asitler kırk gün içinde vücuda girmezse, protein bileşiklerinin sentezi süreçleri gerçekleşmez - kas dokusu% 87 oranında ölür. Bu nedenle ebeveynler, yeni çıkmış anoreksik diyetlere uymamaları için çocuklarının beslenmesini izlemelidir. Her gün ergenin diyetinde et, süt ürünleri ve bitkisel protein kaynakları bulunmalıdır.
İleri yeme bozuklukları durumundadavranış, bazı kas bölgelerinde tam atrofi gözlemlenebilir ve böbrek yetmezliği genellikle önce akut ve sonra kronik formda bir komplikasyon olarak görünür.
Distrofi ciddi kroniktirkalıtsal bir hastalık. Tamamen iyileştirmek imkansızdır, ancak modern tıp ve farmakoloji, hastaların hayatını olabildiğince rahat hale getirmek için hastalığın tezahürlerini düzeltmeyi mümkün kılmaktadır.
Hastaların kas distrofisini tedavi etmek için ihtiyaç duyduğu ilaçların listesi:
