Сред генетичните заболявания, специално място се занимава със синдрома на Usher, наречен от холандския учен. Той описва тази болест подробно в началото на 20-ти век.
Синдромът на Usher е наследствено заболяванекойто се характеризира с пълна липса на слух и частична загуба на зрение. Като правило, човек, който има този синдром, вече е роден глух. Липсата на слуха се дължи на пигментоза на ретинита. И зрението постепенно се губи поради необичайно бързото стареене на ретината, което провокира синдрома на Usher. Симптомите на заболяването се проявяват обикновено в юношеството, но има случаи, когато се наблюдават при малки деца на възраст от пет години.
На ранен етап синдромът се появява като"Нощна слепота", когато човек практически губи способността си да вижда на места, които не са достатъчно осветени. За разлика от здравите хора, тя не се адаптира към тъмнината и напълно не може да я навигира. Освен това периферното (странично) виждане се губи, става тунел. Централното зрение може да остане доста добро от много години, но в напреднала възраст пациентът става почти сляп, което го прави изключително раздразнителен и нервен.
В допълнение, човек страда от повишениумора и често се чувства слаба. Скоростта на загуба на зрението зависи от индивидуалните характеристики на хода на заболяването - това се случва за всеки по свой собствен начин, но винаги повече или по-малко постепенно. При хората с синдром на Usher координацията на движенията се нарушава в повечето случаи. Отначало тя се проявява в тъмнината, а по-късно - в присъствието на светлина.
За съжаление медицината все още е безсилнаНяма ефективно лечение за това заболяване. Но ранната диагноза е изключително важна от гледна точка на предоставянето на психологическа помощ на пациента. Лице със слухови увреждания или човек, който е глух или не се чува, вече изпитва затруднения в комуникацията. И започва да губи повече и визия, често панически, затваря, отказва да се свърже с външния свят. Ситуацията се усложнява от факта, че първите симптоми се появяват в юношеството, когато психиката не е много стабилна.
Если вовремя не оказать помощь человеку с Usher синдром, е много вероятно през годините той да придобие психично заболяване - например шизофрения. Когато се открият първите симптоми, трябва да се консултирате с лекар и да проведете серия от генетични прегледи. И ако диагнозата бъде потвърдена, внимателно приспособявайте пациента към нова реалност, в която той може да живее пълноценен живот: да получите образование, работа, да създадете семейство и т.н. Но в този случай без помощта на специалисти (психолози, преподаватели и т.н.) не е достатъчно.
Защо се развива тази болест?Както бе отбелязано по-горе, синдромът на Usher е наследствено заболяване, те не могат да бъдат заразени, не могат да бъдат придобити. Това се случва при мъжете и жените еднакво. Те страдат от около пет до шест процента от населението на нашата планета.
Ушър синдром е наследен от рецесивен тип.Ако и двамата родители са болни от тях или са носители на съответния ген, тогава вероятността детето да се роди със синдрома е около 25%. Ако носителят (или пациентът) е само един, рискът е незначителен. Вероятността е около 0.5%. Но детето определено ще бъде носителят на болестта.
Проверете себе си за синдром на Usher генневъзможно - съвременната наука все още не е намерила начин. Може да се знае със сигурност само ако има хора в семейството, които са имали това заболяване. Генният носител може да не се притеснява за себе си - симптомите на болестта не го ликвидират лично. Но потомството - може, ако вторият родител също ще бъде "собственикът" на гена.
Комуникация с глухи хора със зрителни уврежданиятрудно. Първо, практически няма средства за комуникация и второ, пациентите с синдром на Usher често са агресивни, раздразнителни и обидени от целия свят. Следователно, трябва да имате забележително търпение да успеете да се свържете.
Роднини, приятели и други, които често комуникират с хора, страдащи от това генетично заболяване, експертите дават следните съвети:
Ако вашият любим страда от този симптом,Опитайте се да вземете това предвид, когато общувате с него. Такива хора трябва да се грижат внимателно и ненатрапчиво. Ако се нуждаете от нещо, което да помогнете на такъв човек, опитайте се да го направите неусетно, вдъхвайки увереност в пациента, че той е напълно добър и се справя с всичко. Никога не се наслаждавайте на недостатъците му, и още повече не го плашете за тях, дори и да сте ядосани - да се въздържате. Човек трябва да се справи със ситуацията и да се вкоренява в мисълта, че синдромът на Ушър не е толкова страшен.