Синдромът на Потър е сериозен дефект в развитието на плода. Започваме с дефиницията на тази аномалия.
Синдромът на Потър е вроден дефект на развитието на плода, в който няма напълно бъбреци, което е следствие от намаляването на обема на амниотичната течност.
Резултатът от липсата на вода е изстискването на плода в утробата. Децата също имат слабо развити бели дробове, типично набръчкано лице и смачкан череп, деформирани крайници.
В 1964 году Поттером был описан дефект развития, характеризираща се с агенеза (липса на развитие) както на феталния бъбрек, така и на аплазия (отсъствие на орган или част от тялото), комбинирани с аномалии на лицето. Този синдром е споменат в медицинската литература, както и синдром на Потър с 2 бъбречна агенеза, синдром на бъбречно-челюстната тъкан на Грос, бъбречна дисплазия на лицето.
Этиология (происхождение) синдрома все еще не изучавани до края. В 50% от случаите е установено, че основната аномалия се проявява поради липса на околоплодна течност (фетален вода) в бременна жена. Компресиране на зародишен матката води до развитието на бъбречни аномалии повърхност (сплескване и сплескване), сърцето, ректално, генитално, белия дроб (хипоплазия), крайниците (еквиноварус).
Има синдром на Потър при кърмачета, деца на възраст няколко месеца, по-рядко при деца над годината, най-често при момчета. Честотата на проявление на дефект: 1 на 50 хиляди раждания.
Какви са симптомите на синдрома на Потър?имате плод? Големи бели бъбреци - това е, което можете да видите с ултразвук. Такава агенеза може да бъде доминиращо наследена (наследствеността на другия родител не може да я потисне), т.е. не са свързани с количеството на амниотичната течност. Един от родителите може да има недостатъчно развитие или отсъствие на един от бъбреците, който по-рано може да се пропусне по време на медицинските прегледи.
Бъбречният генезис е наследен доминиращо, което означава, че има 50% шанс за раждане на плода, който ще преживее синдром на Потър.
Синдром на Потър със 75 процента шансможе да се прояви при бебе, ако родителите му имат мутации в PKHD1 гена. Те се срещат средно при 1 от 50 души. Такива мутации не водят до бързото развитие на дефект в носителя, те могат да бъдат предавани от поколение на поколение в продължение на десетилетия.
Рискът да има бебе със синдрома на Потър можепроявяват, когато наследяват мутации от двамата родители. Ако генетичните промени се предават само на плода на бащата или майката, тогава с 50 процента шанс той да се роди здрав. 25% от бебетата не наследяват PKHD1 мутации и от двамата родители, които имат такива промени на генното ниво.
Синдромът на Потър в диагностиката на плода разкрива следните прояви:
При раждането основният симптом е тежъкреспираторна недостатъчност, която се проявява от първите минути на независимия живот. Провеждането на изкуствена белодробна вентилация е усложнено от пневмоторакс (наличие на въздушни мехурчета в плевралния участък, които пречат на ритмичното движение на белите дробове).
За съжаление по-голямата част от новородените,които са диагностицирани със синдром на Потър, умират няколко часа след раждането. В по-леките си форми, отнасящи се до храносмилателния тракт - урогениталната клоака (свързването на аналния и урогениталния канал в един), се използва липсата на перфорация на ануса (правилен дизайн) - хирургична интервенция.
През 2013 г. съобщиха медиитеновобраненото момиче Абигейл Бътлър, дъщеря на член на Камарата на представителите на Съединените щати, републиканската конгресменка Хайме Херер-Бътлър. Детето е успяло да оцелее с този синдром, възпрепятствайки нормалното функциониране на дихателната система.
През 5-ия месец на бременността жена открила товамомичетата не отделят урината поради пълната липса на бъбреци. Причината е била недостиг на амниотична течност при бременна Jaime Herrer-Butler. Въпреки заключението на лекарите, които обявяват случая за фатален, жената и съпругът й решиха да запазят бременността. За да се компенсира по някакъв начин малко количество амниотична течност, в матката на Jaime се инжектира специален физиологичен разтвор. Джон Хопкинс - лекар, който е извършил тази терапия, не можеше абсолютно да гарантира на съпрузите, че лечението ще доведе до задоволителен резултат.
Но 15 июля 2013 года маленькая Эбигейл родилась жив. Според спомените на майката момичето не крещеше при раждането, но след известно време плаче - белите дробове на детето функционираха. След раждането тя веднага била прехвърлена на диализа - система, която напълно замества бъбречните функции, като премахва метаболичните продукти от тялото. Година по-късно тя се заменя с донорски бъбреци.
Шанс на рождение живого малыша с синдромом Потър и последвалата му успешна рехабилитация в условията на съвременната реалност все още се смятат за чудо. Ето защо лекарите настояват за аборт, докато диагностицират такъв дефект в плода. Пример за Абигейл Бътлър не може само да бъде окуражаващ, но си струва да разберем, че това е изключителен случай.
