Синдром на Свайер: особености на заболяването и възможности за лечение

Синдром на Лебед - това е доста рядкочесто срещано вродено заболяване, развитието на което показва нарушение на структурата на малките хромозоми (става дума за отсъствието на специфичен ген или изолирана мутация).

Причини за болестта

Като правило, пряката причинапоявата на това заболяване е точкова мутация на определен ген, разположен в късата ръка на малката хромозома, или пълната загуба на този ген. Този регион на хромозомата е отговорен за синтеза на протеин, който участва в развитието на мъжкия пол на ембриона. В резултат на това, тъй като липсва ефектът на мъжките полови хормони, единствената опция, оставена за плода, е да се формира според женския тип. В резултат на това роденото дете има женски фенотип с кариотип "XY".

патогенеза

Мутациите или отсъствието на SRY гена водят до неуспех в диференциацията на Sertoli клетките и, като резултат, до недоразвитие на семенните тръби.

В резултат на това, въпреки "мъжкия" кариотип XY, гениталните органи на плода са положени и формирани според женския тип.

Клинични прояви

До началото на пубертета признаците на синдрома на Суейр очевидно практически не се изразяват. И едва когато пораснат момичетата, започват да се появяват някои функции:

• Липса на телесна коса на мишниците и на външната полова област.
• Недостатъчно, слабо развитие на млечните жлези.
• Различни степени на изостаналост, матка инфантилност.
• Вагинална хипоплазия (по-рядко срещана).
• Неточно изразени вторични сексуални характеристики - тип „евнух“ или инсекс-тип.
• Хипотрофия или атрофия на лигавицата на гениталиите.
• Неразвитост на вулвата (лабиите и клитора).
• Генитален инфантилизъм.
• В някои случаи има прекалено активен растеж на тялото и отделните му части: долната челюст, раменния пояс (в резултат на което се образуват широки рамене) и мускулната маса.
• Началото на пубертета при момичета със синдром на Суейър е невъзможно поради липсата на естроген в телата им.
• Пълна стерилност.

диагностика

В повечето случаи заболяването се диагностицира на възраст 15-16 години, по време на пубертета, когато става очевидно, че пациентът няма вторични полови характеристики.

В същото време момичетата с такава мутация, достигнали тази възраст, започват да се обръщат към гинеколога с оплаквания от забавено начало на менструацията.

Понякога диагнозата се извършва в резултат на дисплазия и злокачествено заболяване на недоразвитите гонади.

Диагнозата „синдром на Суейр” се основава на следните фактори:

• Физически преглед на пациента.
• Ултразвуково изследване.
• Хистеросалпингография.

Въпреки това, потвърждението на диагнозата е възможно само чрез изследване на сексуален хроматин, който разкрива наличието на мъжки кариотип в женския фенотип.

Възможности за лечение

Лечението на синдрома на Суейр се извършва в няколко посоки.

1. Първият е отстраняването на яйчниците - поради голямата вероятност за превръщането им в злокачествени тумори.
2. След оофоректомия се предписва субституиращо лечение с хормонални препарати. Това допринася за развитието на вторични сексуални характеристики.
3. В случая, когато матката е достатъчно развита, съществува възможност за раждане на здраво бебе (бременността настъпва в резултат на ин витро оплождане).

Това заболяване трябва да се различава от подобнопод името на синдрома Swayer-James-MacLeod. Това състояние, подобно на проявите на лимфангиолейомиоматоза, е патология, засягаща белодробната тъкан. Синдром на Свайер и лимфангиолейомиоматоза - различни заболявания.