Видът на наследяването е автозомно доминиращ. Видове наследяване на черти при хората

Всички характерни признаци на нашето тялосе появяват под въздействието на гени. Понякога само един ген е отговорен за това, но най-често се случва, че няколко единици наследственост са отговорни за проявата на една или друга черта.

Вече е научно доказано, че за хората прояватачерти като цвят на кожата, косата, очите, степента на умствено развитие, зависи от активността на много гени наведнъж. Това наследство не се подчинява точно на законите на Мендел, но надхвърля обхвата му.

Изучаването на човешката генетика е не само интересно,но също така важен от гледна точка на разбирането на наследяването на различни наследствени заболявания. В днешно време преобразуването на младите двойки в генетично консултиране става доста уместно, така че, анализирайки родословието на всеки съпруг, би било безопасно да се каже, че детето ще се роди здраво.

Видове наследяване на черти при хората

Ако знаете как се наследява тази или онази черта,тогава можем да прогнозираме вероятността от проявата му в потомството. Всички признаци в тялото могат да бъдат разделени на доминантни и рецесивни. Взаимодействието между тях не е толкова просто и понякога не е достатъчно да се знае кой от тях принадлежи към коя категория.

Сега в научния свят има следните видове наследяване при хората:

1. Моногенно наследяване.
2. Полигенни.
3. Нетрадиционен.

Тези видове наследяване от своя страна също са разделени на някои разновидности.

Моногенното наследяване се основава на първия и втория закон на Мендел. Полигенният се основава на третия закон. Това предполага унаследяването на няколко гена, най-често неалелни.

Нетрадиционното наследяване не се подчинява на законите на наследствеността и се извършва според собствените му правила, които не са известни на никого.

Моногенно наследяване

Този вид наследяване на черти въвчовек се подчинява на законите на Менделеев. Като се има предвид фактът, че в генотипа присъстват два алела от всеки ген, взаимодействието между женския и мъжкия геном се разглежда отделно за всяка двойка.

Въз основа на това се разграничават следните видове наследяване:

1. Автозомно доминантно.
2. Автозомно рецесивен.
3. Доминиращо наследство, свързано с Х хромозомата.
4. X-свързан рецесивен.
5. Холандско наследство.

Всеки тип наследяване има свои собствени характеристики и характеристики.

Признаци на автозомно доминантно наследяване

Автозомно доминиращ тип наследяване енаследяване на преобладаващи черти, които са разположени в автозомите. Техните фенотипни прояви могат да варират значително. При някои симптомът може да бъде едва забележим, а понякога проявлението му е твърде интензивно.

Видът на наследствено автозомно доминиране има следните характеристики:

1. Болният симптом се проявява във всяко поколение.
2. Броят на пациентите и здравите е приблизително еднакъв, съотношението им е 1: 1.
3. Ако децата на болни родители се родят здрави, тогава децата им ще бъдат здрави.
4. Болестта засяга еднакво и момчетата, и момичетата.
5. Болестта се предава еднакво от мъже и жени.
6. Колкото по-силен е ефектът върху репродуктивните функции, толкова по-голяма е вероятността от възникване на различни мутации.
7. Ако и двамата родители са болни, тогава детето, родено хомозиготно по тази черта, е по-сериозно болно от хетерозиготата.

Всички тези признаци се реализират само при условиепълно господство. Нещо повече, само наличието на един доминиращ ген ще бъде достатъчно за проявата на чертата. Типът на наследяване автозомно доминиращ може да се наблюдава при хората с наследяване на лунички, къдрава коса, кафяви очи и много други.

Автозомно доминиращи черти

Повечето лица, които са превозвачиавтозомно доминантна патологична черта, са хетерозиготни за нея. Многобройни изследвания потвърждават, че хомозиготите за доминираща аномалия имат по-тежки и тежки прояви в сравнение с хетерозиготите.

Този тип наследяване при хората е характерен не само за патологичните признаци, но се наследяват и някои съвсем нормални.

Сред нормалните черти с този тип наследство са:

1. Къдрава коса.
2. Тъмни очи.
3. Прав нос.
4. Гърбица на носа.
5. Плешивост в ранна възраст при мъжете.
6. Десност.
7. Способността да навива езика в тръба.
8. Трапчинка на брадичката.

Сред аномалиите, които имат автозомно доминиращ начин на наследяване, са най-известни следните:

1. Мулти-пръсти, могат да бъдат както на ръцете, така и на краката.
2. Сливане на тъканите на фалангите на пръстите.
3. Брахидактилия.
4. Синдром на Марфан.
5. Късогледство.

Ако доминирането е непълно, тогава проявата на чертата може да се наблюдава не във всяко поколение.

Автозомно рецесивно наследяване

Признак с този тип наследство може да се прояви само в случай на образуване на хомозигота за тази патология. Такива заболявания са по-трудни, тъй като и двата алела от един и същ ген са дефектни.

Вероятността за проява на такива признаци се увеличава с тясно свързани бракове, поради което в много страни е забранено сключването на съюз между роднини.

Основните критерии за такова наследяване включват следното:

1. Ако и двамата родители са здрави, но са носители на патологичния ген, тогава детето ще се разболее.
2. Полът на нероденото дете не играе никаква роля при наследяването.
3. Една семейна двойка има 25% риск да има второ дете със същата патология.
4. Ако погледнете родословието, можете да видите хоризонталното разпределение на пациентите.
5. Ако и двамата родители са болни, тогава всички деца ще се родят с една и съща патология.
6. Ако единият родител е болен, а другият е носител на такъв ген, тогава вероятността да имате болно дете е 50%

По този тип много заболявания, свързани с метаболизма, се наследяват.

Тип наследство, свързано с Х хромозомата

Това наследство може да бъде или доминиращо, или рецесивно. Признаците на доминиращо наследство включват следното:

1. И двата пола могат да бъдат засегнати, но жените са 2 пъти по-склонни.
2. Ако бащата е болен, тогава той може да предаде болния ген само на дъщерите си, тъй като синовете от него получават Y хромозомата.
3. Болната майка е еднакво вероятно да възнагради децата от двата пола с това заболяване.
4. Заболяването протича по-тежко при мъжете, тъй като те нямат втора Х хромозома.

Ако в X хромозомата има рецесивен ген, тогава наследяването има следните характеристики:

1. Болно дете може да се роди и от фенотипно здрави родители.
2. Най-често мъжете са болни, а жените са носители на болния ген.
3. Ако бащата е болен, тогава няма нужда да се притеснявате за здравето на синовете, те не могат да получат дефектния ген от него.
4. Вероятността да имате болно дете в женски носител е 25%, ако говорим за момчета, тогава тя нараства до 50%.

Ето как се наследяват заболявания като хемофилия, цветна слепота, мускулна дистрофия, синдром на Калман и някои други.

Автозомно доминиращи заболявания

За проявата на такива заболявания е достатъчно наличието на един дефектен ген, ако той е доминиращ. Автозомно доминиращите заболявания имат няколко характеристики:

1. В момента има около 4000 хиляди такива заболявания.
2. Лицата от двата пола са засегнати еднакво.
3. Явно се проявява фенотипният деморфизъм.
4. Ако възникне мутация на доминиращ ген вгамети, то най-вероятно ще се появи в първото поколение. Вече е доказано, че мъжете с възрастта увеличават риска от такива мутации, което означава, че могат да възнаграждават децата си с такива заболявания.
5. Болестта често се проявява във всички поколения.

Унаследяването на дефектен ген за автозомно доминиращо заболяване няма нищо общо с пола на детето и степента на развитие на това заболяване у родителя.

Автозомно доминиращите заболявания включват:

1. Синдром на Марфан.
2. Болест на Хънтингтън.
3. Неврофиброматоза.
4. Туберозна склероза.
5. Поликистозна бъбречна болест и много други.

Всички тези заболявания могат да се проявят в различна степен при различните пациенти.

Синдром на Марфан

Това заболяване се характеризира с лезиясъединителна тъкан и, следователно, нейното функциониране. Непропорционално дългите крайници с тънки пръсти предполагат синдром на Марфан. Типът наследяване на това заболяване е автозомно доминиращ.

Следните признаци на този синдром могат да бъдат изброени:

1. Слаба физика.
2. Дълги пръсти "паяк".
3. Дефекти на сърдечно-съдовата система.
4. Появата на стрии по кожата без видима причина.
5. Някои пациенти съобщават за болки в мускулите и костите.
6. Ранно развитие на остеоартрит.
7. Рахиокампсис.
8. Твърде гъвкави фуги.
9. Възможно нарушение на говора.
10. Зрително увреждане.

Можете да наричате симптомите на това дълго времезаболявания, но повечето от тях са свързани със скелетната система. Окончателната диагноза ще бъде поставена след преминаване на всички прегледи и откриване на характерни признаци в поне три органни системи.

Може да се отбележи, че при някои признаците на заболяването не се проявяват в детска възраст, но стават очевидни малко по-късно.

Дори сега, когато нивото на медицината е достатъчновисока, невъзможно е да се излекува напълно синдромът на Марфан. Използвайки съвременни лекарства и технологии за лечение, е възможно да се удължи живота на пациентите с такова отклонение и да се подобри неговото качество.

Най-важният аспект при лечението е предотвратяването на развитието на аортна аневризма. Необходими са редовни консултации с кардиолог. В спешни случаи са показани операции на аортна трансплантация.

Хорея от Хънтингтън

Това заболяване има и тип наследствоавтозомно доминиращо. Започва да се проявява от 35-50 годишна възраст. Това се дължи на прогресивната смърт на невроните. Клинично можете да идентифицирате следните признаци:

1. Непостоянни движения в комбинация с понижен тонус.
2. Асоциално поведение.
3. Апатия и раздразнителност.
4. Проявление от шизофреничен тип.
5. Настроението се люлее.

Лечението е насочено само към елиминиране илинамаляване на симптомите. Използват се транквиланти, антипсихотици. Никое лечение не може да спре развитието на болестта, поради което приблизително 15-17 години след появата на първите симптоми настъпва смърт.

Полигенно наследяване

Много признаци и заболявания са от този типнаследяването е автозомно доминиращо. Какво е това вече е ясно, но в повечето случаи всичко не е толкова просто. Много често едновременно се унаследяват не един, а няколко гена. Те се проявяват в специфични условия на околната среда.

Отличителна черта на такова наследяване е способността да се засилва индивидуалното действие на всеки ген. Основните характеристики на такова наследяване включват следното:

1. Колкото по-тежко е заболяването, толкова по-голям е рискът от развитие на това заболяване при роднини.
2. Много мултифакторни характеристики засягат определен пол.
3. Колкото повече роднини имат такава черта, толкова по-голям е рискът от това заболяване при бъдещи потомци.

Всички разгледани типове наследство принадлежат към класическите варианти, но, за съжаление, много признаци и заболявания се противопоставят на обяснението, тъй като се отнасят до неконвенционално наследство.

Когато планирате раждането на бебе, не пренебрегвайте посещаването на генетична консултация. Компетентен специалист ще ви помогне да разберете вашето родословие и да оцените риска от раждане на дете с увреждания.