Το σύνδρομο Potter είναι ένα σοβαρό ελάττωμα στην εμβρυϊκή ανάπτυξη. Τα χαρακτηριστικά αρχίζουν με τον ορισμό αυτής της ανωμαλίας.
Το σύνδρομο Potter είναι ένα συγγενές ελάττωμα στην ανάπτυξη του εμβρύου, στο οποίο δεν έχει πλήρως νεφρά, γεγονός που είναι συνέπεια της μείωσης του όγκου των αμνιακών υγρών.
Το αποτέλεσμα του χαμηλού νερού είναι η συμπίεση του εμβρύου στη μήτρα. Τα παιδιά έχουν επίσης κακώς αναπτυγμένους πνεύμονες, ένα τυπικό τσαλακωμένο πρόσωπο και συμπιεσμένο κρανίο και παραμορφωμένα άκρα.
Το 1964, ο Potter περιγράφει ένα αναπτυξιακό ελάττωμα,που χαρακτηρίζεται από αγενέση (έλλειψη ανάπτυξης) αμφότερων των νεφρών του εμβρύου ή της απλασίας (απουσία οποιουδήποτε οργάνου ή μέρους του σώματος), σε συνδυασμό με ανωμαλίες του προσώπου. Αυτό το σύνδρομο αναφέρεται στην ιατρική βιβλιογραφία καθώς και το σύνδρομο Potter με 2 νεφρική αγκενίση, σύνδρομο νεφρικής προσώπου Ακατάλληλη νεφρική δυσπλασία προσώπου.
Η αιτιολογία του συνδρόμου δεν είναι ακόμαΜελετήθηκε στο τέλος. Σε 50% των περιπτώσεων, αποκαλύφθηκε ότι η πρωτογενής ανωμαλία εκδηλώνεται λόγω της έλλειψης αμνιακού υγρού (εμβρυϊκού νερού) σε έγκυο γυναίκα. Η συμπίεση του εμβρύου από τη μήτρα οδηγεί στην ανάπτυξη ανωμαλιών των νεφρών, του προσώπου (ισοπέδωση και ισοπέδωση), της καρδιάς, του ορθού, των γεννητικών οργάνων, των πνευμόνων (υποπλασία), των άκρων.
Υπάρχει σύνδρομο Potter σε βρέφη, παιδιά ηλικίας μερικών μηνών, λιγότερο συχνά σε παιδιά ηλικίας άνω του ενός έτους και πιο συχνά σε αγόρια. Η συχνότητα του ελαττώματος: 1 στις 50.000 γεννήσεις.
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Potter;έχει ένα έμβρυο; Μεγάλα λευκά νεφρά - αυτό μπορείτε να δείτε με υπερήχους. Μια τέτοια αγενέση μπορεί να κληρονομείται κυρίαρχα (η κληρονομικότητα του άλλου γονέα δεν μπορεί να την καταστείλει), δηλ. που δεν σχετίζονται με την ποσότητα του αμνιακού υγρού. Ένας από τους γονείς μπορεί να έχει υποανάπτυξη ή απουσία ενός από τα νεφρά, κάτι που θα μπορούσε να είχε χαθεί κατά τη διάρκεια προηγούμενων ιατρικών εξετάσεων.
Η νεφρική γένεση κληρονομείται κυρίαρχα, πράγμα που σημαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα 50% να γεννηθεί το έμβρυο, το οποίο θα αντιμετωπίσει το σύνδρομο Potter.
Σύνδρομο Potter με 75% πιθανότηταμπορεί να εκδηλωθεί σε ένα μωρό αν οι γονείς του έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο PKHD1. Βρίσκονται κατά μέσο όρο σε 1 στους 50 ανθρώπους. Τέτοιες μεταλλάξεις δεν οδηγούν στην ταχεία ανάπτυξη ενός ελαττώματος σε έναν φορέα · μπορούν να μεταφερθούν από γενιά σε γενιά για δεκαετίες.
Ο κίνδυνος να έχει ένα μωρό με σύνδρομο Potter μπορείκατά την κληρονομιά μεταλλάξεων και από τους δύο γονείς. Εάν οι γενετικές αλλαγές μεταδοθούν μόνο στο έμβρυο του πατέρα ή της μητέρας, τότε με 50% πιθανότητα να γεννηθεί υγιής. Το 25% των μωρών δεν κληρονομούν μεταλλάξεις PKHD1 και από τους δύο γονείς που έχουν τέτοιες αλλαγές στο γονιδιακό επίπεδο.
Το σύνδρομο Potter στη διάγνωση του εμβρύου αποκαλύπτει τις ακόλουθες εκδηλώσεις:
Κατά τη γέννηση, το κύριο σύμπτωμα είναι σοβαρόαναπνευστική ανεπάρκεια, η οποία εκδηλώνεται από τα πρώτα πρακτικά της ανεξάρτητης ζωής. Η διεξαγωγή τεχνητού αερισμού του πνεύμονα περιπλέκεται από τον πνευμοθώρακα (η παρουσία φυσαλίδων αέρα στην περιοχή του υπεζωκότα, που παρεμποδίζουν τη ρυθμική κίνηση των πνευμόνων).
К сожалению, подавляющая часть новорожденных, у οι οποίοι διαγιγνώσκονται με σύνδρομο Potter, πεθαίνουν λίγες ώρες μετά τον τοκετό. Στις ελαφρύτερες μορφές του, που αφορούν την πεπτική (πεπτική) οδό - την ουρογεννητική κλοάκα (σύνδεση του πρωκτού και του ουρογεννητικού αγωγού σε ένα), η απουσία διάτρησης (ορθή σχεδίαση) - χειρουργική επέμβαση χρησιμοποιείται.
В 2013 году в СМИ появилась информация о νεογέννητο κορίτσι Abigail Butler, κόρη μέλους της Βουλής των Αντιπροσώπων των Ηνωμένων Πολιτειών, Ρεπουμπλικανός Συνταγματάρχης Jaime Herrer-Butler. Το παιδί ήταν σε θέση να επιβιώσει με αυτό το σύνδρομο εμποδίζοντας την κανονική λειτουργία του αναπνευστικού συστήματος.
Στον 5ο μήνα της εγκυμοσύνης, μια γυναίκα το έμαθε αυτότα κορίτσια δεν εκκρίνουν ούρα λόγω της πλήρους απουσίας των νεφρών. Ο λόγος ήταν η έλλειψη αμνιακού υγρού στην έγκυο Jaime Herrer-Butler. Παρά το συμπέρασμα των γιατρών που δήλωσαν την υπόθεση μοιραία, η γυναίκα και ο σύζυγός της αποφάσισαν να κρατήσουν την εγκυμοσύνη. Προκειμένου να αντισταθμιστεί με κάποιο τρόπο μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού, εγχύθηκε ειδικό διάλυμα αλατόνερου στη μήτρα του Jaime. Ο John Hopkins - ο γιατρός που πραγματοποίησε αυτή τη θεραπεία, δεν μπορούσε να εγγυηθεί απόλυτα στους συζύγους ότι η θεραπεία θα οδηγούσε σε ικανοποιητικό αποτέλεσμα.
Αλλά στις 15 Ιουλίου 2013 γεννήθηκε το μικρό Abigail.ζωντανός. Σύμφωνα με τις αναμνήσεις της μητέρας, το κορίτσι δεν φώναξε κατά τη γέννηση, αλλά μετά από λίγο άρχισε να κλαίει - οι πνεύμονες του παιδιού λειτουργούσαν. Μετά τη γέννηση, μεταφέρθηκε αμέσως σε αιμοκάθαρση - ένα σύστημα που αντικαθιστά πλήρως τις λειτουργίες των νεφρών, αφαιρώντας τα μεταβολικά προϊόντα από το σώμα. Ένα χρόνο αργότερα, αντικαθίσταται από νεφρούς δότη.
Η πιθανότητα ενός ζωντανού μωρού με το σύνδρομοΟ Potter και η επακόλουθη επιτυχημένη αποκατάστασή του στις συνθήκες της σύγχρονης πραγματικότητας εξακολουθεί να θεωρείται θαύμα. Ως εκ τούτου, οι γιατροί επιμένουν στην άμβλωση ενώ διαγνώσουν ένα τέτοιο ελάττωμα σε ένα έμβρυο. Ένα παράδειγμα του Abigail Butler δεν μπορεί παρά να ενθαρρύνει, αλλά αξίζει να καταλάβουμε ότι πρόκειται για μια εξαιρετική περίπτωση.
