Οι γονιδιακές ασθένειες ονομάζονται ετερογενείςκλινικές εκδηλώσεις μιας ομάδας ασθενειών που εμφανίζονται υπό την επίδραση των μεταλλάξεων στο γονιδιακό επίπεδο. Ξεχωριστά, θα πρέπει να εξεταστεί μια ομάδα κληρονομικών νόσων γονιδίων που προκύπτουν και αναπτύσσονται σε σχέση με ένα ελάττωμα στην κληρονομική συσκευή των κυττάρων και την επίδραση των δυσμενών παραγόντων του γύρω κόσμου.
Συγκεκριμένα, αυτή η ομάδα ασθενειών έχει έναμια σαφής διαφορά από τις γονιδιακές ασθένειες. Οι πολυπαραγοντικές νόσοι αρχίζουν να εμφανίζονται με δυσμενείς περιβαλλοντικούς παράγοντες. Μερικοί μελετητές πρότειναν ότι μια γενετική προδιάθεση δεν μπορεί ποτέ να συμβεί αν δεν συμβαίνουν περιβαλλοντικοί παράγοντες.
Η αιτιολογία και η γενετική των πολυπαραγοντικών ασθενειών είναι πολύ σύνθετες, η προέλευση έχει δομή πολλαπλών σταδίων και μπορεί να είναι διαφορετική στην περίπτωση κάθε συγκεκριμένης ασθένειας.
Οι υπό όρους πολυπαραγοντικές κληρονομικές νόσοι μπορούν να χωριστούν σε:
Διάγνωση πολυπαραγοντικών ασθενειών καιΟ ρόλος της γενετικής κληρονομιάς βοηθείται από διάφορους τύπους έρευνας. Για παράδειγμα, μια οικογενειακή μελέτη, λόγω της οποίας εμφανίστηκε η έννοια της "ογκολογικής οικογένειας" στην πράξη των ιατρών, δηλαδή μια κατάσταση όπου επαναλαμβανόμενα κρούσματα κακοήθων νόσων σε συγγενείς προκύπτουν στο πλαίσιο της ίδιας γενεαλογίας.
Οι γιατροί προσφεύγουν συχνά στη μελέτη των διδύμων. Αυτή η μέθοδος, όπως και καμία άλλη, σας επιτρέπει να χρησιμοποιείτε αξιόπιστα δεδομένα σχετικά με τον κληρονομικό χαρακτήρα της νόσου.
Μελετώντας τις πολυπαραγοντικές ασθένειες, οι επιστήμονες δίνουν μεγάλη προσοχή στη μελέτη των δεσμών μεταξύ της νόσου και του γενετικού συστήματος, καθώς και στην ανάλυση της γενεαλογίας.
Οι πολυπαραγοντικές ασθένειες περιλαμβάνουν:
- Το βρογχικό άσθμα είναι μια ασθένεια που βασίζεταιχρόνια αλλεργική φλεγμονή των βρόγχων. Συνοδεύεται από υπερδραστηριότητα των πνευμόνων και από την περιοδική εμφάνιση επιθέσεων από έντονη αναπνοή ή ασφυξία.
- Χρόνιο πεπτικό έλκοςυποτροπιάζουσα ασθένεια. Χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό ελκών στο στομάχι και το δωδεκαδάκτυλο λόγω παραβίασης των γενικών και τοπικών μηχανισμών των νευρικών και χυμικών συστημάτων.
- Σακχαρώδης διαβήτης, στη διαδικασία εμφάνισηςη οποία περιλαμβάνει τόσο εσωτερικούς όσο και εξωτερικούς παράγοντες που προκαλούν διαταραχές στον μεταβολισμό των υδατανθράκων. Η εμφάνιση της ασθένειας επηρεάζεται έντονα από παράγοντες στρες, λοιμώξεις, τραυματισμούς, χειρουργικές επεμβάσεις. Οι παράγοντες κινδύνου μπορεί να περιλαμβάνουν ιογενείς λοιμώξεις, τοξικές ουσίες, υπερβολικό βάρος, αθηροσκλήρωση και μειωμένη σωματική δραστηριότητα.
- Η στεφανιαία νόσο είναι συνέπεια μιας μειωμένης ή πλήρους έλλειψης παροχής μυοκαρδίου. Αυτό συμβαίνει λόγω παθολογικών διεργασιών στα στεφανιαία αγγεία.
Τα είδη προληπτικών μέτρων που εμποδίζουν την εμφάνιση και την ανάπτυξη κληρονομικών και συγγενών ασθενειών μπορούν να είναι πρωτογενή, δευτερογενή και τριτογενή.
Ο κύριος τύπος πρόληψης έχει ως στόχο την αποτροπή της σύλληψης ενός άρρωστου παιδιού. Αυτό μπορεί να επιτευχθεί στον προγραμματισμό της τεκνοποίησης και τη βελτίωση του ανθρώπινου περιβάλλοντος.
Η δευτερογενής πρόληψη αποσκοπεί στη διακοπήτην εγκυμοσύνη, εάν το έμβρυο είναι πιθανό να έχει μια νόσο ή η διάγνωση είναι ήδη καθιερωμένη προγεννητικά. Η βάση για μια τέτοια απόφαση μπορεί να είναι κληρονομική ασθένεια. Παρουσιάζεται μόνο με τη συγκατάθεση της γυναίκας εγκαίρως.
Τριτογενής τύπος προφύλαξης κληρονομικώνΟι ασθένειες αποσκοπούν στην καταπολέμηση της εξέλιξης της νόσου σε ένα ήδη γεννημένο παιδί και στις σοβαρές του εκδηλώσεις. Αυτός ο τύπος πρόληψης ονομάζεται επίσης νορμοκόπιο. Τι είναι αυτό; Αυτή είναι η ανάπτυξη ενός υγιούς παιδιού με παθογόνο γονότυπο. Η νορμοκόπια με το κατάλληλο θεραπευτικό σύμπλεγμα μπορεί να γίνει στη μήτρα ή μετά τη γέννηση.
Η πρόληψη κληρονομικών νόσων υλοποιείται με τις ακόλουθες οργανωτικές μορφές:
1.Η γενετική συμβουλευτική είναι εξειδικευμένη ιατρική περίθαλψη. Σήμερα, ένας από τους κύριους τύπους πρόληψης κληρονομικών και γενετικών ασθενειών. Για γενετική διαβούλευση συμβουλευτείτε:
2.Η προγεννητική διάγνωση είναι ο προγεννητικός ορισμός μιας συγγενής ή κληρονομικής εμβρυϊκής παθολογίας. Γενικά, όλες οι έγκυες γυναίκες πρέπει να υποβληθούν σε εξέταση για να αποκλείσουν την κληρονομική παθολογία. Για αυτό, χρησιμοποιούνται υπερηχογραφικές εξετάσεις, βιοχημικές μελέτες του ορού των εγκύων γυναικών. Οι ενδείξεις για την προγεννητική διάγνωση μπορεί να περιλαμβάνουν:
Ιατρική γενετική κάθε χρόνοβελτιωθεί και δίνει όλο και περισσότερες ευκαιρίες για την πρόληψη της πλειονότητας των κληρονομικών ασθενειών. Σε κάθε οικογένεια με προβλήματα υγείας παρέχονται πλήρεις πληροφορίες σχετικά με το τι διατρέχουν και τι μπορούν να βασιστούν. Αυξάνοντας τη γενετική και βιολογική ευαισθητοποίηση για τις ευρείες μάζες του πληθυσμού, προωθώντας μια υγιή εικόνα σε όλα τα στάδια της ανθρώπινης ζωής, αυξάνουμε τις πιθανότητες της ανθρωπότητας να έχει υγιείς απογόνους.
Αλλά ταυτόχρονα, μολυσμένο νερό, αέρα,τρόφιμα με μεταλλαξιογόνες και καρκινογόνες ουσίες αυξάνουν τον επιπολασμό των πολυπαραγοντικών ασθενειών. Εάν τα επιτεύγματα της γενετικής εφαρμόζονται στην πρακτική ιατρική, τότε ο αριθμός των παιδιών που γεννιούνται με κληρονομικές γενετικές ασθένειες θα μειωθεί, θα υπάρχει διαθέσιμη έγκαιρη διάγνωση και επαρκής θεραπεία των ασθενών.
