La atrofia espinal muscular se manifiesta a principios deinfancia Los primeros síntomas pueden ocurrir ya a los 2-4 meses de edad. Esta es una enfermedad hereditaria caracterizada por el hecho de que las células nerviosas mueren gradualmente en el tronco encefálico.
La atrofia muscular espinal puede desarrollarse por:
- el primer tipo: agudo (forma de Verdig-Hoffmann);
- el segundo tipo: intermedio (infantil, crónico);
- al tercer tipo: forma de Kugelberg-Velander (crónica, juvenil).
Surgen tres tipos de la misma enfermedad,Según los expertos, debido a diferentes mutaciones del mismo gen. La atrofia espinal muscular es una enfermedad autoinmune que ocurre cuando se heredan dos genes recesivos, uno de cada padre. El sitio de mutación se encuentra en el cromosoma 5. Está presente en cada 40 personas. El gen es responsable de codificar una proteína que asegura la existencia de neuronas motoras en la médula espinal. Si este proceso se interrumpe, las neuronas mueren.
Puede sospechar un problema duranteembarazo Si un niño desarrolla atrofia muscular espinal de tipo 1, a menudo se observa un movimiento fetal lento y tardío durante el embarazo. Después del nacimiento, los médicos pueden diagnosticar la hipotensión muscular generalizada.
Pero estos no son todos los signos que pueden serdeterminada atrofia muscular espinal. Los síntomas característicos del tipo 1 de esta enfermedad incluyen debilidad de los músculos intercostales. En este caso, el cofre de los bebés se ve aplanado.
En los primeros meses de vida, estos niños a menudo sufren infecciones respiratorias, neumonía y aspiración frecuente.
Puede determinar la enfermedad si examinaun niño Hay una serie de signos clínicos por los cuales los especialistas pueden determinar que el bebé tiene atrofia muscular espinal hereditaria. El diagnóstico incluye:
- análisis bioquímico de sangre (mostrará un ligero aumento de la aldolasa y la creatina fosfoquinasa);
- estudio electromiográfico (el ritmo de la empalizada atestiguará el daño a los cuernos anteriores de la médula espinal);
- examen histológico de los músculos esqueléticos (se detectan grupos de pequeñas fibras redondeadas).
Microscopía de la médula espinal (sus cuernos frontales)muestra que hay cambios degenerativos en los núcleos motores de los nervios craneales. Se observa inflamación y / o arrugamiento esférico de las células motoras, proliferación microglial o astrocítica, cromatólisis. Estos fenómenos están acompañados por la aparición de fibras gliales densas.
Es importante realizar diagnósticos diferenciales,para excluir aciduria orgánica, miopatías congénitas o estructurales, por ejemplo, pemaline, miopatía miotubular o enfermedad del tallo central.
Los músculos proximales son los primeros en sufrirmiembros inferiores El proceso de derrota está en una línea ascendente. Con la progresión de la enfermedad, los músculos de la laringe y la faringe se ven afectados. Sucede que la enfermedad aparece un poco más tarde. Pero el límite es la edad de 6 meses. Los niños pueden incluso comenzar a levantar la cabeza y darse la vuelta, pero nunca se sientan.
La mayoría de los bebés mueren de enfermedades del corazón,insuficiencia respiratoria o infecciones en el primer año de vida. Más del 70% de los niños mueren antes de los 2 años de edad. Alrededor del 5% de estos niños sobreviven hasta los 5 años de edad.
О заболевании свидетельствуют истонченные пальцы, temblor fascicular emergente en los músculos de las extremidades proximales, en la punta de los dedos. Estos bebés tienen un período de desarrollo normal. A la edad adecuada comienzan a sostener la cabeza, sentarse. Pero no se habla de caminar independientemente.
Los niños pueden chupar y tragar normalmente, al principioLa función respiratoria infantil no se ve afectada. Pero con el tiempo, la debilidad muscular comienza a progresar. A una edad avanzada, aparecen trastornos de la deglución, se produce un tono nasal de la voz. Una de las complicaciones más comunes en pacientes con una esperanza de vida significativa es la escoliosis.
A pesar de que en los primeros meses el niño puededesarrollarse normalmente, con el tiempo, la situación empeora. A la edad de dos años, los reflejos tendinosos de las extremidades desaparecen en los niños. En paralelo, los músculos intercostales se debilitan. Como resultado, el cofre se aplana, hay un retraso en el desarrollo motor.
Лишь 25% детей, у которых была диагностирована atrofia muscular espinal, ellos mismos pueden sentarse o pararse con apoyo. Las etapas tardías de la enfermedad se caracterizan por la aparición de cifoscoliosis. Muchos niños mueren entre las edades de 1 y 4 años. Las causas más comunes de muerte son neumonía o daño a los músculos respiratorios.
Cuando se diagnostica atrofia muscular espinal, es necesario realizar un diagnóstico diferencial con miopatías congénitas o estructurales, una forma atónica-astática de parálisis cerebral.
Más del 70% de los pacientes viven más de dos años. La esperanza de vida promedio de estos niños es de aproximadamente 10-12 años.
Los pacientes tienen dificultad para caminar, correr,levantarse de una posición en cuclillas y la necesidad de subir escaleras. Vale la pena recordar que las manifestaciones clínicas de esta enfermedad en esta forma son similares a la distrofia progresiva de Becker.
Brazo y hombro proximalesafectado solo unos años después de las primeras manifestaciones de la enfermedad. Con el tiempo, el cofre se deforma, aparece temblor fascicular de las manos y contracción incontrolada de diferentes grupos musculares. En este caso, los reflejos tendinosos disminuyen y las deformidades óseas comienzan a progresar. El pecho, los pies, las articulaciones del tobillo están cambiando, aparece la escoliosis espinal.
La enfermedad de Kugelberg-Velander esatrofia muscular espinal de adultos. Con los años, la enfermedad complica un poco la vida de los pacientes, pero no conduce a una discapacidad grave. Progresa bastante lentamente. Por lo tanto, la mayoría de las personas con este diagnóstico viven hasta la edad adulta.
Antes de comenzar el tratamiento, es importantediagnóstico diferencial con varias distrofias musculares, glucogenosis tipo 5 y miopatías estructurales. Hay un método por el cual es posible determinar la atrofia espinal. Este es un diagnóstico directo de ADN. Es necesario, porque las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Kugelberg-Velander pueden variar.
Приблизительно в 50% случаев больные теряют Capacidad para caminar desde los 12 años. Al mismo tiempo, la debilidad muscular solo progresa con la edad. Se observa hipermovilidad y contractura de las articulaciones, aparece un mayor riesgo de fracturas.
Debilidad y contracciones musculares en el lactante.la edad, el temblor de la mano y el retraso del desarrollo motor deberían alertar tanto a los médicos como a los padres. Tales niños no se ponen de pie. Solo una cuarta parte de todos los pacientes pueden ponerse de pie con apoyo. Los niños están confinados a una silla de ruedas.
Pero lo más difícil de determinar es la enfermedad.Kugelberg-Velander. De hecho, en una cuarta parte de los pacientes, la hipertrofia muscular es pronunciada. Por lo tanto, pueden diagnosticarse por error con distrofia muscular y no con atrofia muscular espinal. Las causas de esta enfermedad se establecieron en 1995, cuando fue posible identificar el gen SMN mutante. Casi todos los pacientes tienen una deleción homocigótica de SMN7, caracterizada por la pérdida de dos copias teloméricas de este gen y copias de centrómero intactas.
En algunos casos, los médicos solo pueden aliviar levemente la condición de los pacientes con la ayuda de fisioterapia. Mejorar la calidad de su vida permite aparatos ortopédicos especiales.
Особое внимание должно уделяться питанию таких enfermo A menudo se recetan medicamentos que pueden mejorar el metabolismo. Pero esto no es todo lo que se puede hacer si se confirma la atrofia muscular espinal. El tratamiento consiste en la cita de gimnasia. La actividad física para tales pacientes es importante. Son necesarios para mejorar el funcionamiento de los músculos y aumentar su masa. Es cierto que la carga debe ser calculada por el médico. En este caso, la educación física tendrá un efecto beneficioso en todo el organismo en su conjunto. Su efecto restaurador será evidente. Los nombrados pueden ser ejercicios matutinos terapéuticos o higiénicos, ejercicios en el agua o simplemente un masaje reparador.
