Todos los signos característicos de nuestro cuerpo.aparecen bajo la influencia de genes. A veces, solo un gen es responsable de esto, pero la mayoría de las veces sucede que varias unidades de herencia son responsables de la manifestación de uno u otro rasgo.
Уже научно доказано, что для человека проявление rasgos como el color de la piel, el cabello, los ojos y el grado de desarrollo mental dependen de la actividad de muchos genes a la vez. Esta herencia no obedece exactamente las leyes de Mendel, pero va mucho más allá de su alcance.
Estudiar la genética humana no solo es interesante,pero también importante en términos de comprensión de la herencia de diversas enfermedades hereditarias. Hoy en día, la conversión de las parejas jóvenes al asesoramiento genético se está volviendo bastante relevante, por lo que, después de analizar el pedigrí de cada cónyuge, sería seguro decir que el niño nacerá sano.
Si sabes cómo se hereda este o aquel rasgo,entonces podemos predecir la probabilidad de su manifestación en la descendencia. Todos los signos en el cuerpo se pueden dividir en dominantes y recesivos. La interacción entre ellos no es tan simple, y a veces no es suficiente saber cuál pertenece a qué categoría.
Ahora en el mundo científico existen los siguientes tipos de herencia en humanos:
Estos tipos de herencia, a su vez, también se dividen en algunas variedades.
La herencia monogénica se basa en las leyes primera y segunda de Mendel. Poligénico se basa en la tercera ley. Esto implica la herencia de varios genes, la mayoría de las veces no alélicos.
La herencia no tradicional no está sujeta a las leyes de herencia y se lleva a cabo de acuerdo con sus propias reglas que nadie conoce.
Este tipo de herencia de rasgos enel hombre obedece las leyes de Mendeleev. Dado el hecho de que dos alelos de cada gen están presentes en el genotipo, la interacción entre los genomas femenino y masculino se considera por separado para cada par.
En base a esto, se distinguen los siguientes tipos de herencia:
Cada tipo de herencia tiene sus propias características y características.
El tipo de herencia autosómica dominante esherencia de rasgos predominantes que se encuentran en autosomas. Sus manifestaciones fenotípicas pueden variar mucho. En algunos, el síntoma puede ser apenas perceptible y, a veces, su manifestación es demasiado intensa.
El tipo de herencia autosómica dominante tiene las siguientes características:
Todos estos signos se realizan solo bajo la condiciónDominio completo. Además, solo la presencia de un gen dominante será suficiente para la manifestación del rasgo. El tipo de herencia autosómica dominante se puede observar en humanos con la herencia de pecas, cabello rizado, ojos marrones y muchos otros.
La mayoría de los transportistasrasgo patológico autosómico dominante son heterocigotos para ello. Numerosos estudios confirman que los homocigotos para las anomalías dominantes tienen manifestaciones más graves y graves en comparación con los heterocigotos.
Este tipo de herencia en humanos es característico no solo de los signos patológicos, sino que también se heredan algunos signos bastante normales.
Entre los rasgos normales con este tipo de herencia se pueden observar:
Entre las anomalías que tienen un tipo de herencia autosómica dominante, las siguientes son mejor conocidas:
Si el dominio es incompleto, entonces la manifestación del rasgo no se puede observar en cada generación.
Un síntoma puede aparecer en este tipo de herencia solo en el caso de la formación de un homocigoto para esta patología. Tales enfermedades son más graves porque ambos alelos del mismo gen son defectuosos.
La probabilidad de manifestación de tales signos aumenta con los matrimonios estrechamente relacionados, por lo que en muchos países está prohibido establecer una alianza entre familiares.
Los criterios principales para dicha herencia incluyen los siguientes:
Por este tipo, muchas enfermedades relacionadas con el metabolismo se heredan.
Esta herencia puede ser dominante o recesiva. Los signos de herencia dominante incluyen los siguientes:
Si el gen recesivo está en el cromosoma X, la herencia tiene los siguientes síntomas:
Entonces, enfermedades hereditarias como la hemofilia, el daltonismo, la distrofia muscular, el síndrome de Kallman y algunas otras.
Para la manifestación de tales enfermedades, es suficiente tener un gen defectuoso, si es dominante. Las enfermedades autosómicas dominantes tienen algunas características:
La herencia de un gen defectuoso de una enfermedad autosómica dominante no está asociada de ninguna manera con el género del niño y el grado de desarrollo de esta enfermedad en los padres.
Las enfermedades autosómicas dominantes incluyen:
Todas estas enfermedades pueden manifestarse en diversos grados en diferentes pacientes.
Esta enfermedad se caracteriza por una lesión.tejido conectivo, y por lo tanto su funcionamiento. Las extremidades desproporcionadamente largas con dedos delgados sugieren el síndrome de Marfan. El tipo de herencia de esta enfermedad es autosómica dominante.
Se pueden enumerar los siguientes síntomas de este síndrome:
Los síntomas de esto todavía se pueden llamarenfermedades, pero la mayoría de ellas están asociadas con el sistema esquelético. El diagnóstico final se realizará después de que se hayan completado todos los exámenes, y se encuentren signos característicos en al menos tres sistemas de órganos.
Cabe señalar que en algunos, los síntomas de la enfermedad no aparecen en la infancia, sino que se hacen aparentes algo más tarde.
Incluso ahora, cuando el nivel de medicina es suficientealto, curar completamente el síndrome de Marfan es imposible. Utilizando fármacos modernos y tecnologías de tratamiento, es posible extender la vida de los pacientes con tal desviación y mejorar su calidad.
El aspecto más importante en el tratamiento es la prevención del aneurisma aórtico. Se requiere una consulta regular con un cardiólogo. En casos de emergencia, está indicada la cirugía de trasplante aórtico.
Esta enfermedad también tiene un tipo de herencia.autosómico dominante. Comienza a aparecer a partir de los 35-50 años. Esto se debe a la muerte progresiva de las neuronas. Clínicamente, se pueden identificar los siguientes síntomas:
El tratamiento está dirigido solo a eliminar odisminución de los síntomas Use tranquilizantes, antipsicóticos. Ningún tratamiento puede detener el desarrollo de la enfermedad, por lo tanto, aproximadamente 15-17 años después del inicio de los primeros síntomas, se produce la muerte.
Muchos signos y enfermedades son de tipoLa herencia es autosómica dominante. Lo que esto ya está claro, pero en la mayoría de los casos, no todo es tan simple. Muy a menudo, no uno, sino que varios genes se heredan simultáneamente. Aparecen en condiciones ambientales específicas.
Una característica distintiva de esta herencia es la capacidad de mejorar la acción individual de cada gen. Las características principales de dicha herencia incluyen las siguientes:
Todos los tipos de herencia considerados pertenecen a las versiones clásicas, pero, desafortunadamente, muchos signos y enfermedades no pueden explicarse, porque se relacionan con la herencia no tradicional.
Cuando planifique un bebé, no deje de asistir a una consulta genética. Un especialista competente lo ayudará a comprender su pedigrí y evaluar el riesgo de tener un bebé con discapacidades.
