Синдром Дауна является геномной патологией.Con esta patología en el cariotipo del paciente hay cuarenta y siete cromosomas debido a la trisomía del par veintiuno. Sin embargo, otras formas de este síndrome son posibles. Como regla general, son causados por el efecto perjudicial del vigésimo primer par de cromosomas en otros.
La primera descripción del síndrome de Down data de 1866.año Como muchos ya han adivinado, fue nombrado en honor del médico que realizó el diagnóstico. La enfermedad ha sido descrita, pero sus causas fueron establecidas apenas un siglo después.
Síndrome de down: signos
Hay muchos síntomas y signos. Características clave:
- cráneo acortado;
- cara plana;
- Los niños tienen un pliegue cutáneo en el cuello;
- los lóbulos de las orejas están poco desarrollados;
- se reduce el tono muscular;
- la nuca está aplanada;
- extremidades cortas;
- Falanges subdesarrolladas de los dedos;
- anomalías en el desarrollo de los dientes;
- el cielo tiene la forma de un arco;
- Los pequeños dedos están torcidos.
Esto no es de ninguna manera una lista exhaustiva, ya que el síndrome de Down tiene muchos más signos.
Signos más raros:
- surcos en la lengua;
- aplanamiento en la nariz;
- pliegues en las palmas;
- cuello ancho, pero corto;
- el estrabismo;
- enfermedad cardíaca congénita;
- deformación del tórax;
- Leucemia congénita y así sucesivamente.
Síndrome de Down: diagnóstico
Sólo el análisis del cariotipo hace posiblediagnosticar este síndrome Los signos clínicos solo pueden ayudar a sospechar, pero no a confirmar la enfermedad. El diagnóstico del síndrome de Down se debe realizar de manera oportuna.
Синдром, о котором идет речь, на самом деле Es muy, muy raro. Esto es alrededor de un caso por setecientas entregas. Hoy en día, se usa el diagnóstico prenatal, lo que significa que el número de incidentes se ha vuelto aún más pequeño (aproximadamente uno en mil y cien).
Esto no quiere decir que nazcan más niñoso niñas con síndrome de Down. El sexo en este caso no tiene absolutamente ningún significado. Es un hecho que el síndrome de Down se vuelve más probable cuando la madre alcanza cierta edad. Esta edad es de treinta y cinco años. Las estadísticas dicen que la probabilidad de tener un hijo enfermo a esa edad es uno de cada cuatrocientos. Después de cuarenta y cinco años, la probabilidad aumenta nuevamente: uno de cada treinta y dos. Solo tenga en cuenta que la edad del padre no tiene absolutamente nada que ver con eso.
El diagnóstico también es importante por la razónpuede determinar la probabilidad de que un segundo hijo de estos mismos padres tenga síndrome de Down. En la mayoría de los casos, la probabilidad es solo del uno por ciento.
Síndrome de Down: niños
Los niños con este síndrome van muy por detrás de susdesarrollo de pares No pueden moverse normalmente, hablar, no pueden expresarse lógicamente. Por supuesto, esto no es todo al mismo tiempo, ya que muchos casos son realmente únicos. El desarrollo de un niño depende en gran medida de cuánto tiempo le dediquen sus padres. Hay muchas técnicas que pueden desarrollar muy bien a un niño. Es bueno hablar, leer, comunicarse, comer de forma independiente, todo esto se enseña.
Enfoque moderno a la adaptación, el aprendizaje, ypara atender a los pacientes que tienen síndrome de Down, les permite no solo ayudarlos de alguna manera a adaptarse al mundo, sino también vivir mucho más. Vale la pena señalar que hoy en día la esperanza de vida de las personas con este síndrome es de cincuenta años.
Синдром Дауна делает мужчин бесплодными.La probabilidad de que una mujer pueda tener hijos es del cincuenta por ciento. A menudo, los pacientes se casan igual que ellos mismos. Esto les permite integrarse de alguna manera en la sociedad. Estos matrimonios son específicos, pero aún así, como regla, son muy fuertes. Algunos logran vivir una vida realmente feliz.
El ochenta y cinco por ciento de los niños con síndrome de Down permanecen en hospitales de maternidad.
