Las mutaciones patológicas del nivel del gen, que se heredan, caracterizan las enfermedades genéticas humanas.
Учеными установлено, что пол индивида определен Conjunto cromosómico. Cada persona normal tiene dos cromosomas X e Y. Durante el embarazo, un padre se transmite de los padres al bebé, que forman una pareja: XY - niño, XX - niña. La madre le da al feto solo el cromosoma X. El padre puede dar al futuro heredero uno de los dos cromosomas, que determinarán el sexo de este último.
Investigando la infertilidad masculina, los científicos han mostrado un mayor interés en el cromosoma Y. Se encontró un vínculo entre la esterilidad y la mutación fetal. Reacciones irreversibles ocurren en el cromosoma Y.
Las enfermedades genéticas son un factor de riesgo para la aparición de azoospermia, que es causada por una mutación del cromosoma Y.
Las enfermedades genéticas son conocidas desde hace mucho tiempo.El motivo de su aparición se ha hecho evidente con el advenimiento de la capacidad de realizar investigaciones a nivel genético. Algunas enfermedades, como la ceguera al color, se transmiten con el cromosoma femenino. Sólo los hombres pueden estar enfermos.
Retraso mental y subdesarrollo también.causada por mutaciones genéticas. Seguramente, muchos han oído hablar del síndrome de Down, la corea de Huntington o el autismo. Una persona puede enfermarse en el rango de edad de treinta a cincuenta solo con la corea de Huntington. El resto de las enfermedades mencionadas pueden invadir la vida desde el nacimiento.
Ciertas sustancias que no son digeridas.El cuerpo de los niños, contribuyen al desarrollo de la enfermedad. Las enfermedades genéticas raras, como las causadas por un consumo inadecuado de glucosa o proteínas, pueden dañar gravemente la salud de una persona pequeña. Por lo tanto, debes hacer un menú infantil con mucho cuidado.
Современная медицина может определить La fibrosis quística ya está en el nivel prenatal. Tal oportunidad se hizo disponible debido a las pruebas clínicas y químicas en el análisis de siete pares de cromosomas, así como al buscar genes mutantes. Este diagnóstico es extremadamente importante para las parejas que quieren tener hijos.
Enfermedades genéticas multifactorialesProvocado por la predisposición a nivel genético. Este grupo incluye patologías de carácter cardiovascular y neurodegenerativo, farmacogenómica y oncología.
Una mujer que sufre de una enfermedad genética debe estar bajo un control especial no solo durante el embarazo, sino también antes y después. La enfermedad puede empeorar debido al embarazo.
Los médicos son capaces de realizar la corrección genética del embrión. Esto le permite redirigir las manifestaciones defectuosas genéticas que causan el síndrome de Menkes, así como las enfermedades causadas por trastornos de empalme.
El diagnóstico puede prevenir muchosenfermedades genéticas. Esta es una gran noticia para todos los futuros padres. El diagnóstico genético y el genotipado se llevan a cabo en equipos especiales de vanguardia que utilizan técnicas de biología molecular. La computadora pasa los resultados a través de un programa especial. Las nuevas tecnologías permiten mantener una base de datos de genotipado, realizando un análisis comparativo de los resultados.
Las mutaciones médicas o los polimorfismos de nucleótidos se recogen en una base de datos separada, y los polimorfismos más informativos se agrupan.
Las enfermedades genéticas se determinan con mayor frecuencia mediante PCR y espectrometría de masas. Se analiza el ADN humano.
La medicina moderna analiza ciento cincuenta mutaciones genéticas simultáneamente. El análisis dura solo unas horas.
El trabajo sobre el tema de la clonación abre nuevos horizontes para la ciencia y la medicina.
