La progeria pediátrica - una enfermedad genéticaNaturaleza, lo que lleva a cambios irreversibles en el sistema de órganos internos debido al envejecimiento prematuro de todo el organismo. Por primera vez, esta enfermedad fue identificada y descrita en 1889 por J. Hutchinson e independientemente de él en 1904 por H. Guildford. A pesar de que la progeria infantil es extremadamente rara, se han descrito más de 150 casos desde su descubrimiento. Y cada uno de ellos es estudiado cuidadosamente por un gran número de científicos.
Como tal, el tratamiento aún no existe, es decirLos medicamentos se prescriben solo para el tratamiento sintomático de enfermedades adversas. Pero los científicos de todo el mundo estudian el problema y buscan métodos efectivos para resolverlo.
Caracterizado por la progeria infantil con manifestaciones siguientes:
Todos los científicos coinciden en que la progeria pediátrica no es una enfermedad hereditaria. Solo una familia es conocida en el mundo, donde los 3 niños heredaron este síndrome.
Еще не так давно считалось, что единственная La razón de la "vejez infantil" es la mutación de un gen que está involucrado en la formación de la proteína laminar A. Sobre la base de esta proteína, se construyen los núcleos celulares. En el proceso de conversión de Prelamina A en una proteína madura, se producen disfunciones. Por lo tanto, Lamin A es significativamente diferente de la proteína saludable. Esto conduce a muchos cambios patológicos en el cuerpo de un niño, que se caracteriza por la enfermedad de Hutchinson-Gilford. La progeria infantil comienza a progresar, provocando un envejecimiento prematuro.
Pero algunos científicos descubrieron otro gen.en el ADN, cuya mutación conduce inevitablemente a esta enfermedad. Los procesos irreversibles en el gen BAF-1 son la causa del desarrollo de defectos en la membrana celular. Y como BAF-1 también interactúa con otras proteínas, la mutación en su estructura causa alteraciones en otras proteínas.
Hoy en día, los científicos se enfrentan a una difícilLa tarea de un estudio exhaustivo del proceso de mutación genética. Y si tienen éxito, los niños enfermos tendrán una posibilidad real de derrotar a la progeria infantil y los médicos evitarán que ocurra.
Стоит отметить, что у многих больных появилась débil esperanza de salvación. Los científicos estadounidenses han iniciado ensayos clínicos contra esta dolencia. Es posible, sin embargo, que no todos los niños puedan vivir hasta este momento. Pero en cualquier caso, si las pruebas se completan con éxito y la progeria infantil se derrota, será una victoria para todos aquellos que hacen todo lo posible para salvar a sus hijos de una enfermedad tan terrible.
