स्पाइनल पेशी शोष प्रारंभिक अवस्था में ही प्रकट होता हैबचपन। पहले लक्षण 2-4 महीने की उम्र में दिखाई दे सकते हैं। यह एक वंशानुगत बीमारी है जो मस्तिष्क के तने में तंत्रिका कोशिकाओं की क्रमिक मृत्यु की विशेषता है।
स्पाइनल पेशी शोष विकसित हो सकता है:
- पहला प्रकार: तीव्र (वर्डिग-हॉफमैन फॉर्म);
- दूसरा प्रकार: मध्यवर्ती (शिशु, जीर्ण);
- तीसरा प्रकार: कुगेलबर्ग-वेलेंडर फॉर्म (क्रोनिक, किशोर)।
एक ही रोग के तीन प्रकार उत्पन्न होते हैं,विशेषज्ञों के अनुसार, एक ही जीन के विभिन्न उत्परिवर्तन के कारण। स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी एक ऑटोइम्यून बीमारी है जो तब होती है जब दो रिसेसिव जीन विरासत में मिलते हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक। उत्परिवर्तन स्थल गुणसूत्र 5 पर स्थित होता है। यह हर 40 लोगों में मौजूद होता है। जीन एक प्रोटीन के लिए कोडिंग के लिए जिम्मेदार है जो रीढ़ की हड्डी में मोटर न्यूरॉन्स को मौजूद बनाता है। यदि यह प्रक्रिया बाधित हो जाती है, तो न्यूरॉन्स मर जाते हैं।
आप इस दौरान भी किसी समस्या पर संदेह कर सकते हैंगर्भावस्था। यदि कोई बच्चा टाइप 1 स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी विकसित करता है, तो गर्भावस्था के दौरान सुस्त और देर से भ्रूण की गति अक्सर नोट की जाती है। जन्म के बाद, डॉक्टर सामान्यीकृत मांसपेशी हाइपोटोनिया का निदान कर सकते हैं।
लेकिन ये सभी संकेत नहीं हैं जिनके द्वारा हो सकता हैस्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का निर्धारण किया गया था। इस रोग के टाइप 1 के लक्षणों में इंटरकोस्टल मांसपेशियों की कमजोरी शामिल है। वहीं, शिशुओं की छाती चपटी दिखती है।
जीवन के पहले महीनों में, ये बच्चे अक्सर श्वसन संक्रमण, निमोनिया और बार-बार आकांक्षा से पीड़ित होते हैं।
यदि आप जांच करते हैं तो आप रोग का निर्धारण कर सकते हैंबच्चा। ऐसे कई नैदानिक लक्षण हैं जिनके द्वारा विशेषज्ञ यह निर्धारित कर सकते हैं कि एक बच्चे को वंशानुगत रीढ़ की हड्डी में पेशीय शोष है। निदान में शामिल हैं:
- जैव रासायनिक रक्त परीक्षण (यह एल्डोलेस और क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज में मामूली वृद्धि दिखाएगा);
- इलेक्ट्रोमोग्राफिक अध्ययन (स्टॉकडे की लय रीढ़ की हड्डी के पूर्वकाल सींगों के घाव का संकेत देगी);
- कंकाल की मांसपेशियों की ऊतकीय परीक्षा (गोल छोटे तंतुओं के समूहों का पता लगाया जाता है)।
रीढ़ की हड्डी माइक्रोस्कोपी (इसके पूर्वकाल सींग)से पता चलता है कि कपाल नसों के मोटर नाभिक में अपक्षयी परिवर्तन होते हैं। गोलाकार सूजन और / या मोटर कोशिकाओं का सिकुड़ना, माइक्रोग्लियल या एस्ट्रोसाइटिक प्रसार, क्रोमैटोलिसिस मनाया जाता है। ये घटनाएं घने ग्लियाल फाइबर की उपस्थिति के साथ होती हैं।
विभेदक निदान करना महत्वपूर्ण है,कार्बनिक एसिड्यूरियस, जन्मजात या संरचनात्मक मायोपैथी, उदाहरण के लिए, पेमालिन, मायोट्यूबुलर मायोपैथी, या केंद्रीय रॉड रोग को बाहर करने के लिए।
समीपस्थ मांसपेशियां सबसे पहले पीड़ित होती हैं।निचले अंग। हार का सिलसिला लगातार चढ़ता जा रहा है। जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, स्वरयंत्र और ग्रसनी की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। ऐसा होता है कि रोग थोड़ी देर बाद प्रकट होता है। लेकिन उम्र सीमा 6 महीने है। बच्चे सिर उठाकर लुढ़कना भी शुरू कर सकते हैं, लेकिन वे कभी बैठते नहीं हैं।
ज्यादातर बच्चे दिल से मरते हैंजीवन के पहले वर्ष में श्वसन विफलता या पिछले संक्रमण। 70% से अधिक बच्चे 2 साल की उम्र से पहले मर जाते हैं। इनमें से लगभग 10% बच्चे 5 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं।
पतली उंगलियां बीमारी की गवाही देती हैं,समीपस्थ छोरों की मांसपेशियों में, उंगलियों में उभरता हुआ प्रावरणी कांपना। इन शिशुओं के सामान्य विकास की अवधि होती है। उपयुक्त उम्र में, वे अपना सिर पकड़ना, बैठना शुरू कर देते हैं। लेकिन स्वतंत्र चलना सवाल से बाहर है।
बच्चे जल्दी में सामान्य रूप से चूस और निगल सकते हैंशैशवावस्था में श्वसन क्रिया बाधित नहीं होती है। लेकिन समय के साथ मांसपेशियों में कमजोरी बढ़ने लगती है। अधिक उम्र में, निगलने के विकार दिखाई देते हैं, नाक की आवाज दिखाई देती है। लंबे जीवन काल वाले रोगियों में सबसे आम जटिलताओं में से एक स्कोलियोसिस है।
इस तथ्य के बावजूद कि पहले महीनों में, बच्चा हो सकता हैसामान्य रूप से विकसित होता है, समय के साथ स्थिति बिगड़ती जाती है। दो साल की उम्र तक, बच्चों में अंगों की कण्डरा सजगता गायब हो जाती है। समानांतर में, इंटरकोस्टल मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं। नतीजतन, रिब पिंजरे चपटा होता है, और मोटर विकास में देरी दिखाई देती है।
केवल 25% बच्चों का निदान किया गया हैस्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, सहारे से बैठ या खड़े हो सकते हैं। रोग के बाद के चरणों को काइफोस्कोलियोसिस की उपस्थिति की विशेषता है। 1 से 4 वर्ष की आयु के बीच कई बच्चों की मृत्यु हो जाती है। मृत्यु का सबसे आम कारण निमोनिया या श्वसन की मांसपेशियों की क्षति है।
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी का निदान करते समय, जन्मजात या संरचनात्मक मायोपैथी, एटोनिक-एस्टेटिक प्रकार के सेरेब्रल पाल्सी के साथ विभेदक निदान करना आवश्यक है।
70% से अधिक रोगी दो साल से अधिक समय तक जीवित रहते हैं। ऐसे बच्चों की औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 10-12 वर्ष होती है।
मरीजों को चलने, दौड़ने में परेशानी होती है।बैठने की स्थिति से उठना और सीढ़ियाँ चढ़ने की आवश्यकता। यह याद रखने योग्य है कि इस रूप में इस बीमारी की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ प्रगतिशील बेकर की डिस्ट्रोफी के समान हैं।
समीपस्थ हाथ और कंधे की कमररोग की पहली अभिव्यक्तियों के कुछ साल बाद ही प्रभावित होते हैं। समय के साथ, छाती विकृत हो जाती है, हाथों का फेशियल कांपना और विभिन्न मांसपेशी समूहों का अनियंत्रित संकुचन दिखाई देता है। उसी समय, कण्डरा सजगता कम हो जाती है और हड्डी की विकृति बढ़ने लगती है। छाती, पैर, टखने के जोड़ों में परिवर्तन, स्पाइनल स्कोलियोसिस प्रकट होता है।
कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग हैवयस्कों में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी। कई वर्षों तक, रोग कुछ हद तक रोगियों के जीवन को जटिल बनाता है, लेकिन उनकी गंभीर विकलांगता का कारण नहीं बनता है। यह काफी धीरे-धीरे आगे बढ़ता है। इसलिए, इस निदान वाले अधिकांश लोग वयस्कता तक जीते हैं।
उपचार शुरू करने से पहले, यह महत्वपूर्ण हैविभिन्न मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, टाइप 5 ग्लाइकोजनोसिस और स्ट्रक्चरल मायोपैथी के साथ विभेदक निदान। एक ऐसी विधि है जिसके द्वारा स्पाइनल एट्रोफी का निर्धारण किया जा सकता है। यह एक सीधा डीएनए निदान है। यह आवश्यक है क्योंकि कुगेलबर्ग-वेलेंडर रोग की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ भिन्न हो सकती हैं।
लगभग 50% मामलों में, रोगी हार जाते हैं12 साल की उम्र से चलने की क्षमता। वहीं, मांसपेशियों की कमजोरी उम्र के साथ ही बढ़ती है। संयुक्त अतिसक्रियता और संकुचन देखे जाते हैं, और फ्रैक्चर का खतरा बढ़ जाता है।
शैशवावस्था में कमजोरी और मांसपेशियों में संकुचनउम्र, हाथ कांपना और मोटर विकास में देरी, डॉक्टरों और माता-पिता दोनों को सतर्क करना चाहिए। ऐसे बच्चे अपने पैरों पर खड़े नहीं होते। सभी रोगियों में से केवल एक चौथाई ही समर्थन के साथ खड़े हो सकते हैं। बच्चे व्हीलचेयर तक ही सीमित हैं।
लेकिन सबसे मुश्किल काम है बीमारी की पहचान करनाकुगेलबर्ग-वेलेंडर। दरअसल, एक चौथाई रोगियों में मांसपेशियों की अतिवृद्धि का उच्चारण किया जाता है। इसलिए, उन्हें गलती से स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के बजाय मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान किया जा सकता है। इस बीमारी के कारण 1995 में स्थापित किए गए थे, जब उत्परिवर्तित एसएमएन जीन की पहचान करना संभव था। लगभग सभी रोगियों में SMN7 का एक समयुग्मक विलोपन होता है, जो इस जीन की दो टेलोमेरिक प्रतियों और अक्षुण्ण सेंट्रोमेरिक प्रतियों के नुकसान की विशेषता है।
कुछ मामलों में, डॉक्टर केवल फिजियोथेरेपी की मदद से रोगियों की स्थिति को थोड़ा कम कर सकते हैं। विशेष आर्थोपेडिक उपकरणों द्वारा उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार किया जा सकता है।
ऐसे लोगों के खान-पान पर विशेष ध्यान देना चाहिएबीमार। दवाएं जो चयापचय में सुधार कर सकती हैं उन्हें अक्सर निर्धारित किया जाता है। लेकिन स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी की पुष्टि होने पर यह सब नहीं किया जा सकता है। उपचार में जिम्नास्टिक की नियुक्ति शामिल है। ऐसे रोगियों के लिए शारीरिक गतिविधि महत्वपूर्ण है। मांसपेशियों के कार्य में सुधार और मांसपेशियों के निर्माण के लिए उनकी आवश्यकता होती है। सच है, लोड की गणना डॉक्टर द्वारा की जानी चाहिए। इस मामले में, शारीरिक शिक्षा का समग्र रूप से पूरे शरीर पर लाभकारी प्रभाव पड़ेगा। इसका सामान्य सुदृढ़ीकरण प्रभाव स्पष्ट होगा। निर्धारित चिकित्सीय या स्वास्थ्यकर सुबह के व्यायाम, पानी में व्यायाम, या सिर्फ एक सामान्य मजबूत मालिश हो सकती है।
