चिकित्सा के विकास का आधुनिक स्तर साबित हुआ हैकिसी भी उम्र में बीमारियों का होना या किसी भी उम्र में बीमारियों का होना माता-पिता के वंशानुगत कारणों या वंशानुगत सामग्री (गुणसूत्रों का उत्परिवर्तन) के कारण हो सकता है। आज तक, यह साबित हो चुका है कि गुणसूत्र संबंधी रोग शरीर के विभिन्न अंगों और प्रणालियों के काम में विकारों के विकास का कारण बन सकते हैं, और पैथोलॉजी की गंभीरता कई कारकों पर निर्भर करती है।
गुणसूत्र रोग - "स्वर्गीय" सजा या पर्यावरणीय प्रभाव?
इस प्रकार की बीमारी की उपस्थिति के कारणव्यक्तिगत गुणसूत्रों की संरचना या उनकी संख्या में परिवर्तन के उल्लंघन हैं। मानव क्रोमोसोमल रोगों को भड़काने वाले उत्परिवर्तन माता-पिता की जर्म कोशिकाओं में हो सकते हैं (इस मामले में, वंश के शरीर की सभी कोशिकाओं में परिवर्तन का पता लगाया जाएगा) या भ्रूण के विकास के बहुत शुरुआती चरणों में। इस मामले में, एक आनुवंशिक अध्ययन के दौरान, केवल कुछ कोशिकाओं में परिवर्तन का पता लगाया जाएगा - मोज़ेकवाद होता है। उल्लंघन की गंभीरता काफी हद तक उस क्षण पर निर्भर करती है जिस पर माता-पिता के गुणसूत्र क्षतिग्रस्त हो गए थे, साथ ही इस तरह के परिवर्तन का उच्चारण कैसे किया गया था।
एक गुणसूत्र दोष हो सकता हैसेक्स क्रोमोसोम और ऑटोसोम्स में और दोनों ही मामलों में, पुनर्व्यवस्था (म्यूटेशन) संभव है, साथ ही संख्या में बदलाव - वंशानुगत जानकारी के वाहक की संख्या में कमी या वृद्धि। अधिकांश मामलों में, क्रोमोसोमल रोगों में एक ज्वलंत नैदानिक अभिव्यक्ति होती है, और उन बीमारियों के बीच अंतर होता है जो ऑटोसोम को नुकसान और सेक्स क्रोमोसोम में परिवर्तन से जुड़े होते हैं। पहले मामले में, रोग की नैदानिक तस्वीर नवजात शिशु के जीवन के पहले दिनों में स्पष्ट रूप से पहले से ही प्रकट होती है, जबकि सेक्स गुणसूत्रों की विकृति स्पष्ट रूप से यौवन की अवधि तक ही प्रकट हो सकती है।
गुणसूत्र रोगों के कारण
अधिकांश मामलों में, कारणक्रोमोसोमल म्यूटेशन की घटना जर्म कोशिकाओं और उन में निहित वंशानुगत सामग्री पर हानिकारक पर्यावरणीय कारकों का नकारात्मक प्रभाव बन जाती है। हानिकारक कारक विकिरण, उच्च और निम्न तापमान, रासायनिक एजेंट, ड्रग्स, वायरल एजेंट, और पक्षाघात जीवों में चयापचय परिवर्तन सहित आयनिंग हो सकते हैं।
जब करियोटाइप परीक्षण आवश्यक है?
यह साबित हो गया है कि रोगाणु कोशिकाओं में परिवर्तन हो सकता हैउम्र के साथ संचित, यही कारण है कि "आयु" माता-पिता गर्भावस्था के दौरान या गर्भावस्था के दौरान अवलोकन के दौरान आनुवंशिक परामर्श के लिए भेजे जाते हैं। सहज गर्भपात और स्टिलबर्थ में गुणसूत्रों (भविष्य के माता-पिता के कैरोोटाइप का अध्ययन) के साथ-साथ डॉक्टर को बच्चे में किसी भी क्रोमोसोमल पैथोलॉजी पर संदेह होने पर शोध करने की आवश्यकता होती है।
चिकित्सा के विकास का आधुनिक स्तर साबित हुआ हैसमान गुणसूत्र संबंधी रोग गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन और एकल समूह में गुणसूत्रों के पुनर्व्यवस्था के कारण दोनों हो सकते हैं। इस तरह की बीमारियों, सबसे पहले, डाउन की बीमारी शामिल है, जो दोनों वृद्धि (गुणसूत्रों के 21 जोड़े के त्रिगुणसूत्रता) और अन्य जोड़े के लिए एक "अतिरिक्त" 21 गुणसूत्र के लगाव के कारण हो सकती है। इस मामले में, परिवार में इस वंशानुगत विकृति वाले बच्चों की उपस्थिति में एक अध्ययन आयोजित करने से स्वस्थ बच्चे होने की संभावना का अनुमान लगाने में मदद मिलती है।
क्रोमोसोमल रोग - क्या उपचार संभव है?
जिसे हर डॉक्टर को निपटना होगाकिसी भी गुणसूत्र रोग, कड़वाहट के साथ मुझे यह स्वीकार करना होगा कि रोगियों का कट्टरपंथी उपचार असंभव है। इसीलिए जब ऑटोसोम्स क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, तो रोगसूचक उपचार किया जाता है, केवल कुछ हद तक विकासशील विकारों की भरपाई के लिए बनाया गया है। किसी भी मामले में, रोगियों में मानसिक विकृति, हृदय प्रणाली में दोष और सकल चयापचय परिवर्तन सहित कई विकृतियां हैं।
सेक्स क्रोमोसोम क्षति, जैसे कि ट्राइसॉमी द्वाराएक्स क्रोमोसोम, केवल लड़कियों में दिखाई दे सकता है जब वे यौवन की उम्र तक पहुंचते हैं। इस बीमारी में, स्थूल विकृतियाँ बहुत कम पाई जाती हैं, और हार्मोनल दवाओं के सेवन से कुछ हद तक यौन भेदभाव के उत्पन्न विकारों की भरपाई की जा सकती है। यह समझा जाना चाहिए कि ऐसी चिकित्सा कोशिका के वंशानुगत तंत्र (स्वयं गुणसूत्र) को प्रभावित नहीं करती है, लेकिन रोगियों की शारीरिक और मानसिक स्थिति में उभरते विचलन से निपटने में मदद करती है।
