एक जीन के "टूटने" से विकास हो सकता हैबहुत गंभीर बीमारियां, जबकि उन्हें ठीक करना पूरी तरह से असंभव है। इन्हीं पैथोलॉजी में से एक है कलमन सिंड्रोम। यह सिंड्रोम मुख्य रूप से पुरुषों में होता है, हालांकि यह कभी-कभी महिला प्रतिनिधियों में भी पाया जाता है।
कलमन सिंड्रोम एक वंशानुगत विकृति है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव, ऑटोसोमल डोमिनेंट, एक्स-लिंक्ड जीन द्वारा प्रेषित होती है।
रोग की विशेषता कार्य विकार हैहाइपोथैलेमस और पिट्यूटरी ग्रंथि। इस मामले में, पूर्व गलत तरीके से रिलीजिंग कारक का उत्पादन करता है। यह बदले में, पिट्यूटरी ग्रंथि में गोनैडोट्रोपिन के उत्पादन को कम करने में मदद करता है। इस मामले में, गोनाडों का सामान्य कामकाज असंभव हो जाता है।
कलमन सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी हैजिसे किसी भी चीज से उकसाया जा सकता है। पैथोलॉजी के विकास का मुख्य कारण गर्भाधान के दौरान पुरुष और महिला कोशिकाओं का अनुचित संबंध है। यही है, कोशिकाओं में से एक में "टूटी हुई" जीन होती है, जो एक बच्चे में रोग के आगे प्रकट होने की उच्च संभावना देती है।
स्वाभाविक रूप से, आनुवंशिक की गुणवत्ता में गिरावटनाभिक बाहरी कारकों से भी प्रभावित हो सकता है। मुख्य एक पारिस्थितिक स्थिति है। रसायनों के लंबे समय तक संपर्क में भी विभिन्न उत्परिवर्तन हो सकते हैं। कलमन का सिंड्रोम खुद को बहुत स्पष्ट रूप से प्रकट कर सकता है या आदर्श से छोटे विचलन में व्यक्त किया जा सकता है।
प्रस्तुत बीमारी में विशिष्ट संकेत हैं, इसलिए इसे अन्य विकृति से अलग करना आसान है। यदि किसी मरीज में कलमन सिंड्रोम है, तो लक्षण निम्नानुसार हो सकते हैं:
ये संकेत महत्वपूर्ण या कमजोर हो सकते हैं। यह सब हाइपोथैलेमस और पिट्यूटरी ग्रंथि के विघटन की डिग्री पर निर्भर करता है।
कलमन सिंड्रोम (रोगियों की तस्वीरें प्रस्तुत की गईविशेष चिकित्सा संसाधन, पुरुष शरीर की संरचना में स्पष्ट विचलन प्रदर्शित करते हैं) एक बहुत ही सामान्य बीमारी नहीं है। हालांकि, इसका निदान विशेष ध्यान के साथ किया जाना चाहिए। यह इस तरह के कार्यों के कार्यान्वयन के लिए प्रदान करता है:
चूंकि पैथोलॉजी आनुवंशिक है, फिरआप इससे पूरी तरह से छुटकारा नहीं पा सकते। हालांकि, चिकित्सा आवश्यक है। निदान के तुरंत बाद, रोगी को टेस्टोस्टेरोन दिया जाता है। प्रक्रिया कई महीनों में की जाती है।
इस चिकित्सा के लिए धन्यवाद, विशेषज्ञ प्राप्त कर सकते हैंरोगी की सामान्य भलाई में सुधार, सेक्स ड्राइव में वृद्धि। इसके अलावा, सत्यापन प्राप्त किया जाता है। उसके बाद, डॉक्टर परिपक्व शुक्राणु के उत्पादन की क्षमता को बहाल करने के उद्देश्य से चिकित्सा जारी रखते हैं। इस मामले में, टेस्टोस्टेरोन का उपयोग नहीं किया जाता है, लेकिन गोनैडोट्रोपिन।
ध्यान दें कि अगर एक आदमी के साथ का निदान किया गया है"कलमन सिंड्रोम", जीवन के लिए उपचार करना होगा। यह माध्यमिक यौन विशेषताओं को बनाए रखने और अपेक्षाकृत सामान्य जीवन को बहाल करने में मदद करेगा। हालांकि, यदि इस तरह के निदान वाले रोगी को बच्चे होने का फैसला करना है, तो उसे निश्चित रूप से एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए। एक समान विकृति वाले बच्चे के होने का जोखिम बहुत अधिक है। बाकी के लिए, लक्षणों की कम गंभीरता और उचित चिकित्सा के साथ, रोगी पूरी तरह से सामान्य जीवन जी सकता है।
रोकथाम के लिए, यह व्यावहारिक रूप से मौजूद नहीं है। स्वाभाविक रूप से, उन कारकों से बचना वांछनीय है जो जीन के "टूटने" का कारण बन सकते हैं। स्वस्थ रहो!
