Molte malattie si formano nell'embrioneperiodo. Pertanto, non è sempre possibile influenzare il loro sviluppo. Dopotutto, la maggior parte di queste patologie viene diagnosticata solo dopo la nascita di un bambino. E alcuni sono molto più tardi. Uno dei disturbi genetici dovrebbe includere la malattia di Klippel-Trenone. La sindrome è stata scoperta all'inizio del XX secolo. Questo è associato all'emergere di una scienza come la genetica. Spesso i maschi sono sensibili a questa malattia. Tuttavia, si trova anche tra la popolazione femminile. La patologia è indicata come disturbi vascolari congeniti.
La sindrome di Klippel-Trenone è considerata raraun difetto genetico. È quasi impossibile prevedere lo sviluppo di questa patologia, poiché il difetto è raro e non viene diagnosticato durante la gravidanza. Tuttavia, in alcuni casi, si può sospettare la malattia di Klippel-Trenone. La sindrome è una malattia ereditaria. Pertanto, le donne in gravidanza nella cui famiglia si sono verificati casi di sviluppo di questa patologia dovrebbero sottoporsi a un'analisi genetica. Un altro nome per la malattia è emangiectasia ipertrofica. Il quadro clinico della sindrome di Klippel-Trenone comprende 3 sintomi principali:
In alcuni casi, lesioni scheletriche el'ipertrofeo di tessuti dolci non è osservato. Spesso, la patologia è caratterizzata da un decorso progressivo. La prognosi dipende dalla gravità dei cambiamenti vascolari. Nonostante il fatto che la causa della malattia non possa essere eliminata, le misure di trattamento aiutano a migliorare la qualità della vita del paziente. Alle persone che soffrono di questa patologia viene assegnata una disabilità.
Qual è la ragione della malattia?Klippel-Trenone? La sindrome si sviluppa a causa di un difetto genetico. Questa anomalia è trasmessa da una modalità di trasmissione autosomica dominante. Ciò significa che in presenza di un tale difetto genetico in uno dei genitori, c'è una probabilità del 50% di sviluppare la sindrome in un bambino. Inoltre, la malattia può essere trasmessa attraverso una generazione, cioè dai nonni. In questo caso, la probabilità è del 25%.
Come tutte le anomalie genetiche, i difetti vascolari si sviluppano durante il periodo in cui vengono deposti i tessuti del feto. Questo può essere influenzato da influenze dannose. Questi includono fattori come:
Tutti questi fattori possono causareristrutturazione nel corpo di una donna e di un bambino non ancora nato. Sono particolarmente pericolosi nelle prime fasi della gravidanza. Infatti, durante questo periodo, possono formarsi varie anomalie.
Perché si verificano cambiamenti vascolari quandoMalattia di Klippel-Trenone? La sindrome si manifesta con segni di disturbi venosi. Il meccanismo di sviluppo della patologia è quello di bloccare il deflusso di sangue dagli arti inferiori. Ciò è dovuto al fatto che il lume delle vene si restringe, c'è compressione del vaso da parte del ramo arterioso, muscoli ipertrofici e tessuto embrionale residuo. L'ipertensione si verifica a causa di una violazione del deflusso di sangue. Le vene diventano gradualmente più sottili e danneggiate. Inoltre, il funzionamento dell'apparato valvolare viene interrotto. A causa della stasi del sangue, l'arto inizia a ipertrofizzarsi. A causa del ristagno, la funzione trofica soffre. Pertanto, i tessuti subiscono ischemia. L'interruzione prolungata dell'afflusso di sangue porta all'indurimento. I tessuti molli sono ipertrofizzati, c'è pletora ed edema. In alcuni casi, anche le ossa subiscono dei cambiamenti. Di conseguenza, l'arto interessato può non solo aumentare in larghezza, ma anche allungarsi.
Le manifestazioni della sindrome di Klippel-Trenone includonocambiamenti non solo da parte del sistema venoso, ma anche altri difetti. Nonostante il fatto che la patologia sia congenita, i primi sintomi possono essere trovati nell'adolescenza o nell'età adulta. Quindi, i seguenti disturbi sono riferiti a manifestazioni cliniche:
Inoltre, con il progredire della malattiacompaiono cambiamenti trofici. Difetti ulcerativi possono svilupparsi sulle aree colpite, che non guariscono per molto tempo. Tra le altre anomalie che si sviluppano con questa patologia, si nota la polidattilia, la presenza di dita delle mani o dei piedi fuse insieme.
La diagnosi della sindrome di Klippel-Trenone è spessosulla base delle manifestazioni cliniche. I sintomi della malattia compaiono gradualmente. Le macchie di vino porto o le vene varicose possono essere il primo segno. Se questi sintomi sono combinati con l'ipertrofia degli arti, viene posta la diagnosi: sindrome di Klippel-Trenone. Le foto di persone che soffrono di questa malattia sono simili tra loro. Possono essere visti nella letteratura sulle patologie genetiche rare. Pertanto, molto spesso, la diagnosi non è difficile.
Oltre ai dati clinici, vengono eseguite flebografia, USDG degli arti inferiori e radiografia.
La principale misura terapeutica è l'operazione.La portata dell'intervento è determinata in base al grado di danno vascolare. Per espandere il lume della vena, viene eseguito lo stent. Con un'ampia area della lesione, la nave viene deviata: il suo sito viene sostituito con un impianto.
Per combattere le vene varicose, vengono prescritte la scleroterapia e la coagulazione laser delle vene. I pazienti con questa condizione devono indossare indumenti a compressione.
Sindrome di Klippel-Trenone nei neonatiraramente diagnosticato. Più spesso viene rilevato nei primi mesi o anni di vita. Per prevenire lo sviluppo della malattia, è necessario proteggersi dagli effetti dannosi durante la gravidanza. Un'altra misura preventiva è il test genetico del feto in presenza di casi di morbilità in famiglia.
