Sturge - Weber syndrom - Arveligen sykdom som tilhører gruppen av vekslende syndromer. Det kombinerer skade på kraniale nerver fra fokusets del og en forstyrrelse i sensoriske og motoriske funksjoner på motsatt side. Webers syndrom er et nevrologisk syndrom der roten eller kjernen til oculomotor nerven er skadet. De karakteristiske manifestasjonene av sykdommen gjenspeiles i ansiktet, ptose, mydriasis, strabismus, kontralateral sentral hemiplegi, lammelse av ansikts- og tungemuskulatur forekommer på siden av lesjonen.
Webers syndrom: symptomer
Webers syndrom kalles en sykdom, medsom vises på de berørte områdene i huden på angiom, angiomer i øyets kar, konjunktiva observeres også; mulig utvikling av grå stær, glaukom, samt retinal løsrivelse.
På pia mater dannetflere angiomas, som også strekker seg til ansiktets hud og tilstøtende vev, viser karakteristiske nevrologiske symptomer. Oftest påvirker sykdommen regionen i overkjeven og den optiske trigeminusnerven. Skader på den myke membranen i hjernen kan enten være på den ene siden, eller påvirke begge deler.
Det berørte området i ansiktet er dekket med spesifikke flekker med rød farge, mens sykdommen i tillegg til nervesystemet kan påvirke de indre organene.
Webers syndrom er preget av følgende manifestasjoner:
- MR- eller CT-bilder viser manifestasjonene av leptomeningeal angioma.
- Krampaktige reaksjoner.
- Forsinkelse i mental utvikling (idioti, oligofreni).
- Økt intraokulært trykk.
- Synsmangel.
- Hemiparese.
- Atrofi.
- Angiomas (huden er dekket med røde vaskulære flekker).
Varianter av Webers syndrom
Det er flere hovedvarianter. Den ovenfor beskrevne sykdommen er beskrevet - Weber syndrom. Bildet viser hvordan en person som lider av denne patologien ser ut. Sykdommen er delt inn i:
- Schirmer syndrom - utviklingen av tidlig glaukom med manifestasjoner av kutan og okulær angiomas.
- Milles syndrom - utvikling av hemangioma i øyet uten tilknytning av tidlig glaukom med manifestasjoner av angioma på huden og i øyeområdet.
- Knud - Rrubbe syndrom - En manifestasjon av encephalotrigeminal angioma.
- Weber - Dumitri syndrom - en manifestasjon av epilepsi, anfall, utviklingsforsinkelse, hemihypertrofi.
- Jahnke syndrom - angiomas i huden, områder av hjernen.
- Loford syndrom - angiomas of eyeball uten dets økning.
Webers syndrom: Årsaker
Årsaken til sykdommens utbrudd er denunder fosterutviklingen er to kimlag skadet: ektodermen og mesodermen. Utviklingen av denne sykdommen hos barn er ekstremt episodisk. Sykdommen overføres hovedsakelig av dominerende alleler, men det er også recessiv arv.
Sykdommen kan utvikle seg hos fosteret hvis den under graviditet hadde negative effekter. Disse inkluderer:
- Røyking under graviditet, spesielt i de tidlige stadiene.
- Drikker alkohol.
- Legemiddelbruk.
- Beruselse av en gravid kvinne av forskjellige etiologier.
- Ukontrollert bruk av medisiner.
- Seksuelle infeksjoner ervervet under graviditet.
- Intrauterine infeksjoner.
- Nedsatt metabolisme hos den vordende mor (hypotyreose).
Ofte påvirker bare arvelighet utviklingen av sykdommen. Webers syndrom kan ikke smittes i hverdagen.
Diagnose av sykdommen
Sykdommen er diagnostisert av kjennetegnmanifestasjoner. En del av pasientens ansikt er utsatt for angiomatiske forandringer, økt øyetrykk med en mulig økning i øyeeplet, det er epileptiske anfall. Hvis det er mistanke om Webers syndrom, utføres diagnose og behandling av flere leger: en øyelege, en nevrolog, en epileptolog, en hudlege.
For å avklare diagnosen er det nødvendigRøntgenundersøkelse. På de oppnådde bilder kan forkalkning av hjernebarken noteres. Computertomografi gir et enda mer fullstendig bilde av de berørte områdene. Bildene tatt med MR kan avsløre tynning av hjernebarken, degenerasjon og atrofi av den hvite substansen. Maskinvarediagnostikk er også nødvendig for å utelukke andre, ikke mindre farlige sykdommer: hjernesvulster, abscesser av mykt vev i hjernen, cyster.
En enorm rolle for å stille en riktig diagnoseelektroencefalografi spiller, siden det gjør det mulig å bestemme aktiviteten til bioelektriske pulser i hjernen for å diagnostisere epilepsi i tide. De fleste med Webers syndrom har epileptiske anfall. Målinger av øyetrykk, skarphet i synet, oftalmoskopi og AV-skanninger blir også utført med det formål å oftalmisk behandling.
Weber syndrom behandling
Webers syndrom er for øyeblikket effektivtHan har ingen behandling, og terapien er rettet mot å stoppe symptomene og forbedre kvaliteten på menneskelivet. Pasienten får forskrevet antikonvulsiv terapi ved bruk av forskjellige medisiner:
- "Depakine."
- "Karbamazepin."
- "Keppra".
- "Topiramat".
- "Finlepsin".
Довольно часто больной не реагирует на лечение epileptiske anfall, så kan den behandlende legen foreskrives bruk av flere medisiner. Hvis forbedret terapi ikke hjelper, kan kirurgisk behandling foreskrives i følge vitnesbyrd fra nevrokirurgen.
Forhøyet øyetrykk (glaukom) behandlesspesielle dråper som reduserer utskillelsen av øyevæske. Slike medisiner inkluderer Timolol, Alfagan, Azopt, Dorzolamide. Imidlertid kan denne konservative terapien være ekstremt ineffektiv, og da er det eneste alternativet kirurgisk behandling: pasienten gjennomgår trabekulektomi eller trabekulotomi.
Konsekvenser og komplikasjoner
Webers syndrom er en ganske farlig sykdom.Hvis konservativ eller kirurgisk behandling ikke blir gitt resultater og pasientens tilstand ikke har blitt bedre, gis en ganske ugunstig prognose. Ukontrollert epileptisk syndrom kan føre til demens, oligofreni, synstap, risikoen for hjerneslag øker.
Forebygging av sykdommer
Til tross for at sykdommen er arvelig, vil forebyggende tiltak som er tatt av en gravid kvinne redusere risikoen for å utvikle sykdommen betydelig. Disse aktivitetene inkluderer:
- Avslag på dårlige vaner (spesielt under graviditet).
- Opprettholde en sunn og sunn livsstil. Hyppige turer i frisk luft, sunn søvn.
- Riktig brøkernæring. En økning i kostholdet til mat med mye fiber. Ikke spis bekvemmelighetskost og stekt mat.
- Rettidig registrering under graviditet og besøk av lege til avtalt tid.
- Bruk av medisiner er kun til det tiltenkte formål for legen.
Webers syndrom er en sjelden og farlig sykdom,som direkte påvirker kvaliteten på menneskelivet. Tillit til leger, rettidig diagnose og passering av foreskrevet behandling kan endre liv til det bedre. Det er også viktig å ikke la sykdommen drive og ikke å ta medisiner uten resept fra lege.
