O diagnóstico pré-natal é um conjunto de exames para o desenvolvimento da gravidez. O objetivo principal é identificar várias patologias em uma criança nos estágios de desenvolvimento intrauterino.
Os métodos mais comuns de diagnóstico pré-natal: ultra-som, o conteúdo de vários marcadores no sangue de uma mulher grávida, biópsia coriônica, coleta de sangue do cordão umbilical pela pele, amniocentese.
Usando vários métodos de pré-nataldiagnóstico, é realista detectar no desenvolvimento do feto distúrbios como a síndrome de Edwards, síndrome de Down, distúrbios na formação do coração e outras anormalidades. São os resultados dos diagnósticos pré-natais que podem decidir o destino futuro da criança. Depois de receber os dados do diagnóstico, junto com o médico, a mãe decide se o bebê vai nascer ou se a gravidez será interrompida. O prognóstico favorável pode permitir a reabilitação fetal. O diagnóstico pré-natal também inclui o estabelecimento da paternidade pelo método do exame genético, que é realizado nas primeiras fases da gravidez, bem como a determinação do sexo do feto. Todos esses serviços na capital são prestados pelo Centro de Diagnóstico Pré-natal da Avenida Mira, chefiado pelo Professor M.V. Medvedev. Aqui você pode fazer um exame pré-natal abrangente, incluindo ultrassom. O Centro usa modernas tecnologias 3D e 4D.
O diagnóstico pré-natal moderno usauma variedade de métodos e tecnologias. Seu grau, bem como o nível de suas capacidades, é variado. Em geral, o diagnóstico pré-natal é dividido em dois grandes grupos: diagnóstico pré-natal invasivo e não invasivo.
Não invasivo, ou como também são chamados,minimamente invasivos, os métodos não incluem intervenções cirúrgicas e lesões no feto e na mãe. Esses procedimentos são recomendados para todas as mulheres grávidas, eles não são perigosos. Exames de ultrassom de rotina devem ser concluídos. Os métodos invasivos envolvem a intrusão (intervenção) no corpo da mulher grávida, na cavidade uterina. Os métodos não são totalmente seguros, portanto, o médico prescreve-os em casos extremos, quando se trata de manter a saúde do nascituro.
Métodos não invasivos incluem ultrassompesquisa ou triagem pré-natal, que permite observar a dinâmica do desenvolvimento do feto. O diagnóstico pré-natal do feto pelos fatores séricos do sangue da mãe também é considerado não invasivo.
O ultrassom é o procedimento mais comumnão tem efeitos nocivos para a mulher e para o próprio feto. Todas as mulheres grávidas precisam deste estudo? A questão é discutível, talvez não seja necessária em todos os casos. Um exame de ultrassom é prescrito por um médico por vários motivos. No primeiro trimestre, você pode determinar o número de gestações, se o próprio feto está vivo, qual é a data exata. No quarto mês, a ultrassonografia já pode mostrar graves malformações congênitas do feto, a localização da placenta, a quantidade de líquido amniótico. Após 20 semanas, é possível determinar o sexo do feto. Permite um exame de ultrassom para identificar várias anormalidades se a análise mostrou um alto nível de alfa-fetoproteína em uma mulher grávida e também se há malformações na história familiar. É importante notar que nem um único resultado de ultrassom pode garantir cem por cento de nascimento de um feto saudável.
O diagnóstico pré-natal pré-natal na forma de ultrassom é recomendado para todas as mulheres grávidas nos seguintes períodos:
O diagnóstico do estado do corpo é fornecidomãe, bem como o desenvolvimento fetal. O médico coloca o transdutor ou sensor na superfície do abdômen da gestante e as ondas sonoras invadem. Essas ondas são capturadas pelo sensor e ele as transfere para a tela do monitor. No início da gravidez, o método transvaginal é algumas vezes usado. Nesse caso, o sensor é inserido na vagina. Que desvios podem ser detectados pela triagem de ultrassom?
• Defeitos congênitos do fígado, rins, coração, intestinos e outros.
• Sinais de desenvolvimento de síndrome de Down antes das 12 semanas.
O desenvolvimento da própria gravidez:
• ectópico ou uterino.
• O número de fetos no útero.
• Idade gestacional.
• Apresentação da cabeça ou culatra do feto.
• Atraso de desenvolvimento em termos de tempo.
• A natureza do batimento cardíaco.
• Sexo da criança.
• Localização e condição da placenta.
• Fluxo de sangue nos vasos.
• Tom uterino.
Então, o ultrassom dáa capacidade de identificar quaisquer desvios. Por exemplo, a hipertonia do útero pode levar à ameaça de aborto espontâneo. Tendo descoberto esta anomalia, você pode tomar medidas oportunas para preservar a gravidez.
O soro sanguíneo retirado de uma mulher é testado para o conteúdo de várias substâncias nele:
• AFP (alfa-fetoproteína).
• NE (estriol não conjugado).
• hCG (gonadotrofina coriônica).
Este método de rastreamento pré-natal temum grau de precisão suficientemente alto. Mas há momentos em que o teste mostra um resultado falso positivo ou falso negativo. Em seguida, o médico prescreve métodos adicionais de rastreamento pré-natal, por exemplo, ultra-som ou qualquer método de diagnóstico invasivo.
Centro de diagnóstico pré-natal no Prospekt Miraem Moscou, ele realiza exames bioquímicos, exames de ultrassom e também fornece consulta pré-natal em apenas 1,5 hora. Além da triagem do primeiro trimestre, é possível passar por uma triagem bioquímica do segundo trimestre, juntamente com aconselhamento e exames de ultrassom.
Diagnóstico pré-natal de hereditariedadedoenças usa o método de determinação do nível de alfa-fetoproteína no sangue. Este teste de rastreamento permite identificar a probabilidade de dar à luz um bebê com patologias como anencefalia, espinha bífida e outras. Além disso, um alto nível de alfa-fetoproteína pode indicar o desenvolvimento de vários fetos, um período de tempo incorretamente definido, a possibilidade de aborto espontâneo e até mesmo uma gravidez congelada. A análise fornece os resultados mais precisos se feita na 16ª à 18ª semana de gravidez. Os resultados antes da semana 14 ou após a semana 21 são freqüentemente errôneos. Às vezes, uma segunda doação de sangue é prescrita. Com um índice alto, o médico prescreve uma ultrassonografia, que permite uma confirmação mais confiável da doença fetal. Se a ultrassonografia não determinar a causa do alto teor de alfa-fetoproteína, a amniocentese é prescrita. Este estudo identifica com mais precisão a alteração na alfa-fetoproteína. Se o nível de alfa-fetoproteína estiver elevado no sangue da paciente, podem ocorrer complicações durante a gravidez, por exemplo, atraso no desenvolvimento, possivelmente morte fetal ou descolamento prematuro da placenta. Alfa-fetoproteína baixa em combinação com alto hCG e baixo estriol indica a possibilidade de síndrome de Down. O médico leva em consideração todos os indicadores: a idade da mulher, o conteúdo dos hormônios. Se necessário, métodos adicionais de pesquisa pré-natal são prescritos.
Gonadotrofina coriônica humana ou (hCG) coma gravidez precoce permite avaliar os indicadores mais importantes. A vantagem dessa análise é o momento precoce da determinação, quando mesmo uma ultrassonografia não é informativa. Após a fertilização do óvulo, o hCG começa a ser produzido já no 6-8 dia.
HCG como uma glicoproteína é composta de alfa esubunidades beta. Alfa é idêntica aos hormônios hipofisários (FSH, TSH, LH); e o beta é único. É por isso que o teste da subunidade beta (beta-hCG) é usado para obter um resultado preciso. No diagnóstico expresso, tiras de teste são usadas, onde um teste de hCG menos específico é usado (para urina). No sangue, o beta-hCG diagnostica com precisão a gravidez a partir de 2 semanas da fertilização. A concentração para o diagnóstico de hCG na urina amadurece 1-2 dias depois do que no sangue. Na urina, o nível de hCG é 2 vezes menor.
Ao determinar o hCG durante o início da gravidez, alguns fatores devem ser levados em consideração que afetam o resultado da análise.
Aumento de hCG durante a gravidez:
• Discrepância entre o tempo estimado e real.
• Gravidez múltipla (o aumento do resultado é proporcional ao número de fetos).
• Toxicose precoce.
• Gestose.
• Defeitos graves de desenvolvimento.
• Recepção de gestagens.
• Diabetes.
Uma diminuição no nível de hCG é uma incompatibilidade do termo, um aumento extremamente lento na concentração de hCG em mais de 50% da norma:
• Discrepância entre os termos estimados e reais (mais frequentemente devido a um ciclo irregular).
• Ameaça de aborto espontâneo (o nível é reduzido em mais de 50%).
• Gravidez congelada.
• Sobrecarga.
• Gravidez ectópica.
• Insuficiência placentária crônica.
• Morte fetal em 2-3 trimestres.
Se o médico decidir que diagnósticos pré-natais invasivos devem ser usados para identificar doenças hereditárias, distúrbios de desenvolvimento, um dos seguintes procedimentos pode ser usado:
• Cordocentese.
• Biópsia coriônica (estudo da composição das células a partir das quais a placenta é formada).
• Amniocentese (estudo do líquido amniótico).
• Placentocentese (as consequências negativas são reveladas após as infecções transferidas).
A vantagem dos métodos invasivos é a velocidade egarantia de cem por cento do resultado. Usado no início da gravidez. Assim, se houver suspeita de anormalidades no desenvolvimento do feto, o diagnóstico pré-natal de doenças hereditárias permite tirar conclusões precisas. Os pais e o médico podem tomar uma decisão a tempo: manter o feto ou interromper a gravidez. Se os pais, apesar da patologia, ainda assim decidirem deixar o filho, os médicos têm tempo para cuidar e corrigir a gravidez de maneira adequada e até tratar o feto no útero. Se a decisão de interromper a gravidez for tomada, então nos estágios iniciais, quando os desvios são detectados, física e mentalmente, esse procedimento é muito mais fácil de tolerar.
Biópsia coriônica sugere análisepartículas microscópicas do córion viloso - células da futura placenta. Essa partícula é idêntica aos genes do feto, o que permite caracterizar a composição cromossômica, para determinar a saúde genética do bebê. A análise é realizada se houver suspeita de doenças associadas a erros cromossômicos durante a concepção (síndrome de Edwards, síndrome de Down, Patau, etc.) ou se houver risco de desenvolver doenças incuráveis como fibrose cística, anemia falciforme e de Hentigton coréia. O resultado de uma biópsia coriônica revela 3800 doenças do feto. Mas um defeito como um defeito no desenvolvimento do tubo neural não pode ser detectado por este método. Esta patologia é encontrada apenas durante procedimentos de amniocentese ou cordocentese.
No momento da análise, a espessura do córiondeve ter pelo menos 1 cm, o que corresponde a 7-8 semanas de gravidez. Recentemente, o procedimento é realizado na 10ª 12ª semana, é mais seguro para o feto. Mas não depois da 13ª semana.
O método de punção (transcervical ou transabdominal) é escolhido pelos cirurgiões. Depende de onde o córion está localizado em relação às paredes do útero. Em qualquer caso, a biópsia é realizada sob controle de ultrassom.
A mulher está deitada de costas.O local de punção selecionado deve ser anestesiado com exposição local. A punção da parede abdominal, parede do miométrio é feita de forma que a agulha fique paralela à bainha coriônica. O ultrassom monitora o movimento da agulha. O tecido viloso coriônico é retirado com uma seringa, a agulha é removida. Com o método transcervical, a mulher é posicionada em uma cadeira como em um exame normal. Nenhuma sensação dolorosa pronunciada é sentida. O colo do útero e as paredes vaginais são fixados com uma pinça especial. O acesso é feito por cateter, ao atingir o tecido coriônico, uma seringa é acoplada e o material é levado para análise.
Os métodos de diagnóstico pré-natal incluemo método mais comum para determinar patologias fetais é a amniocentese. Recomenda-se fazê-lo em 15-17 semanas. Durante o procedimento, a condição do feto é monitorada por ultrassom. O médico insere uma agulha no líquido amniótico através da parede abdominal, aspira uma certa quantidade para análise e a agulha é removida. Os resultados estão sendo preparados por 1-3 semanas. A amniocentese é pouco perigosa para o desenvolvimento da gravidez. Em 1-2% das mulheres, pode ocorrer vazamento de fluido, que para sem tratamento. O aborto espontâneo pode ocorrer em apenas 0,5% dos casos. A agulha não está danificada, o procedimento pode ser realizado mesmo em gestações múltiplas.
O teste DOT é a mais nova genética segurao método no estudo do feto, permite identificar a síndrome de Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. O teste é realizado com base em dados obtidos do sangue da mãe. O princípio é que, com a morte natural de um determinado número de células da placenta, 5% do DNA fetal entra no sangue da mãe. Isso possibilita o diagnóstico de trissomias maiores (teste DOT).
Como o procedimento é executado?O sangue é retirado da veia de uma mulher grávida, o DNA fetal é isolado. O resultado é divulgado em dez dias. O teste é realizado em qualquer fase da gravidez, a partir das 10 semanas. A confiabilidade das informações é de 99,7%.
