Sindromul Sturge-Weber - ereditaro boală aparținând grupului de sindroame alternative. Combină înfrângerea nervilor cranieni din partea focarului și tulburarea funcțiilor senzoriale și motorii din partea opusă. Sindromul Weber este un sindrom neurologic în care rădăcina sau nucleul nervului oculomotor sunt deteriorate. Manifestările caracteristice ale bolii se reflectă pe față, pe partea laterală a focarului există ptoză, midriază, strabism, hemiplegie centrală contralaterală, paralizie a mușchilor feței și a limbii.
Sindromul Weber: semne
Sindromul Weber este o boală cândcare apar pe zonele afectate ale pielii angioamelor, se observă și angioame ale vaselor oculare, conjunctive; este posibilă dezvoltarea cataractei, glaucomului și detașării retinei.
Pe pia mater se formeazăangioamele multiple, care se răspândesc și pe pielea feței și țesuturile adiacente, prezintă simptome neurologice caracteristice. Cel mai adesea, boala afectează zona maxilarului superior și a nervului trigeminal optic. Deteriorarea piei materne a creierului poate fi fie doar pe o parte, fie poate afecta ambele.
Zona afectată a feței este acoperită cu pete roșii specifice, în timp ce, pe lângă sistemul nervos, boala poate afecta și organele interne.
Sindromul Weber se caracterizează prin următoarele manifestări:
- La scanarea RMN sau CT - manifestări ale angiomului leptomeningian.
- Reacții convulsive.
- Dezvoltarea mentală întârziată (idiotism, întârziere mintală).
- Creșterea presiunii intraoculare.
- Deficiența vederii.
- Hemipareză.
- Hemiatrofia.
- Angioame (pielea este acoperită cu pete vasculare roșii).
Soiuri ale sindromului Weber
Există mai multe soiuri principale. Mai sus este boala descrisă - sindromul Weber. Fotografia arată cum arată o persoană cu această patologie. Boala se împarte în:
- Sindromul Schirmer este dezvoltarea glaucomului precoce cu manifestări ale angiomului cutanat și ocular.
- Sindromul Milles este dezvoltarea unui hemangiom ocular fără adăugarea de glaucom precoce cu manifestări de angiom pe piele și în zona ochilor.
- Sindromul Knud - Rrubbe este o manifestare a angiomului encefalotrigeminal.
- Weber - Sindromul Dumitri - o manifestare a epilepsiei, convulsiilor, întârzierii dezvoltării, hemihipertrofiei.
- Sindromul Jahnke - angioame ale pielii, zone ale creierului.
- Sindromul Loford - angioame ale globului ocular fără mărire.
Sindromul Weber: cauze
Motivul apariției bolii este căÎn timpul dezvoltării fetale, două straturi germinale sunt deteriorate: ectodermul și mezodermul. Dezvoltarea acestei boli la copii este extrem de episodică. Boala se transmite în principal prin alele dominante, dar există și moștenire recesivă.
Boala se poate dezvolta la făt dacă a fost afectată negativ în timpul sarcinii. Acestea includ:
- Fumatul în timpul sarcinii, în special în stadiile incipiente.
- Consumul de alcool.
- Consumul de droguri.
- Intoxicarea unei femei însărcinate de diferite etiologii.
- Utilizarea necontrolată a medicamentelor.
- Infecții sexuale dobândite în timpul sarcinii.
- Infecții intrauterine.
- Tulburare metabolică la femeia însărcinată (hipotiroidism).
Adesea, numai ereditatea afectează dezvoltarea bolii. Sindromul Weber nu poate fi contractat în viața de zi cu zi.
Diagnosticul bolii
Boala este diagnosticată prin caracteristicămanifestări. O parte a feței pacientului este predispusă la modificări angiomatoase, presiune oculară crescută cu o posibilă mărire a globului ocular, există crize epileptice. Dacă există suspiciunea de sindrom Weber, diagnosticul și tratamentul sunt efectuate de mai mulți medici: un oftalmolog, un neurolog, un epileptolog, un dermatolog.
Pentru a clarifica diagnosticul, este necesarExaminarea cu raze X. Pe imaginile obținute, puteți vedea calcificarea cortexului cerebral. Tomografia computerizată oferă o imagine și mai completă a zonelor afectate. Scanările RMN pot arăta subțierea cortexului cerebral, degenerarea și atrofia substanței albe. Diagnosticul hardware este, de asemenea, necesar pentru a exclude alte boli, nu mai puțin periculoase,: boli ale creierului, abcese ale țesuturilor moi ale creierului, chisturi.
Un rol imens pentru diagnosticul corectjoacă o electroencefalografie, deoarece face posibilă determinarea activității impulsurilor bioelectrice din creier pentru a diagnostica epilepsia în timp. Majoritatea persoanelor cu sindrom Weber au crize epileptice. De asemenea, măsoară presiunea ochilor, claritatea vederii, oftalmoscopia, scanarea AV - pentru numirea tratamentului oftalmologic.
Tratamentul sindromului Weber
Sindromul Weber este în prezent eficientnu are tratament, iar terapia vizează ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții umane. Pacientului i se prescrie o terapie anticonvulsivă cu utilizarea diferitelor medicamente:
- „Depakine”.
- „Carbamazepină”.
- Keppra.
- „Topiramat”.
- „Finlepsin”.
Destul de des pacientul nu răspunde la tratamentconvulsii epileptice, medicului curant i se poate prescrie utilizarea mai multor medicamente. Dacă terapia îmbunătățită nu ajută, atunci, conform indicațiilor unui neurochirurg, poate fi prescris un tratament chirurgical.
Se tratează creșterea presiunii oculare (glaucom)picături speciale care reduc secreția de lichid ocular. Astfel de medicamente includ „Timolol”, „Alphagan”, „Azopt”, „Dorzolamid”. Cu toate acestea, această terapie conservatoare se poate dovedi extrem de ineficientă și atunci singura opțiune rămâne tratamentul chirurgical: pacientul suferă trabeculectomie sau trabeculotomie.
Consecințe și complicații
Sindromul Weber este o boală destul de periculoasă.Dacă tratamentul conservator sau chirurgical efectuat nu a dat rezultate și starea pacientului nu s-a îmbunătățit, este dat un prognostic destul de nefavorabil. Sindromul epileptic necontrolat poate duce la demență, întârziere mintală, pierderea vederii și un risc crescut de accident vascular cerebral.
Prevenirea dezvoltării bolii
În ciuda faptului că boala este ereditară, măsurile preventive luate de o femeie însărcinată vor reduce semnificativ riscul de a dezvolta boala. Aceste activități includ:
- Renunțarea la obiceiurile proaste (mai ales în timpul sarcinii).
- Menținerea unui stil de viață corect și sănătos. Plimbări frecvente în aer curat, somn sănătos.
- Nutriție fracțională corectă. Creșterea dietei alimentelor bogate în fibre. Nu consumati alimente procesate si prajite.
- Înregistrarea la timp în timpul sarcinii și o vizită la medic la ora stabilită.
- Utilizarea medicamentelor numai conform indicațiilor medicului.
Sindromul Weber este o boală rară și periculoasăcare afectează în mod direct calitatea vieții umane. Încrederea în medici, diagnosticarea în timp util și tratamentul prescris pot schimba viața în bine. De asemenea, este important să nu lăsați boala să-și urmeze cursul și să nu utilizați medicamente fără prescripția medicului.
